Los trabajos enviados deben ser inéditos y suministrados exclusivamente a la Revista; se exige al autor que envía sus contribuciones presentar los formatos: presentación de artículo y responsabilidad de autoría completamente diligenciados. [revistas.udea.edu.co]

Su presidenta, Helena Carpio Anguita, nos hace presentación de la entidad. Asociación Familia GA1: presentación La asociación Familia GA1 se constituyó en Noviembre de 2016, como entidad sin ánimo de lucro y de ámbito nacional. [metabolicos.es]

Objetivo: Describir la presentación, formas de diagnóstico y el tratamiento adecuado de la aciduria glutárica tipo 1. [revmie.sld.cu]

Se han descrito dos formas clínicas: la forma aguda, de presentación neonatal, cursa con vómitos, acidosis metabólica, cetosis, leucopenia, letargia y coma. En muchos casos los pacientes fallecen durante la primera semana de vida. [iqb.es]

[…] pacientes con MADD-M presentan un espectro clínico amplio que va desde la aparición de episodios intermitentes de vómitos, acidosis metabólica e hipoglucemia hipocetótica (con posibilidad de afectación cardiaca) durante los primeros meses de vida, hasta la presentación [orpha.net]

• Discapacidad

  En el caso de las discapacidades intelectuales de forma aislada, y sobre todo si ésta es leve, la integración absoluta del paciente entre niños sin discapacidad es lo aconsejado. [apunts.org]

  Aunque no es común, pueden ocurrir discapacidades intelectuales de leves a moderadas en algunos niños no tratados. [familiaga1.com]

  Algunas personas con acidemia glutárica tipo II, aun con tratamiento, pueden tener discapacidades de aprendizaje. En las formas más graves, es posible que el tratamiento no sea de ayuda, en particular si existen compromisos cardíacos. [newbornscreening.hrsa.gov]

  Algunos niños que reciben tratamiento aun pueden manifestar algunas discapacidades en el aprendizaje. Sin tratamiento, los niños y los adultos con GA-2 corren el riesgo de problemas cardíacos, o daño al hígado o al cerebro. [spanish.babysfirsttest.org]

• Retraso en el desarrollo

  Algunos niños con la acidemia glutárica tipo 2 (GA-2) tienen retrasos en el desarrollo. [spanish.babysfirsttest.org]

• Anemia

  También se han comunicado casos de adolescentes con acidemia metil-malónica y homocistinuria con anemia megaloblástica, como principal característica. [iqb.es]

• Miopatía

  […] de vómitos, acidosis metabólica e hipoglucemia hipocetótica (con posibilidad de afectación cardiaca) durante los primeros meses de vida, hasta la presentación durante la adolescencia o la edad adulta con síndrome pseudo-Reye agudo con cetoacidosis y miopatía [orpha.net]

  La afectación muscular en forma de dolor, debilidad y acumulación de lípidos también produce miopatía.  [metabolicos.es]

• Ataxia

  Durante la infancia se observa sólo un leve retraso psicomotor, posteriormente ataxia cerebral y deterioro mental progresivos. Pueden presentar convulsiones y macrocefalia. [iqb.es]

  Durante la infancia se observa sólo un leve retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), posteriormente ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares [geosalud.com]

  Durante la infancia se observa sólo un leve retraso psicomotor (retraso en la adquisición de las habilidades que requieren la coordinación de la actividad muscular y mental), posteriormente, puede aparecer ataxia (carencia de la coordinación de movimientos [es.wikipedia.org]

  En general, pueden asociar problemas neurológicos (alteraciones del tono muscular, debilidad, fatigabilidad, ataxia, crisis epilépticas, etc., o bien problemas, como retraso cognitivo y alteraciones conductuales), problemas cardiovasculares, renales, [apunts.org]

Diagnóstico prenatal Es posible realizar un diagnóstico prenatal cuando se han identificado dos mutaciones patogénicas en la familia. [orpha.net]

