Las presentaciones sobre nusinersén y AME de Biogen incluyeron lo siguiente: Presentaciones públicas: Cadena pesada fosforilada del neurofilamento (pNF-H) como biomarcador potencial de la actividad de la AME: los niveles de pNF-H basales y durante el [anisalud.com]

Biogen también ha presentado la solicitud a las autoridades regulatorias de Japón, Canadá, Australia, Suiza y Brasil, y planea iniciar presentaciones adicionales en otros países durante el 2017. [farmanews.com]

En pacientes con la presentación típica, la biopsia muscular y la electromiografía son innecesarias. [orpha.net]

PRESENTACIÓN CLÍNICA Cuando enfrentamos pacientes con enfermedades que comprometen a las motoneuronas inferiores, la principal manifestación clínica es la debilidad muscular. [elsevier.es]

ÁLVARO, DURANTE UN AÑO Álvaro, un niño madrileño de 5 años que lo va a usar en su casa durante un año, ha asistido a la presentación del exoesqueleto y ha asegurado lo "bien" que se siente. [elperiodico.com]

• Fasciculación de la lengua

  Presenta marcada hipotonía muscular, debilidad de musculatura intercostal y fasciculaciones de la lengua. La electromiografía es compatible con polineuropatía motora con daño mielínico y axonal. [scielo.org.mx]

  (espasmos que afectan a grandes grupos de fibras musculares) de los músculos de la lengua. [enfermedades-raras.org]

  Los señales y síntomas incluyen: [5] [6] Pobre tono muscular Debilidad muscular Falta de desarrollo motor Debilidad facial mínima o ausente Fasciculación de la lengua (frecuente) Temblor postural de los dedos (usual) Contracturas leves, a menudo en las [rarediseases.info.nih.gov]

• Debilidad

  - Debilidad muscular progresiva. - Falta de desarrollo motor. - Debilidad facial mínima o ausente. - Contracciones musculares de la lengua. - Temblor postural de los dedos. - Contracturas leves, a menudo en las rodillas y en raras ocasiones en los codos [lavanguardia.com]

  Sin esta proteína, las neuronas motoras mueren y no se produce la transmisión de los impulsos nerviosos entre el cerebro y los músculos, lo que provoca que la musculatura no pueda efectuar su función normal, provocando debilidad muscular y debilidad de [ivami.com]

  Los síntomas se notan cuando el niño tiene 6 meses de edad o antes, e incluyen una empeora de la debilidad muscular y tono muscular pobre ( hipotonía ). [1] Los niños nacidos con esta condición presentan un tono muscular disminuido, debilidad muscular [rarediseases.info.nih.gov]

• Movilidad limitada

  Los síntomas de la AME pueden incluir: debilidad muscular y disminución del tono muscular movilidad limitada problemas respiratorios problemas para comer y tragar retraso en las habilidades motoras gruesas movimientos espontáneos de la lengua escoliosis [dacer.org]

  Las personas con AME tipo III con capaces de pararse y caminan independientemente, pero tiene movilidad limitada que va aumentando con la edad. [spanish.babysfirsttest.org]

• Disfagia

  Puede existir disfagia. La mayoría de los niños están confinados a una silla de ruedas a los 2 o 3 años. El trastorno normalmente es mortal durante los primeros años de vida, muchas veces a raíz de las complicaciones respiratorias. [msdmanuals.com]

  Las características clínicas asociadas con PCH1 son hipotonía severa, arreflexia, debilidad muscular, discapacidad visual central, disfagia, insuficiencia respiratoria y microcefalia adquirida con inicio clínico en los primeros meses de vida y muerte [elsevier.es]

• Disfagia

  Puede existir disfagia. La mayoría de los niños están confinados a una silla de ruedas a los 2 o 3 años. El trastorno normalmente es mortal durante los primeros años de vida, muchas veces a raíz de las complicaciones respiratorias. [msdmanuals.com]

  Las características clínicas asociadas con PCH1 son hipotonía severa, arreflexia, debilidad muscular, discapacidad visual central, disfagia, insuficiencia respiratoria y microcefalia adquirida con inicio clínico en los primeros meses de vida y muerte [elsevier.es]

• Constipación

  Puede asociarse síntomas de compromiso del sistema nervioso autónomo y sensitivo con arritmias cardíacas, sudoración excesiva, retención urinaria, constipación, en ocasiones crisis epilépticas y paresia de nervios craneales. [elsevier.es]

• Dificultad respiratoria

  La AME tipo 1 se diagnostica en los primeros meses de vida y se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, falta de desarrollo motor, dificultad respiratoria y fallecimiento prematuro, todo ello por una alteración genética provocada por el gen [comunidad.madrid]

  Síntomas en un bebé: dificultad respiratoria, dificultad para la alimentación y tono muscular bajo. Síntomas en un niño: infecciones respiratorias graves, postura que empeora y voz nasal. [cgt.igenomix.es]

  Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial incluye las otras formas de atrofia muscular espinal de inicio en la infancia (atrofia muscular espinal ligada al cromosoma X de inicio infantil y atrofia muscular espinal con dificultad respiratoria [orpha.net]

  […] al alimentarse La dificultad respiratoria puede convertirse rápidamente en una situación de emergencia. [medlineplus.gov]

  La supervivencia del niño depende en gran parte del grado de las dificultades respiratorias y para tragar. La AME Tipo 3 es una forma más leve de esta afección. [christopherreeve.org]

• Atrofia muscular

  Actualmente no existe cura para la atrofia muscular espinal de ningún tipo, pero hay un medicamento llamado Spinraza (nusinersen) que ha sido aprobado para usarse en el tratamiento de la atrofia muscular espinal tipo 1. [rarediseases.info.nih.gov]

  Síntomas de la atrofia muscular espinal tipo 1 Debilidad muscular y tono muscular pobre Los síntomas de la atrofia muscular espinal tipo 1 aparecen entre los 0 y los 6 meses. [lavanguardia.com]

• Debilidad muscular

  Síntomas de la atrofia muscular espinal tipo 1 Debilidad muscular y tono muscular pobre Los síntomas de la atrofia muscular espinal tipo 1 aparecen entre los 0 y los 6 meses. [lavanguardia.com]

  Los síntomas se notan cuando el niño tiene 6 meses de edad o antes, e incluyen una empeora de la debilidad muscular y tono muscular pobre ( hipotonía ). [1] Los niños nacidos con esta condición presentan un tono muscular disminuido, debilidad muscular [rarediseases.info.nih.gov]

• Fasciculación

  La AME tipo 1 (Werdnig-Hoffman) suele debutar en los primeros seis meses de vida con hipotonía axial, debilidad muscular y ausencia de ROT, en ocasiones con dificultad en la deglución y fasciculaciones linguales. [scielo.isciii.es]

  […] clínico caracterizado por debilidad muscular, atrofias (disminución de volumen y peso de un órgano) musculares por denervación, disminución o pérdida de los reflejos musculares, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) y en muchos casos fasciculaciones [enfermedades-raras.org]

  Los niños presentan debilidad muscular flácida y fasciculaciones, que puede ser difícil de ver cuando son pequeños. Los reflejos osteotendinosos profundos están ausentes. Puede existir disfagia. [msdmanuals.com]

  No se registraron fasciculaciones. Se obtuvieron escasos potenciales de unidades motoras, que reflejan la pérdida de las células del asta anterior de la médula espinal. [scielo.org.mx]

  […] una historia clínica cuidadosa y llevará a cabo un examen del sistema nervioso y del cerebro (neurológico) para averiguar si hay: Antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular Músculos flácidos Ausencia de reflejos tendinosos profundos Espasmos (fasciculaciones [ecured.cu]

• Hipotonía muscular

  El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico, por lo que se debe pensar en atrofia muscular infantil ante un lactante con marcada hipotonía. [scielo.org.mx]

  A la exploración física como datos de importancia se observó llanto débil, hipotonía muscular generalizada, hiporrefle- xia y movimientos voluntarios finos. [redalyc.org]

• Fractura

  En los casos graves los niños nacen con fracturas. La atrofia espinal muscular dominante (SMA-LED) (gen DYNC1H1), se caracteriza por debilidad de la musculatura de las piernas, principalmente por afectación de la movilidad del cuádriceps. [ivami.com]

  […] precisar son los eventuales compromisos de otros sistemas: auditivo, visual, cerebeloso, cortical, la existencia de epilepsia, discapacidad intelectual, ginecomastia, alteraciones de la voz, endocrinológicas, gastrointestinales, urinarias, artrogriposis, fracturas [elsevier.es]

• Arreflexia

  Los recién nacidos afectados tienen diplejía facial, arreflexia, defectos cardíacos y, a veces, artrogriposis. La muerte por insuficiencia respiratoria se produce dentro de los primeros 6 meses. [msdmanuals.com]

  Existe arreflexia, tremor de manos y fasciculaciones de la lengua. Estos niños no sobrevivirán sin ayuda y apoyo en el mejor de los casos más de dos años. La incidencia de AME tipo I varía entre 1:25.000 y 1:10.000 nacidos vivos. [noticieromedico.com]

  Las características clínicas asociadas con PCH1 son hipotonía severa, arreflexia, debilidad muscular, discapacidad visual central, disfagia, insuficiencia respiratoria y microcefalia adquirida con inicio clínico en los primeros meses de vida y muerte [elsevier.es]

• Fasciculación muscular

  Atrofia Muscular Espinal Tipos de Atrofias Musculares Espinales Trabajo de SMA [ecured.cu]

