Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 16 de jul. de 2013 Dra. [es.slideshare.net]

PRESENTACIÓN CLÍNICA Cuando enfrentamos pacientes con enfermedades que comprometen a las motoneuronas inferiores, la principal manifestación clínica es la debilidad muscular. [elsevier.es]

Como escriben en la presentación en su página web: “La atrofia muscular espinal, AME, es una enfermedad que todavía no se puede curar y como no es una enfermedad estrella no recibe suficientes recursos. [digitalreasons.es]

Videos relevantes Presentación Clínica La atrofia muscular espinal se presenta como un síndrome de lesión de la neurona motora inferior con debilidad muscular, que es más grave en los tipos 0, 1 y 2. [lecturio.com]

A los pacientes con una presentación clínica sugerente de una AME debe solicitársele el estudio de la de-leción del gen SMN1 que tiene una especificidad cercana al 100% 3. [scielo.conicyt.cl]

• Discapacidad visual

  Las características clínicas asociadas con PCH1 son hipotonía severa, arreflexia, debilidad muscular, discapacidad visual central, disfagia, insuficiencia respiratoria y microcefalia adquirida con inicio clínico en los primeros meses de vida y muerte [elsevier.es]

• Fasciculación de la lengua

  Postura de “rana” con las caderas en abducción Debilidad bulbar: Llanto débil Reflejos de succión y deglución deficientes Acumulación de secreciones Fasciculaciones de la lengua Mayor riesgo de aspiración y retraso en el crecimiento Insuficiencia respiratoria [lecturio.com]

  (espasmos que afectan a grandes grupos de fibras musculares) de los músculos de la lengua. [enfermedades-raras.org]

  Presenta marcada hipotonía muscular, debilidad de musculatura intercostal y fasciculaciones de la lengua. La electromiografía es compatible con polineuropatía motora con daño mielínico y axonal. [scielo.org.mx]

  La lengua puede mostrar atrofia y unos movimientos ondulantes o finos temblores, también llamados fasciculaciones. [faam.es]

• Debilidad

  Esta debilidad aparece en la infancia y va progresando lentamente. [columnavertebral.net]

  […] escoliosis ni debilidad de los músculos respiratorios. [lecturio.com]

  El tipo II (AME juvenil o crónica), se presenta alrededor de los 6 a 18 meses de edad con debilidad muscular generalizada que puede requerir aparatos ortopédicos, andadores o una silla de ruedas para la deambulación. [nicklauschildrens.org]

  El tipo IV es incluso más leve, con debilidad que comienza en la adultez. A menudo, la debilidad se nota primero en los músculos de los hombros y las piernas. La debilidad empeora con el tiempo y finalmente se vuelve intensa. [medlineplus.gov]

• Retraso en el desarrollo

  Síntomas de la atrofia muscular espinal Los bebés afectados tienen un retraso en el desarrollo; la mayoría no puede sostenerse la cabeza o sentarse sin ayuda. [centrodemedicinagenomica.com]

  La llevaron a médico general en Inglaterra, y como desde que nació se había contagiado de varias enfermedades, atribuyeron esos retrasos en su desarrollo a su pobre estado de salud. [bbc.com]

  Los síntomas incluyen dificultad para caminar, torpeza, algo de debilidad muscular y posible retraso en el desarrollo. Los niños viven bien hasta la edad adulta. El tipo IV se presenta en la adultez con dificultades para caminar. [nicklauschildrens.org]

  Los niños que son afectados por esta condición experimentan un retraso en su desarrollo y en la mayoría de los casos ellos son incapaces de apoyar su cabeza o sentarse sin ayuda de sus padres. [columnavertebral.net]

• Dificultad para caminar

  Los síntomas incluyen dificultad para caminar, torpeza, algo de debilidad muscular y posible retraso en el desarrollo. Los niños viven bien hasta la edad adulta. El tipo IV se presenta en la adultez con dificultades para caminar. [nicklauschildrens.org]

  Estos niños muestran signos de torpeza, dificultad para caminar, debilitamiento muscular leve y pueden tener un desarrollo motor demorado. Estos niños viven hasta la edad adulta avanzada. Tipo IV. [stanfordchildrens.org]

  Los síntomas del tipo 3 incluyen debilidad muscular leve, dificultad para caminar e infecciones respiratorias frecuentes. [dacer.org]

  Pueden tener dificultades para caminar, correr y subir escaleras a medida que se hacen mayores (algunos pierden la capacidad de caminar de forma independiente durante la infancia, mientras otros pueden seguir caminando hasta la adolescencia o edad adulta [clinicanyr.com]

