Presentación
PRESENTACIÓN CLÍNICA Cuando enfrentamos pacientes con enfermedades que comprometen a las motoneuronas inferiores, la principal manifestación clínica es la debilidad muscular. [elsevier.es]
Nusinersen fue aprobado en primer lugar por la FDA el 23 de diciembre de 2016 en un plazo de tres meses tras la presentación de la solicitud de autorización. [anisalud.com]
Junto con la edad de presentación permite una aproximación diagnóstica. Tabla 2. [scielo.isciii.es]
Estas mismas patologías pueden ser, ocasionalmente, de presentación esporádica, por ser mutaciones nuevas, es decir, sin riesgo de repetirse en otro hijo. 130 Essential Black Blue Nike £ Rrp 95 Tamaño Uk 8 Binary Air Max nOkwP0 - ¿Se puede dar por problemas [mnemonics.hotelpunjabpalace.com]
En la atrofia muscular espinal tipo 1, la debilidad muscular proximal es el síntoma de presentación y la función respiratoria disminuye lentamente a partir de entonces, debido a la debilidad progresiva de los músculos respiratorios accesorios. [neurologia.com]
Todo el sistema del cuerpo
- Debilidad
Esta debilidad, se extiende pronto a todos los músculos en un periodo de aproximadamente 2 años, aunque la debilidad muscular generalmente deja de empeorar. [ivami.com]
[…] del abdomen que se cree que está relacionada con la debilidad muscular. [quantumrehab.com]
Los síntomas se notan cuando el niño tiene 6 meses de edad o antes, e incluyen una empeora de la debilidad muscular y tono muscular pobre ( hipotonía ). [1] Los niños nacidos con esta condición presentan un tono muscular disminuido, debilidad muscular [rarediseases.info.nih.gov]
La debilidad muscular (casi siempre simétrica) afecta principalmente a las piernas y a los músculos del tronco. Es frecuente el temblor de los dedos. [minusval2000.com]
- Llanto
Otros hallazgos clínicos asociados con la SMARD1 son restricción del crecimiento intrauterino, prematuridad, llanto débil, problemas de alimentación y neumonía [9]. [neurologia.com]
Las primeras características de esta enfermedad son la respiración difícil y ruidosa, un llanto débil, problemas de alimentación y episodios recurrentes de neumonía. [ivami.com]
Cuadro clínico[editar] La atrofia muscular espinal infantil es la forma más grave y se acompaña de debilidad muscular, tono muscular disminuido, llanto débil y dificultad para tragar y para amamantar, lo que lleva a la acumulación de secreciones en los [es.wikipedia.org]
Presentan hipotonía generalizada severa, llanto débil y dificultades para chupar, mamar y respirar así como para la deglución de los alimentos, paresia (parálisis ligera o incompleta), las extremidades inferiores adoptan la típica postura "en ancas de [enfermedades-raras.org]
- Fatiga
Sin embargo, las personas con todas las formas de la enfermedad sufren de debilidad y fatiga que empeoran con el tiempo. Los adultos que desarrollan atrofia muscular espinal a menudo tienen una expectativa normal. [medlineplus.gov]
El cuidado paliativo puede ayudar a ofrecer alivio al dolor, la fatiga, el estrés y otros síntomas angustiosos con la meta de mejorar el confort y la calidad de vida. [spanish.babysfirsttest.org]
Las sesiones fueron de poca intensidad y duración para evitar llegar a la fatiga. [efisioterapia.net]
El inicio de los síntomas varía e incluye debilidad y atrofia de los músculos de la cara, la mandíbula y la lengua, llevando a problemas al masticar, deglutir, y cambios en el habla, dolor muscular y fatiga. [rarediseases.info.nih.gov]
- Palidez
En este momento, podremos ver una afectación de los pares craneales motores, trastornos vasomotores (palidez, eritemas en placas de aparición brusca, golpes de calor), trastornos digestivos (dilatación gástrica aguda, reflujo gastro-esofágico), y taquicardia [scptfe.com]
Gastrointestinal
- Vómitos
Existe el riesgo de que se produzcan reacciones adversas como parte del procedimiento de punción lumbar (por ejemplo, dolor de cabeza, dolor de espalda o vómito). [anisalud.com]
Existe una afectación del aparato digestivo, con trastornos de la deglución, reflujo gastroesofágico, reducción del espacio interdentario con hipoplasia del maxilar, dilatación gástrica aguda con vómitos que se favorecen por las situaciones de tensión [scptfe.com]
Respiratorio
- Insuficiencia respiratoria
23 ¿Qué personas famosas tienen Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 1? Descubre qué personas famosas, celebridades o personajes públicos tienen Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 1. [diseasemaps.org]
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 1 ORPHA:98920 Sinónimos: Atrofia muscular espinal autosómica recesiva con dificultad respiratoria Atrofia muscular [orpha.net]
Poco después de la insuficiencia respiratoria, las personas afectadas desarrollan debilidad muscular en los músculos distales. [ivami.com]
- Dificultad respiratoria
