Las presentaciones sobre nusinersén y AME de Biogen incluyeron lo siguiente: Presentaciones públicas: Cadena pesada fosforilada del neurofilamento (pNF-H) como biomarcador potencial de la actividad de la AME: los niveles de pNF-H basales y durante el [anisalud.com]

En pacientes con una presentación típica, la biopsia muscular y la electromiografía son innecesarias Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial son las distrofias musculares congénitas, las miopatías congénitas, los síndromes miasténicos congénitos [orpha.net]

Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 16 de jul. de 2013 Dra. [es.slideshare.net]

Junto con la edad de presentación permite una aproximación diagnóstica. Tabla 2. [scielo.isciii.es]

A los pacientes con una presentación clínica sugerente de una AME debe solicitársele el estudio de la de-leción del gen SMN1 que tiene una especificidad cercana al 100%3. [scielo.cl]

• Fasciculación de la lengua

  (espasmos que afectan a grandes grupos de fibras musculares) de los músculos de la lengua. [enfermedades-raras.org]

  Presenta marcada hipotonía muscular, debilidad de musculatura intercostal y fasciculaciones de la lengua. La electromiografía es compatible con polineuropatía motora con daño mielínico y axonal. [scielo.org.mx]

  La lengua puede mostrar atrofia y unos movimientos ondulantes o finos temblores, también llamados fasciculaciones. [medlink.com]

  En el examen médico se observa músculos flácidos, ausencia de reflejos tendinosos profundos y espasmos (fasciculaciones musculares) del músculo de la lengua.[1][4] La atrofia muscular espinal se clasifica en diferentes tipos, de acuerdo con la edad de [rarediseases.info.nih.gov]

• Debilidad

  […] presente al nacimiento Debilidad facial mínima Atrofia muscular espinal tipo 1 Inicio a los 0-6 meses de edad Pobre tono muscular Debilidad muscular Falta de desarrollo motor Debilidad facial mínima o ausente Fasciculación de la lengua (frecuente) Temblor [rarediseases.info.nih.gov]

  Pueden desarrollar debilidad en los músculos respiratorios y experimentar dificultad para toser. La debilidad muscular también produce problemas en la columna (escoliosis) y en las caderas (desplazamientos). [clinicanyr.com]

  El tipo IV es incluso más leve, con debilidad que comienza en la adultez. A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve intensa. [nlm.nih.gov]

  Todos estos subtipos se caracterizan por una debilidad muscular y una atrofia de gravedad variable, que afectan principalmente a los miembros inferiores y a los músculos respiratorios. La debilidad es casi siempre simétrica y progresiva. [orpha.net]

  - Debilidad muscular progresiva. - Falta de desarrollo motor. - Debilidad facial mínima o ausente. - Contracciones musculares de la lengua. - Temblor postural de los dedos. - Contracturas leves, a menudo en las rodillas y en raras ocasiones en los codos [lavanguardia.com]

• Retraso en el desarrollo

  Síntomas de la atrofia muscular espinal Los bebés afectados tienen un retraso en el desarrollo; la mayoría no puede sostenerse la cabeza o sentarse sin ayuda. [centrodemedicinagenomica.com]

  Retraso o pérdida en el desarrollo físico: retraso en el desarrollo de las capacidades físicas como estar sentado, de pie sin ayuda o caminar. [tucuentasmucho.com]

  La llevaron a médico general en Inglaterra, y como desde que nació se había contagiado de varias enfermedades, atribuyeron esos retrasos en su desarrollo a su pobre estado de salud. [bbc.com]

  Está considerada como una enfermedad rara y, por eso, los expertos recomiendan a padres y madres que estén atentos a las señales tempranas de la AME, pues los retrasos en el desarrollo de los bebés pueden ser signo de esta enfermedad tan poco frecuente [hola.com]

  Comentar con un médico sus observaciones sobre los posibles retrasos en el desarrollo del sistema motor de su hijo puede ayudar a determinar una estrategia de cuidado adecuada.2,15,16 1. [unidosporame.com.ar]

• Dificultad para caminar

  Pueden tener dificultades para caminar, correr y subir escaleras a medida que se hacen mayores (algunos pierden la capacidad de caminar de forma independiente durante la infancia, mientras otros pueden seguir caminando hasta la adolescencia o edad adulta [clinicanyr.com]