• Dificultades al subir escaleras

  Las personas con este tipo de atrofia tienden a caminar de forma inestable, además de que experimentan dificultades para levantarse cuando están sentados y dificultades para subir escaleras. [columnavertebral.net]

  […] para subir escaleras Pueden desarrollar deformidades en los pies La mayoría de las personas no desarrollan escoliosis ni debilidad de los músculos respiratorios. [lecturio.com]

• Epilepsia

  Los siguientes elementos necesarios de precisar son los eventuales compromisos de otros sistemas: auditivo, visual, cerebeloso, cortical, la existencia de epilepsia, discapacidad intelectual, ginecomastia, alteraciones de la voz, endocrinológicas, gastrointestinales [elsevier.es]

• Atrofia muscular

  ¿Qué es la atrofia muscular espinal? La atrofia muscular espinal es una afección de origen genético que cursa con debilidad muscular y atrofia muscular (cuando los músculos se reducen por falta de uso). [kidshealth.org]

  ¿Qué es la atrofia muscular espinal (SMA, por su sigla en inglés)? La atrofia muscular espinal es una enfermedad genética que afecta las neuronas motoras de la médula espinal, y provoca atrofia y debilidad muscular. [stanfordchildrens.org]

  Atrofia muscular espinal Tipo II La atrofia muscular Tipo II se distingue por la debilidad muscular que se presenta en los niños con edades entre los 6 a 12 años. [columnavertebral.net]

  ¿Qué es la atrofia muscular espinal, sus tipos y cómo identificarla? La atrofia muscular espinal es un trastorno genético que afecta el control del movimiento muscular. [centrodemedicinagenomica.com]

• Debilidad muscular

  Obtenga más información Distrofia muscular FSH (facioescapulohumeral) La distrofia muscular facioescapulohumeral es una distrofia muscular común que afecta ciertos músculos del cuerpo y causa debilidad muscular y desgaste (atrofia). [nicklauschildrens.org]

  Atrofia muscular espinal Tipo II La atrofia muscular Tipo II se distingue por la debilidad muscular que se presenta en los niños con edades entre los 6 a 12 años. [columnavertebral.net]

  […] este término), caracterizada por debilidad muscular e hipotonía resultado de la degeneración y pérdida de las neuronas motoras inferiores en la médula espinal y en los núcleos del tronco encefálico. [femexer.org]

  La atrofia muscular espinal tipo II La atrofia muscular espinal tipo II se caracteriza por debilidad muscular que se desarrolla en niños entre las edades de 6 y 12 meses. [centrodemedicinagenomica.com]

• Fasciculación

  […] clínico caracterizado por debilidad muscular, atrofias (disminución de volumen y peso de un órgano) musculares por denervación, disminución o pérdida de los reflejos musculares, hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo) y en muchos casos fasciculaciones [enfermedades-raras.org]

  Puede darse hipertrofia de las pantorrillas, fasciculación y temblor de los dedos. El cuadro clínico es similar al observado en la SMA3 (ver este término), pero la debilidad motora es de menor gravedad en la SMA4. [femexer.org]

  Puede haber temblor de los dedos de las manos y fasciculación e hipertrofia de pantorrillas. El cuadro clínico es similar al de la AME tipo 3, pero la debilidad motora es menos grave. La capacidad cognitiva no se ve afectada. [orpha.net]

  Los niños presentan debilidad muscular flácida y fasciculaciones, que puede ser difícil de ver cuando son pequeños. Los reflejos osteotendinosos profundos están ausentes. Puede existir disfagia. [msdmanuals.com]

  "Los síntomas pueden incluir hipotonía (tono muscular gravemente reducido), diminución de los movimientos de los miembros, carencia de reflejos tendinosos, fasciculaciones, temblores, dificultad para alimentarse y deglutir, y dificultad para respirar" [bbc.com]

• Hipotonía muscular

  El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico, por lo que se debe pensar en atrofia muscular infantil ante un lactante con marcada hipotonía. [scielo.org.mx]

  A la exploración física como datos de importancia se observó llanto débil, hipotonía muscular generalizada, hiporrefle- xia y movimientos voluntarios finos. [redalyc.org]

  DISCUSIÓN Descrita originalmente por los neurólogos Guido Werdnig y Johann Hoffmann al final del siglo XIX, la atrofia muscular espinal tipo I es una afección hereditaria, rara, de acometimiento precoz y progresivo, caracterizado por hipotonía muscular [scielo.br]

• Encefalopatía

  • Otros síndromes genéticos: • Síndrome de Prader willi/Angelman • Encefalopatía hipoxico isquémica. AME 33. Tratamiento D’Amico et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:71 Stavarachi M. y cols. [slideshare.net]