Página principal Enfermedades raras Búsqueda Búsqueda de una enfermedad rara Atrofia muscular espinal con insuficiencia respiratoria tipo 1 ORPHA:98920 Sinónimos: Atrofia muscular espinal autosómica recesiva con dificultad respiratoria Atrofia muscular [orpha.net]
Síntomas en un bebé: dificultad respiratoria, dificultad para la alimentación y tono muscular bajo. Síntomas en un niño: infecciones respiratorias graves, postura que empeora y voz nasal. [cgt.igenomix.es]
[…] al alimentarse La dificultad respiratoria puede convertirse rápidamente en una situación de emergencia. [medlineplus.gov]
La AME tipo 1 se diagnostica en los primeros meses de vida y se caracteriza por una debilidad muscular progresiva, falta de desarrollo motor, dificultad respiratoria y fallecimiento prematuro, todo ello por una alteración genética provocada por el gen [comunidad.madrid]
Aunque el mecanismo exacto se desconoce, una alteración en la actividad de la proteína IGHMBP2 provoca que estas neuronas se dañen y mueran en el tiempo, dando lugar a las dificultades respiratorias y la debilidad muscular progresiva en los niños con [ivami.com]
- Taquipnea
El examen físico constató taquipnea, tiraje intercostal y aleteo nasal. La auscultación pulmonar reveló crepitaciones dispersas bilaterales. [neurologia.com]
En la forma infantil, ya desde el nacimiento se muestra una importante hipotonía y un retraso en el crecimiento, con hipotrofia generalizada, hepatomegalia, protusión lingual, trastornos respiratorios, dificultad para la deglución, y taquipnea con retracciones [scptfe.com]
Cardiovascular
- Cianosis
No había fiebre, episodios de cianosis, sibilancias, tos o rinorrea persistente. A los dos y a los tres meses de edad ingresó en el hospital por distrés respiratorio y se sospecharon infecciones respiratorias a pesar de no detectarse agente alguno. [neurologia.com]
Neurológico
- Arreflexia
Los recién nacidos afectados tienen diplejía facial, arreflexia, defectos cardíacos y, a veces, artrogriposis. La muerte por insuficiencia respiratoria se produce dentro de los primeros 6 meses. [msdmanuals.com]
La afectación de las extremidades distales, la hipotonía e hipo/arreflexia progresivas y las deformidades de las extremidades inferiores son otras características clínicas que pueden ocurrir en la SMARD1, como en el presente caso. [neurologia.com]
Las manifestaciones clínicas se caracterizan por debilidad muscular generalizada, arreflexia osteotendinosa, hipotonía y atrofia muscular proximal simétrica. [efisioterapia.net]
Antes de la edad de aparición del sostén cefálico, el niño se muestra con una marcada hipotonía que afecta a todo el cuerpo, un déficit motor que afecta a los cuatro miembros, y una arreflexia muscular profunda. [scptfe.com]
Las características clínicas asociadas con PCH1 son hipotonía severa, arreflexia, debilidad muscular, discapacidad visual central, disfagia, insuficiencia respiratoria y microcefalia adquirida con inicio clínico en los primeros meses de vida y muerte [elsevier.es]
- Hiporreflexia
Los lactantes afectados tienen hipotonía (muchas veces notable ya al nacimiento), hiporreflexia, fasciculaciones linguales y una dificultad pronunciada para succionar, tragar y, a la larga, respirar. [msdmanuals.com]
[…] generalizada severa, llanto débil y dificultades para chupar, mamar y respirar así como para la deglución de los alimentos, paresia (parálisis ligera o incompleta), las extremidades inferiores adoptan la típica postura "en ancas de rana" o "en libro abierto", hiporreflexia [enfermedades-raras.org]
Presentan hipotonía generalizada severa, llanto débil y dificultades para chupar, mamar y respirar así como para la deglución de los alimentos, paresia (parálisis ligera o incompleta), extremidades inferiores “en ancas de rana” o “en libro abierto”, hiporreflexia [institutomarques.com]
- Ausencia de reflejos tendinosos profundos
En el examen médico se observa músculos flácidos, ausencia de reflejos tendinosos profundos y espasmos (fasciculaciones musculares) del músculo de la lengua.[1][4] La atrofia muscular espinal se clasifica en diferentes tipos, de acuerdo con la edad de [rarediseases.info.nih.gov]
Diagnóstico
Diagnóstico por imagen, Distrés respiratorio, Mujeres, Neurología, Niños, Radiografía ID MEDES: 81283 * RECUERDE. [medes.com]
El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. [institutomarques.com]
Por ello, y aunque se ha avanzado mucho en la comprensión, el diagnóstico y el tratamiento, acortar los tiempos de diagnóstico sigue siendo un reto. [neuropediatriaytdah.com]
Los criterios diagnósticos para la SMARD1 fueron propuestos por Pitt et al en 2003 [9]. [neurologia.com]
Este diagnóstico directo confirma el cuadro clínico en el 95% de los casos, y puede evitar tanto la biopsia muscular como el electromiograma para refrendar el diagnóstico. [scptfe.com]
Tratamiento
Acerca de nusinersen SPINRAZA® se está desarrollado globalmente para el tratamiento de la AME. [farmanews.com]
