PRESENTACIÓN CLÍNICA Cuando enfrentamos pacientes con enfermedades que comprometen a las motoneuronas inferiores, la principal manifestación clínica es la debilidad muscular. [elsevier.es]

En pacientes con la presentación típica, la biopsia muscular y la electromiografía son innecesarias. [orpha.net]

Deberá hacerse biopsia muscular cuando la presentación es atípica. Atrofia muscular espinal de inicio en el adulto (tipo IV) El 70% de los casos son autosómicos recesivos y 30% restantes son autosómicos dominantes. [hpc.org.ar]

Se clasifica en 4 tipos según la edad de presentación y el máximo logro motor alcanzado. [scielo.iics.una.py]

• Prolapso

  También se observa a menudo prolapso de la válvula mitral. Otros signos acompañantes incluyen deficiencia intelectual, hipersomnio, cataratas subcapsulares posteriores, atrofia gonadal, resistencia a la insulina e hipomotilidad de esófago y colon. [accessmedicina.mhmedical.com]

• Insuficiencia cardíaca congestiva

  Excepto en los casos de enfermedad grave, como en la neumonía, no es frecuente que haya insuficiencia cardiaca congestiva. Las arritmias cardiacas son raras. [accessmedicina.mhmedical.com]

• Aumento de peso

  El aumento de peso y el riesgo elevado de fracturas en especial representan un impedimento para algunos chicos. [accessmedicina.mhmedical.com]

• Insuficiencia cardíaca

  También existe afección cardiaca que puede llegar a la insuficiencia cardiaca; algunos pacientes sólo presentan insuficiencia cardiaca. [accessmedicina.mhmedical.com]

• Artralgia

  Historia de fatiga, artralgias y mialgias pos ejercicio. Del análisis genealógico surge que el paciente es producto de cuarto embarazo de una pareja no consanguínea. [netmd.org]

• Parestesia

  Madre de 62 años portadora de debilidad, calambres y parestesias en manos interpretados como síndrome de túnel carpiano bilateral. [netmd.org]

  Fiore, Pablo Ioli, Sergio Gonorazky Rev HPC ; : Una mujer de 69 años consultó hace 5 años por disminución de fuerza en ambos miembros inferiores, por lo cual no podía levantarse normalmente de una silla y la marcha no estaba afectada; no refirió dolor o parestesias [hpc.org.ar]

• Debilidad muscular facial

  A medida que la enfermedad avanza, la debilidad se generaliza. No hay debilidad muscular facial significativa. La hipertrofia muscular, sobre todo de las pantorrillas, es un dato precoz y destacado. [accessmedicina.mhmedical.com]

• Temblor de acción

  Al examen se destaca: paciente con temblor de miembros, fino, rápido, de acción y postural, temblor fino mandibular. Motilidad ocular extrínseca normal. Durante examen, calambre de músculos maseteros. Temblor de lengua y úvula. [netmd.org]

Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible mediante el análisis molecular en amniocitos o en muestras de vellosidades coriónicas. [orpha.net]

El restante, fue un paciente procedente de Perú sin diagnóstico previo. En ellos, el examen genético realizó el diagnóstico definitivo de AME. [scielo.cl]

[…] realizados a los pacientes con diagnóstico de AME. [scielo.iics.una.py]

Se revisaron 97 casos, de los cuales se descartaron 68 pacientes, con diagnóstico definitivo de otra enfermedad o no disponibilidad de historia clínica. En total se hallaron 29 pacientes con diagnóstico de atrofia muscular espinal. [scielo.org.co]

¿Cuál es su diagnóstico? DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO La paciente presenta un síndrome miopático de evolución lenta y progresiva. [hpc.org.ar]

Manejo y tratamiento El tratamiento sintomático es multidisciplinar y tiene como objetivo mejorar la calidad de vida. [orpha.net]

Adecuado tratamiento postural adaptado a cada caso. [revistasanitariadeinvestigacion.com]

Sin embargo, la respuesta al tratamiento varía y algunas personas pueden no responder al fármaco en absoluto o pueden tener complicaciones médicas que impidan el uso del tratamiento.[11][12] Este medicamento también es aprobado por la agencia de medicinas [rarediseases.info.nih.gov]

Aunque la atrofia muscular espinal no se puede curar, los siguientes tratamientos pueden ayudar a los niños que la padecen. Nusinersen (o Spinraza™) es un nuevo tratamiento de la atrofia muscular espinal que se aprobó en el año 2016. [kidshealth.org]

¿Cuáles son los tratamientos para la atrofia muscular espinal? No existe cura para la AME. Los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. [medlineplus.gov]

Pronóstico El pronóstico es generalmente desfavorable; la mayoría de los pacientes fallece en los dos primeros años de vida debido a la insuficiencia respiratoria. [orpha.net]