  Los síntomas del tipo 3 incluyen debilidad muscular leve, dificultad para caminar e infecciones respiratorias frecuentes. [dacer.org]

  Estos niños muestran signos de torpeza, dificultad para caminar, debilitamiento muscular leve y pueden tener un desarrollo motor demorado. Estos niños viven hasta la edad adulta avanzada. Tipo IV. [stanfordchildrens.org]

  Los síntomas comienzan entre los 2 y los 17 años, observándose dificultades para caminar y correr. En estos pacientes la escoliosis o la afectación respiratoria son menos graves. [veritasint.com]

• Movilidad limitada

  Los síntomas de la AME pueden incluir: debilidad muscular y disminución del tono muscular movilidad limitada problemas respiratorios problemas para comer y tragar retraso en las habilidades motoras gruesas movimientos espontáneos de la lengua escoliosis [dacer.org]

  Las personas con AME tipo III con capaces de pararse y caminan independientemente, pero tiene movilidad limitada que va aumentando con la edad. [spanish.babysfirsttest.org]

• Disfagia

  Puede existir disfagia. La mayoría de los niños están confinados a una silla de ruedas a los 2 o 3 años. El trastorno normalmente es mortal durante los primeros años de vida, muchas veces a raíz de las complicaciones respiratorias. [merckmanuals.com]

• Disfagia

  Puede existir disfagia. La mayoría de los niños están confinados a una silla de ruedas a los 2 o 3 años. El trastorno normalmente es mortal durante los primeros años de vida, muchas veces a raíz de las complicaciones respiratorias. [merckmanuals.com]

• Dificultad respiratoria

  […] al alimentarse La dificultad respiratoria puede convertirse rápidamente en una situación de emergencia. [nlm.nih.gov]

  Se debe prestar atención al sistema respiratorio debido a que las personas afectadas tienen dificultad para protegerse a sí mismas de la asfixia. Las complicaciones respiratorias son comunes. [ucchristus.cl]

  La supervivencia del niño depende en gran parte del grado de las dificultades respiratorias y para tragar. La AME Tipo 3 es una forma más leve de esta afección. [christopherreeve.org]

• Atrofia muscular

  Otros tipos de atrofia muscular espinal pueden afectar a las personas en edades mayores y hasta en la edad adulta son:[1][4][5][6] Atrofia muscular espinal tipo IV o Atrofia muscular espinal del adulto: Los síntomas se presentan en la edad adulta, por [rarediseases.info.nih.gov]

  La atrofia muscular espinal engloba un grupo de enfermedades neuromusculares de origen genético, que causan atrofia y debilidad progresiva de los grupos musculares. [veritasint.com]

  ¿Qué es la atrofia muscular espinal? La atrofia muscular espinal es una afección de origen genético que cursa con debilidad muscular y atrofia muscular (cuando los músculos se reducen por falta de uso). [kidshealth.org]

  ¿Qué es la atrofia muscular espinal (SMA, por su sigla en inglés)? La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética que afecta las neuronas motoras de la médula espinal, y provoca atrofia y debilidad muscular. [stanfordchildrens.org]

  Esta es la forma más frecuente de diagnosticar la Atrofia Muscular Espinal (AME). [roche.com.co]

• Debilidad muscular

  La debilidad muscular respiratoria progresiva puede conducir a enfermedad pulmonar restrictiva. La función cognitiva es normal. [orpha.net]

  […] presente al nacimiento Debilidad facial mínima Atrofia muscular espinal tipo 1 Inicio a los 0-6 meses de edad Pobre tono muscular Debilidad muscular Falta de desarrollo motor Debilidad facial mínima o ausente Fasciculación de la lengua (frecuente) Temblor [rarediseases.info.nih.gov]

  Síntomas de la atrofia muscular espinal tipo 1 Debilidad muscular y tono muscular pobre Los síntomas de la atrofia muscular espinal tipo 1 aparecen entre los 0 y los 6 meses. [lavanguardia.com]

  Las atrofias musculares espinales proximales son un grupo de trastornos musculares caracterizados por debilidad muscular progresiva como consecuencia de una degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y de los núcleos [tellmegen.com]

  […] del abdomen que se cree que está relacionada con la debilidad muscular. [quantumrehab.com]