El tratamiento es dirigido al tratamiento de los síntomas para poder mejorar la calidad de vida. [2] Última actualización: 9/21/2016 La atrofia muscular espinal tipo I es una enfermedad bastante severa que se inicia en los bebés recién nacidos hasta como [rarediseases.info.nih.gov]
Aunque la atrofia muscular espinal no se puede curar, los siguientes tratamientos pueden ayudar a los niños que la padecen. Nusinersen (o Spinraza™) es un nuevo tratamiento de la atrofia muscular espinal que se aprobó en el año 2016. [kidshealth.org]
Cuanto más tiempo tardemos en iniciar el tratamiento, peor será el pronóstico de estos niños (Figura 2) Figura 2. Resultados del tratamiento según la edad de inicio. [neuropediatriaytdah.com]
Pronóstico
Living with SMA issues (en inglés) Última actualización: 8/13/2020 Pronóstico El pronóstico de la atrofia muscular espinal depende del tipo. [rarediseases.info.nih.gov]
Formas clínicas de AME según el número de copias, el inicio de la clínica y el pronóstico. [neuropediatriaytdah.com]
Debido al aumento de la debilidad o a las infecciones respiratorias frecuentes, el pronóstico es muy pobre. [discapnet.es]
El supuesto clínico de Agra Tuñas et al., es probablemente el más complejo de los posibles: afrontar el final de vida de un niño con una enfermedad letal en el contexto de un empeoramiento brusco, e ignorando la información pronóstica dada a los cuidadores [analesdepediatria.org]
Cuanto más temprana es la manifestación más grave suele ser el pronóstico puesto que la debilidad muscular de los músculos respiratorios puede llevar a una insuficiencia respiratoria que sea fatal. [lavanguardia.com]
Etiología
[…] la atrofia muscular espinal Especialidad neurología Aviso médico [editar datos en Wikidata] La atrofia muscular espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora inferior es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología [es.wikipedia.org]
Etiología La etiología de la amiotrofia espinal es genética, monogénica y autosómica recesiva. En muchos casos se describe consanguinidad entre los padres(6). [efisioterapia.net]
La etiología de esta lesión es muy variada y multifactorial. No hay una causa concreta que vaya a determinar la aparición de la misma, sino que serán una consecución y agrupación de factores los que acaben desencadenando la lesión. [fisioterapia-online.com]
De la determinación de una correcta etiología dependerá el pronóstico y el tratamiento. [scptfe.com]
Existen a la fecha más de 18 genes involucrados en la etiología del AME no-5q, pero el listado aumenta constantemente, expandiendo incluso la presentación fenotípica de algunos genes ya conocidos (condiciones alélicas). [elsevier.es]
Epidemiología
Portadora NA Portador NA No portador NN Padre Portador AN Portador AN Afectado AA N: gen normal / A: gen anormal Herencia Dominante Padre afectado AN Afectado AN No afectado NN Madre no afectada NN Afectado AN No afectado NN N: gen normal / A: gen anormal Epidemiología [discapnet.es]
Epidemiología 2.4. Etiología 2.5. Diagnóstico 2.6. Manifestaciones clínicas 2.7. Tratamiento 2.7.1. Farmacológico 2.7.2. Fisioterápico 2.8. Escalas de Valoración 3. MATERIAL Y MÉTODO 3.1. CASO CLÍNICO 3.1.2. Antecedentes personales 3.1.3. [efisioterapia.net]
A continuación, mencionaremos algunas de estas patologías, teniendo en cuenta que no son necesariamente las más comunes, dado que es un grupo con una epidemiología no del todo precisada, pero que destacan entre otras. [elsevier.es]
Fisiopatología
Para comprender exactamente las causas y la fisiopatología de esta lesión, hay que entender qué es el espacio subacromial. [fisioterapia-online.com]
La diversidad fenotípica de las mutaciones, a menudo ubicadas en los mismos dominios de la proteína, es uno de los rompecabezas más interesantes en la fisiopatología de este y otros canales iónicos.Síndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere o Neuronopatía por [elsevier.es]
Prevención
Prevención de la atrofia muscular espinal tipo 1 No hay No se han descrito medidas de prevención frente a la atrofia muscular espinal tipo 1. [lavanguardia.com]
El tratamiento actual para la atrofia muscular espinal 1 también se basa en la prevención y el manejo de los efectos secundarios de la debilidad muscular incluyendo cuidados respiratorios, nutricionales, y de rehabilitación. [rarediseases.info.nih.gov]
Un factor fundamente del cuidado respiratorio es la prevención de las infecciones, sobre todo de la neumonía, una enfermedad frecuente en los niños con AME y que puede ser de riesgo vital. [connecticutchildrens.org]
[…] levantarse Gatea 1 año Se pone en posición sedente sin ayuda Se impulsa para ponerse en pie, camina agarrándose a los muebles Puede dar algunos pasos sin agarrarse Puede mantenerse en pie solo Adaptado del listado de hitos de los Centros de Control y Prevención [unidosporame.com.ar]