  La disminución o ausencia de reflejos osteotendíneos, la existencia de fasciculaciones musculares o linguales, temblor fino de manos o poliminimioclonus nos advierten que debemos orientar nuestro estudio hacia la certificación de un compromiso de segunda [elsevier.es]

• Ausencia de reflejos tendinosos profundos

  […] de reflejos tendinosos profundos Espasmos (fasciculaciones musculares) del músculo de la lengua. [ecured.cu]

Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible mediante el análisis molecular en amniocitos o en muestras de vellosidades coriónicas. [orpha.net]

La prueba dedeleción del gen SMN es realizada por diversos laboratorios diagnósticos. [unidosporame.com.ar]

Con la aparición de las nuevas terapias, un retraso en el diagnóstico, aunque común, es una catástrofe. [neuropediatriaytdah.com]

Para la confirmación diagnóstica es necesario realizar estudios neurofisiológicos, biopsia de músculo (en caso de duda) y, en la actualidad, el estudio molecular, que es el estándar de oro para el diagnóstico definitivo. [scielo.org.mx]

El restante, fue un paciente procedente de Perú sin diagnóstico previo. En ellos, el examen genético realizó el diagnóstico definitivo de AME. [scielo.cl]

Sin embargo, la respuesta al tratamiento varía y algunas personas pueden no responder al fármaco en absoluto o pueden tener complicaciones médicas que impidan el uso del tratamiento.[12][13] Este medicamento también es aprobado por la agencia de medicinas [rarediseases.info.nih.gov]

Manejo y tratamiento El tratamiento sintomático es multidisciplinar y tiene como objetivo mejorar la calidad de vida. [orpha.net]

Pronóstico El pronóstico es generalmente desfavorable; la mayoría de los pacientes fallece en los dos primeros años de vida debido a la insuficiencia respiratoria. [orpha.net]

“Según los datos que disponemos de los ensayos clínicos y estudios realizados hasta ahora, el pronóstico seria muchísimo mejor”, ha añadido. [saludadiario.es]

Cuanto más temprana es la manifestación más grave suele ser el pronóstico puesto que la debilidad muscular de los músculos respiratorios puede llevar a una insuficiencia respiratoria que sea fatal. [lavanguardia.com]

El supuesto clínico de Agra Tuñas et al., es probablemente el más complejo de los posibles: afrontar el final de vida de un niño con una enfermedad letal en el contexto de un empeoramiento brusco, e ignorando la información pronóstica dada a los cuidadores [analesdepediatria.org]

Esta complicación contribuye a ensombrecer el pronóstico funcional respiratorio, además de ocasionar importante dolor, de manera que un tratamiento quirúrgico oportuno mejora la calidad de vida y pronóstico vital de este grupo de pacientes. [scielo.cl]

Etiología La enfermedad es el resultado de la degeneración y pérdida de las motoneuronas inferiores de la médula espinal y de los núcleos del tronco encefálico. [orpha.net]

Causas Mutación en SMN1 Diagnóstico Test genético [editar datos en Wikidata] La atrofia muscular espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora inferior es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología genética [es.wikipedia.org]

Existen a la fecha más de 18 genes involucrados en la etiología del AME no-5q, pero el listado aumenta constantemente, expandiendo incluso la presentación fenotípica de algunos genes ya conocidos (condiciones alélicas). [elsevier.es]

Resumen Epidemiología La prevalencia media de la atrofia muscular espinal (AME) proximal se estima en 1/12.000, de los cuales aproximadamente el 60% corresponde al tipo 1. Descripción clínica La enfermedad debuta antes de los 6 meses de edad. [orpha.net]

Epidemiología Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual ( las formas infantiles ). [fundame.net]

A continuación, mencionaremos algunas de estas patologías, teniendo en cuenta que no son necesariamente las más comunes, dado que es un grupo con una epidemiología no del todo precisada, pero que destacan entre otras. [elsevier.es]

Al entenderse la fisiopatología molecular del problema, las investigaciones han llevado al aparecimiento de terapias dirigidas hacia la base genética de la dolencia. [noticieromedico.com]

La diversidad fenotípica de las mutaciones, a menudo ubicadas en los mismos dominios de la proteína, es uno de los rompecabezas más interesantes en la fisiopatología de este y otros canales iónicos.Síndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere o Neuronopatía por [elsevier.es]

Prevención de la atrofia muscular espinal tipo 1 No hay No se han descrito medidas de prevención frente a la atrofia muscular espinal tipo 1. [lavanguardia.com]

El tratamiento actual para la atrofia muscular espinal 1 también se basa en la prevención y el manejo de los efectos secundarios de la debilidad muscular incluyendo cuidados respiratorios, nutricionales, y de rehabilitación. [rarediseases.info.nih.gov]