Diagnóstico Esta enfermedad se diagnostica vertiendo agua oxigenada sobre una gota de sangre del paciente. En vez de producirse una marcada reacción espumosa, la sangre se torna de color marrón. [ecured.cu]

Objetivo: Describir la presentación, formas de diagnóstico y el tratamiento adecuado de la aciduria glutárica tipo 1. [revmie.sld.cu]

El diagnóstico prenatal y la reciente aplicación de la espectrometría de masas en tándem al cribado neonatal permiten el diagnóstico presintomático de muchos EIM. [elsevier.es]

Tratamiento Algunos tratamientos pueden ser convenientes para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida. [ecured.cu]

Algunos tratamientos pueden ser convenientes para ciertos niños, pero no para otros. En algunos casos, se necesita tratamiento de por vida. A continuación, se enumeran los tratamientos recomendados habitualmente para niños con GA-2: 1. [newbornscreening.info]

Tratamiento[editar] No existe tratamiento curativo de la enfermedad, pero la mayoría de los pacientes sobreviven bastante tiempo con un tratamiento que evite las crisis metabólicas, basado en una dieta con pocas grasas y proteínas y muchos carbohidratos [es.wikipedia.org]

Tratamiento Tratamientos dietéticos Es posible que su bebé tenga que seguir una dieta restringida para evitar ciertos alimentos que su cuerpo no puede degradar. [spanish.babysfirsttest.org]

Pronóstico La MADD-S es invariablemente mortal. Los fenotipos más leves tienen un pronóstico más favorable. Toda la información y documentos presentes en este portal tienen como único propósito el de informar. [orpha.net]

no existe un protocolo de tratamiento para las formas neonatales graves, pero el diagnóstico precoz y la introducción rápida de un tratamiento dietético (restricción de proteínas y grasas), riboflavina (vitamina B2) y coenzima Q10 puede mejorar el pronóstico [sindromecharge.es]

El objetivo del tratamiento es disminuir la frecuencia e impacto de las crisis agudas y modificar el pronóstico neurológico. [monografias.com]

Etiología La MADD está causada por mutaciones en los genes ETFA (15q23-q25), ETFB (19q13.3-q13.4) y ETFDH (4q32-q35), que codifican para las subunidades alfa y beta de la flavoproteína de transferencia electrónica (ETF) y la ETF-coenzima Q-oxidorreductasa [orpha.net]

Resumen Epidemiología La prevalencia al nacer se estima en 1/200.000 pero se observan grandes variaciones entre países y etnias. [orpha.net]

Vanessa Corrales Agudelo, Beatriz Elena Parra Sosa, Luis Carlos Burgos Herrera, Proteínas relacionadas con el metabolismo del hierro corporal, Perspectivas en Nutrición Humana: Vol. 18 Núm. 1 (2016) Maycos Leandro Zapata Muñoz, Fabian Jaimes Barragan, Fisiopatología [revistas.udea.edu.co]

Prevención Evitar el ayuno y la suplementación con riboflavina, L-carnitina y CoQ10. La restricción de grasas y de proteínas en la dieta puede ser un tratamiento eficaz en determinados pacientes dependiendo de la severidad de la patología. [tellmegen.com]

Tratamiento El objetivo principal del tratamiento es la prevención del daño cerebral. El 90% de los niños tratados a tiempo no presentan este daño Los niños con síntomas de crisis metabólica necesitan tratamiento médico de inmediato. [monografias.com]

Prevención y tratamiento de las situaciones de riesgo El médico enfrentado al cuidado de pacientes afectos de EIM debe conocer la existencia de algunas situaciones que, habituales en la vida diaria, representan un riesgo específico para muchos pacientes [elsevier.es]

Con respecto al pronóstico de esta enfermedad, una vez instalado el daño neurológico es irreversible, dependiendo la evolución de la prevención de las crisis encefalopáticas(13). [scielo.edu.uy]