• Fasciculación

  Los niños presentan debilidad muscular flácida y fasciculaciones, que puede ser difícil de ver cuando son pequeños. Los reflejos osteotendinosos profundos están ausentes. Puede existir disfagia. [merckmanuals.com]

  […] clínico caracterizado por debilidad muscular, atrofias (disminución de volumen y peso de un órgano) musculares por denervación, disminución o pérdida de los reflejos musculares, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) y en muchos casos fasciculaciones [enfermedades-raras.org]

  La AME tipo 1 (Werdnig-Hoffman) suele debutar en los primeros seis meses de vida con hipotonía axial, debilidad muscular y ausencia de ROT, en ocasiones con dificultad en la deglución y fasciculaciones linguales. [scielo.isciii.es]

• Miopatía

  Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial debe incluir la esclerosis lateral amiotrófica, distrofias musculares congénitas, miopatías congénitas, esclerosis lateral primaria, miastenia gravis y trastornos del metabolismo de carbohidratos (ver [orpha.net]

  El diagnóstico diferencial debe incluir la esclerosis lateral amiotrófica, distrofias musculares congénitas, miopatías congénitas, esclerosis lateral primaria, miastenia gravis y trastornos del metabolismo de carbohidratos. [tellmegen.com]

  […] congénita, miastenia gravis, distrofia miotónica o miopatías metabólicas, entre otras(14). [efisioterapia.net]

• Debilidad muscular proximal

  La debilidad muscular proximal progresiva es simétrica y afecta mayoritariamente a las extremidades inferiores. El temblor de los dedos de la mano es frecuente, así como la escoliosis, las contracturas articulares y la anquilosis mandibular. [orpha.net]

  La atrofia muscular espinal de tipo IV puede ser recesiva, dominante o ligada al cromosoma X, su comienzo tiene lugar en el adulto (30 a 60 años) y tanto la debilidad muscular proximal como la consunción progresan lentamente. [merckmanuals.com]

  Asocia debilidad muscular proximal y disminución de ROT (rotulianos y aquíleos). Movilidad espontánea de las cuatro extremidades. Succión adecuada. Reflejos primitivos presentes (Moro, marcha automática, succión, prensión palmar y prensión plantar). [scielo.isciii.es]

  […] médula espinal, con debilidad proximal y simétrica y atrofia progresiva de los grupos musculares(1). [efisioterapia.net]

• Temblor

  Normalmente se caracteriza por debilidad muscular (sobre todo en los músculos de las piernas), temblores y sacudidas, con o sin problemas respiratorios. La debilidad es gradual y los músculos respiratorios y deglutorios raramente se ven afectados. [clinicanyr.com]

  • Ligero temblor con los dedos extendidos. • Puede existir respiración diafragmática. [comunidad.madrid]

  Presentan un temblor fino en los dedos y con frecuencia tienen dolores y un uso excesivo de las articulaciones. [rochepacientes.es]

  Los síntomas de comienzo adulto son generalmente leves a moderados e incluyen debilidad muscular, temblores y espasmos. La expectativa de vida es normal. Atrofia muscular espinal tipo Finkel: Similar al tipo IV. [rarediseases.info.nih.gov]

• Arreflexia

  Los recién nacidos afectados tienen diplejía facial, arreflexia, defectos cardíacos y, a veces, artrogriposis. La muerte por insuficiencia respiratoria se produce dentro de los primeros 6 meses. [msdmanuals.com]

  Las manifestaciones clínicas se caracterizan por debilidad muscular generalizada, arreflexia osteotendinosa, hipotonía y atrofia muscular proximal simétrica. [efisioterapia.net]

• Temblor en las manos

  Los reflejos osteotendinosos están ausentes y es común que presenten temblor fino en las manos. [efisioterapia.net]

• Marcha anormal

  Los síntomas incluyen marcha anormal, dificultad para correr y/o inconvenientes para subir escalones, entre otros AME tipo IV (Síndrome de Kennedy o AME Bulbo Espinal): aparece en varones durante su segunda o tercera década de vida. [roche.com.ar]