  […] congénitos, miopatías metabólicas, trastornos congénitos de la neurona motora y el nervio periférico (neuropatía congénita por hipomielinización), así como afecciones no neuromusculares, incluidos síndromes genéticos como el síndrome de Prader Willi, la encefalopatía [revistasanitariadeinvestigacion.com]

  Lactante con atrofia muscular espinal y encefalopatía hipóxico-isquémica. Bol Med Hosp Infant Mex 2010;67:63-73. [ Links ] 7. Palmer-Morales Y, Pacheco-Flores G, Ames-Guevara Y, Gaxiola-Apodaca M, Gaspar-Franco D, Landavazo-Acuña G, et al. [scielo.org.mx]

• Accidente cerebrovascular

  De acuerdo con el Instituto Nacional de Trastornos Neurológico y Accidentes Cerebrovasculares de Estados Unidos, en el caso de los niños este síndrome se clasifica en tres tipos que se basan en la edad del inicio de los síntomas, gravedad y evolución. [bbc.com]

  Algunas personas pueden necesitar un ventilador NIH: Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares Electromiografía (Enciclopedia Médica) También en inglés Electromiografía (Fundación Mayo para la Educación y la Investigación [medlineplus.gov]

  El El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidentes Cerebrovasculares (NINDS) se dedica al estudio del sistema nervioso a través de la investigación de enfermedades neurológicas para encontrar mejores tratamientos y cura. [rarediseases.info.nih.gov]

• Torpeza

  Los síntomas incluyen dificultad para caminar, torpeza, algo de debilidad muscular y posible retraso en el desarrollo. Los niños viven bien hasta la edad adulta. El tipo IV se presenta en la adultez con dificultades para caminar. [nicklauschildrens.org]

  Estos niños muestran signos de torpeza, dificultad para caminar, debilitamiento muscular leve y pueden tener un desarrollo motor demorado. Estos niños viven hasta la edad adulta avanzada. Tipo IV. [stanfordchildrens.org]

• Parálisis flácida

  Tipo 1: se presenta antes de los 6 meses de edad Parálisis flácida severa y simétrica Los bebés no logran la capacidad de sentarse sin apoyo. [lecturio.com]

  Estos pacientes tienen hipotonía profunda, parálisis flácida simétrica y, a menudo, no adquieren el control cefálico. [revistasanitariadeinvestigacion.com]

• Fasciculación muscular

  Con el tiempo se desarrolla debilidad en los músculos de brazos y piernas, con atrofia muscular y fasciculaciones. [rarediseases.info.nih.gov]

  La disminución o ausencia de reflejos osteotendíneos, la existencia de fasciculaciones musculares o linguales, temblor fino de manos o poliminimioclonus nos advierten que debemos orientar nuestro estudio hacia la certificación de un compromiso de segunda [elsevier.es]

Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en la historia clínica y la exploración. En los pacientes con anomalías en SMN1, el diagnóstico puede confirmarse mediante pruebas genéticas. [orpha.net]

El restante, fue un paciente procedente de Perú sin diagnóstico previo. En ellos, el examen genético realizó el diagnóstico definitivo de AME. [scielo.conicyt.cl]

El diagnóstico se basa en el examen y en el historial clínico. En pacientes con anomalías en el gen SMN1, el diagnóstico puede confirmarse mediante un test genético. Pueden ser necesarias una electromiografía y una biopsia muscular. [femexer.org]

Diagnóstico Existen varios métodos aplicados para el estudio y diagnóstico de dolencias neuromusculares. El diagnóstico específico de AME se logra a través de la secuenciación completa del gen SMN1 y SMN2. [noticieromedico.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Es posible que ambas formas de tratamiento puedan combinarse. Un aspecto no baladí es el precio posible de los tratamientos. Se estima que Nursinersen podría costar unos 750.000 $ en el primer año de tratamiento. [digitalreasons.es]

Estos tratamientos actualmente son tres: Nusinersen (Spinraza® – Biogen); Oligonucleótido antisentido para estimular la producción de proteína SMN y que se puede utilizar para el tratamiento de todos los tipos de AME. [noticieromedico.com]

TRATAMIENTO 9.  Año 2012  Conclusión: Ningún tratamiento ha demostrado eficacia en el tratamiento de AME tipo II y III. [es.slideshare.net]

El tratamiento consiste en modificar un gen para que produzca la proteína que hace falta para frenar la progresión de la enfermedad. En la práctica, el tratamiento consiste en un pinchazo en la espalda de la pequeña cada cuatro meses. [diariosur.es]

Living with SMA issues (en inglés) Última actualización: 8/13/2020 Pronóstico El pronóstico de la atrofia muscular espinal depende del tipo. [rarediseases.info.nih.gov]