Por lo general produce afección espinobulbar y un avance más lento que le da el pronóstico más favorable. [ffluzon.org]

Living with SMA issues (en inglés) Última actualización: 8/13/2020 Pronóstico El pronóstico de la atrofia muscular espinal depende del tipo. [rarediseases.info.nih.gov]

Esta complicación contribuye a ensombrecer el pronóstico funcional respiratorio, además de ocasionar importante dolor, de manera que un tratamiento quirúrgico oportuno mejora la calidad de vida y pronóstico vital de este grupo de pacientes. [scielo.cl]

Este enfoque, junto con los avances médicos recientes, ha mejorado el pronóstico de los niños con atrofia muscular espinal. [kidshealth.org]

Etiología La enfermedad es el resultado de la degeneración y pérdida de las motoneuronas inferiores de la médula espinal y de los núcleos del tronco encefálico. [orpha.net]

Es una entidad de etiología genética con mecanismo de herencia ligado al cromosoma X recesivo, por lo que afecta a varones, en la que se produce una expansión del triplete CAGn en el gen del receptor de andrógenos. [netmd.org]

Etiología La etiología de la amiotrofia espinal es genética, monogénica y autosómica recesiva. En muchos casos se describe consanguinidad entre los padres(6). [efisioterapia.net]

La etiología de la enfermedad es una mutación homocigota en el gen de supervivencia neuronal SMN1, ubicado en el brazo largo del cromosoma cinco; descubierto por Lefebvre en 1995 (4). [scielo.org.co]

Existen a la fecha más de 18 genes involucrados en la etiología del AME no-5q, pero el listado aumenta constantemente, expandiendo incluso la presentación fenotípica de algunos genes ya conocidos (condiciones alélicas). [elsevier.es]

Resumen Epidemiología La prevalencia media de la atrofia muscular espinal (AME) proximal se estima en 1/12.000, de los cuales aproximadamente el 60% corresponde al tipo 1. Descripción clínica La enfermedad debuta antes de los 6 meses de edad. [orpha.net]

Epidemiología 2.4. Etiología 2.5. Diagnóstico 2.6. Manifestaciones clínicas 2.7. Tratamiento 2.7.1. Farmacológico 2.7.2. Fisioterápico 2.8. Escalas de Valoración 3. MATERIAL Y MÉTODO 3.1. CASO CLÍNICO 3.1.2. Antecedentes personales 3.1.3. [efisioterapia.net]

Palabras claves: Atrofia muscular espinal; niños; epidemiología; clínica ABSTRACT Introduction: Spinal Muscular Atrophy 5q (SMA 5q) is the most frequent form of spinal muscular atrophy and is related to the mutation of the SMN1 gene. [scielo.iics.una.py]

Profesor titular, Universidad de Antioquia, Msc. en Epidemiologia y coordinador, Grupo de Pediaciencias, Medellín, Colombia Recibido: 30/09/15. Aceptado: 14/01/16. Correspondencia: Hernán Darío Valencia González: [email protected]. [scielo.org.co]

A continuación, mencionaremos algunas de estas patologías, teniendo en cuenta que no son necesariamente las más comunes, dado que es un grupo con una epidemiología no del todo precisada, pero que destacan entre otras. [elsevier.es]

La diversidad fenotípica de las mutaciones, a menudo ubicadas en los mismos dominios de la proteína, es uno de los rompecabezas más interesantes en la fisiopatología de este y otros canales iónicos.Síndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere o Neuronopatía por [elsevier.es]

[…] levantarse Gatea 1 año Se pone en posición sedente sin ayuda Se impulsa para ponerse en pie, camina agarrándose a los muebles Puede dar algunos pasos sin agarrarse Puede mantenerse en pie solo Adaptado del listado de hitos de los Centros de Control y Prevención [unidosporame.com.ar]

Atrofia muscular espinal: contribuciones para el conocimiento, prevención y tratamiento de la enfermedad y para la organización de familias. Madrid: Real Patronato sobre Discapacidad; 2007. 23. [efisioterapia.net]

Última actualización: 2/18/2017 Tratamiento El tratamiento actual para la atrofia muscular espinal se basa en la prevención y el manejo de los efectos secundarios de la debilidad muscular incluyendo cuidados respiratorios, nutricionales, y de rehabilitación [rarediseases.info.nih.gov]

[…] estrategias se han enfocado a aumentar la inclusión del exón 7 en el trascripto de RNA mensajero del gen SMN219-21, a la sobre regulación de la trascripción de SMN2 por activación del promotor22, a la modulación de la trascripción de la proteína SMN223 y a la prevención [scielo.cl]