• Ausencia de reflejos tendinosos profundos

  En el examen médico se observa músculos flácidos, ausencia de reflejos tendinosos profundos y espasmos (fasciculaciones musculares) del músculo de la lengua.[1][4] La atrofia muscular espinal se clasifica en diferentes tipos, de acuerdo con la edad de [rarediseases.info.nih.gov]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en el examen y en el historial clínico y puede confirmarse mediante test genético. Puede realizarse una electromiografía y una biopsia muscular. [orpha.net]

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. [institutomarques.com]

Para el diagnóstico definitivo es necesario el estudio genético. Pruebas complementarias iniciales, como CK y electromiografía son útiles en el diagnóstico diferencial. [scielo.isciii.es]

Manejo y tratamiento El tratamiento sintomático es multidisciplinar y tiene como objetivo mejorar la calidad de vida. La ventilación invasiva y el soporte ventilatorio no invasivo resultan de utilidad. [orpha.net]

para el tratamiento de pacientes con AME tipo 1 y presintomáticos. [lamoncloa.gob.es]

Sin embargo, la respuesta al tratamiento varía y algunas personas pueden no responder al fármaco en absoluto o pueden tener complicaciones médicas que impidan el uso del tratamiento.[11][12] Este medicamento también es aprobado por la agencia de medicinas [rarediseases.info.nih.gov]

Los niños pueden llegar a caminar pero, si no llevan adelante un tratamiento, muchos perderán su capacidad de hacerlo. [roche.com.ar]

Pronóstico El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad, lo que generalmente está asociado con la edad de aparición: las formas de aparición temprana suelen tener un pronóstico peor, mientras que la esperanza de vida puede ser normal en las formas [orpha.net]

Living with SMA issues (en inglés) Última actualización: 8/13/2020 Pronóstico El pronóstico de la atrofia muscular espinal depende del tipo. [rarediseases.info.nih.gov]

“Según los datos que disponemos de los ensayos clínicos y estudios realizados hasta ahora, el pronóstico seria muchísimo mejor”, ha añadido. [saludadiario.es]

El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad, lo que generalmente está asociado con la edad de aparición: las formas de aparición temprana suelen tener un pronóstico peor, mientras que la esperanza de vida puede ser normal en las formas de aparición [tellmegen.com]

Etiología Alrededor de un 95% de los casos de SMA están causados por deleciones homocigóticas (del exón 7 o de los exones 7 y 8) en el gen SMN1 (5q12.2-q13.3) que codifica para la proteína SMN (neurona motora superviviente). [orpha.net]

Causas Mutación en SMN1 Diagnóstico Test genético [editar datos en Wikidata] La atrofia muscular espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora inferior es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología genética [es.wikipedia.org]

Etiología La etiología de la amiotrofia espinal es genética, monogénica y autosómica recesiva. En muchos casos se describe consanguinidad entre los padres(6). [efisioterapia.net]

Resumen Epidemiología Se estima una prevalencia de 1/30.000 aproximadamente. [orpha.net]

Epidemiología Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual (las formas infantiles). [comunidad.madrid]

Epidemiología Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual ( las formas infantiles ). [fundame.net]

Prevención de la atrofia muscular espinal tipo 1 No hay No se han descrito medidas de prevención frente a la atrofia muscular espinal tipo 1. [lavanguardia.com]

Materia: Discapacidad física y orgánica Enfermedades neuromusculares Médula espinal Efectos Prevención Diagnóstico Tratamiento médico Factor de riesgo Genética Familia Premios Fecha de publicación: 2007 Publicación: Boletín del Real Patronato sobre Discapacidad [riberdis.cedd.net]

La neurología (del griego clásico νεῦρον, «nervio» y del sufijo -λογία, «estudio de») es la especialidad médica que trata los trastornos del sistema nervioso. [ 1 ] Específicamente se ocupa de la prevención, diagnóstico, tratamiento y rehabilitación de [es.wikipedia.org]

[…] levantarse Gatea 1 año Se pone en posición sedente sin ayuda Se impulsa para ponerse en pie, camina agarrándose a los muebles Puede dar algunos pasos sin agarrarse Puede mantenerse en pie solo Adaptado del listado de hitos de los Centros de Control y Prevención [unidosporame.com.ar]

Un factor fundamente del cuidado respiratorio es la prevención de las infecciones, sobre todo de la neumonía, una enfermedad frecuente en los niños con AME y que puede ser de riesgo vital. [rchsd.org]