Debido al aumento de la debilidad o a las infecciones respiratorias frecuentes, el pronóstico es muy pobre. [discapnet.es]

Esta complicación contribuye a ensombrecer el pronóstico funcional respiratorio, además de ocasionar importante dolor, de manera que un tratamiento quirúrgico oportuno mejora la calidad de vida y pronóstico vital de este grupo de pacientes. [scielo.conicyt.cl]

Pronóstico Los individuos afectos tienen una esperanza de vida normal. El mayor impacto de la morbilidad es sobre la calidad de vida, con afectación de las actividades cotidianas. [orpha.net]

Asimismo, el 85% son de carácter crónico, el 65% son graves e incapacitantes, y en casi un 50% de los casos afectan al pronóstico vital del paciente (1). Además, más del 50% se integran en el campo de las afectaciones neurológicas (2). [neurohouse.es]

Etiología La enfermedad es el resultado de la degeneración y pérdida de motoneuronas inferiores de la médula espinal y de los núcleos del tronco encefálico. [orpha.net]

Causas Mutación en SMN1 Diagnóstico Test genético [editar datos en Wikidata] La atrofia muscular espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora inferior es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología genética [es.wikipedia.org]

Existen a la fecha más de 18 genes involucrados en la etiología del AME no-5q, pero el listado aumenta constantemente, expandiendo incluso la presentación fenotípica de algunos genes ya conocidos (condiciones alélicas). [elsevier.es]

Resumen Epidemiología La prevalencia media de la atrofia muscular espinal (AME) proximal al nacimiento se estima en 1/12.000, de los cuales aproximadamente el 1% corresponde al tipo 4. [orpha.net]

Epidemiología Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual ( las formas infantiles ). [fundame.net]

Epidemiología Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual (las formas infantiles). [comunidad.madrid]

Esperanza de vida normal Epidemiología 2do trastorno autosómico recesivo más común (después de la fibrosis quística), que causa una morbilidad y mortalidad significativa Incidencia: calculada en 1 cada 11 000 en los EE. [lecturio.com]

Epidemiología • Segunda causa de mortalidad en las enfermedades AR. • Incidencia estimada de 1 en 11.000 nacidos vivos. • Frecuencia de portador de 1/54. AME Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurologic Clinics. 2015 Nov;33(4):831–46. 15. [slideshare.net]

Fisiopatología AME Lancet 2008; 371: 2120–33 16. Fisiopatología AME Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurologic Clinics. 2015 Nov;33(4):831–46. 17. Fisiopatología AME Lancet 2008; 371: 2120–33 18. D’Amico et al. Spinal muscular atrophy. [slideshare.net]

La fisiopatología en un modelo de ratón (2014) muestra daño del músculo esquelético que precede al daño de la neurona motora. [lecturio.com]

Al entenderse la fisiopatología molecular del problema, las investigaciones han llevado al aparecimiento de terapias dirigidas hacia la base genética de la dolencia. [noticieromedico.com]

[…] la intracerebroventricular para un trastorno en el cual las neuronas motoras deberían ser el principal y único sitio, posiblemente, no fue claramente anticipada y pone en tela de juicio la primacía de los niveles de SMN sobre la neurona motora en la fisiopatología [savalnet.cl]

La diversidad fenotípica de las mutaciones, a menudo ubicadas en los mismos dominios de la proteína, es uno de los rompecabezas más interesantes en la fisiopatología de este y otros canales iónicos.Síndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere o Neuronopatía por [elsevier.es]

De acuerdo al tipo AME se plantean los objetivos de tratamiento que contemplarán la intervención de un equipo interdisciplinario para el logro de un adecuado manejo postural; la prevención de complicaciones como el acortamiento muscular; la facilitación [teleton.cl]

Si bien actualmente no existe tratamiento para la AME, el diagnóstico precoz, la prevención de los problemas pulmonares (y su tratamiento cuando estén presentes), la garantía de una nutrición adecuada y la mejora de las oportunidades de movilidad con [nicklauschildrens.org]

Esto les brindará a ellos la opción de tomar medidas con medicina reproductiva para poder hacer prevención primaria. [noticieromedico.com]

[…] levantarse Gatea 1 año Se pone en posición sedente sin ayuda Se impulsa para ponerse en pie, camina agarrándose a los muebles Puede dar algunos pasos sin agarrarse Puede mantenerse en pie solo Adaptado del listado de hitos de los Centros de Control y Prevención [unidosporame.com.ar]

Un factor fundamente del cuidado respiratorio es la prevención de las infecciones, sobre todo de la neumonía, una enfermedad frecuente en los niños con AME y que puede ser de riesgo vital. [rchsd.org]