Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 16 de jul. de 2013 Dra. [es.slideshare.net]

PRESENTACIÓN CLÍNICA Cuando enfrentamos pacientes con enfermedades que comprometen a las motoneuronas inferiores, la principal manifestación clínica es la debilidad muscular. [elsevier.es]

Junto con la edad de presentación permite una aproximación diagnóstica. Tabla 2. [scielo.isciii.es]

En la atrofia muscular espinal tipo 1, la debilidad muscular proximal es el síntoma de presentación y la función respiratoria disminuye lentamente a partir de entonces, debido a la debilidad progresiva de los músculos respiratorios accesorios. [neurologia.com]

• Fasciculación de la lengua

  (espasmos que afectan a grandes grupos de fibras musculares) de los músculos de la lengua. [enfermedades-raras.org]

  Las fasciculaciones de la lengua no son encontrados a menudo en el tipo 2, pero un ligero temblor se puede observar en los dedos extendidos. AME tipo 2 no afecta las habilidades cognitivas. [minusval2000.com]

  Además de estos signos motores, es frecuente, sobre todo en los casos mas graves la presencia de: – Fasciculaciones en la lengua – Respiración anormal (Abdominal) – Dificultades en la alimentación (problemas para tragar) – Temblor distal…etc Los primeros [neuropediatriaytdah.com]

  Otros síntomas incluyen fasciculación de la lengua, contracturas de rodilla y cadera, escoliosis y pie bot. Algunos pacientes presentan ya al nacer una neuropatía motora distal grave y artrogriposis34. [elsevier.es]

  La afectación de las motoneuronas bulbares con frecuencia produce fasciculaciones en la lengua, lo que conlleva a una dificultad para alimentarse(17). [efisioterapia.net]

• Debilidad

  Todos estos subtipos se caracterizan por una debilidad muscular y una atrofia de gravedad variable que afectan principalmente a los miembros inferiores y a los músculos respiratorios. La debilidad es casi siempre simétrica y progresiva. [tellmegen.com]

  La debilidad muscular (casi siempre simétrica) afecta principalmente a las piernas y a los músculos del tronco. Es frecuente el temblor de los dedos. [minusval2000.com]

  En ocasiones, se presenta con leve debilidad proximal en las piernas y pies y malformación de las manos en varones. [orpha.net]

  Pueden desarrollar debilidad en los músculos respiratorios y experimentar dificultad para toser. La debilidad muscular también produce problemas en la columna (escoliosis) y en las caderas (desplazamientos). [clinicanyr.com]

  Dubovitz TIPO III o enfermedad de Welander TIPO IV TIPO IV • Inicio por encima de los 18 años. • Debilidad proximal leve. • Desarrollo motor generalmente es casi normal. Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. [slideshare.net]

• Llanto

  Otros hallazgos clínicos asociados con la SMARD1 son restricción del crecimiento intrauterino, prematuridad, llanto débil, problemas de alimentación y neumonía [9]. [neurologia.com]

  Presentan hipotonía generalizada severa, llanto débil y dificultades para chupar, mamar y respirar así como para la deglución de los alimentos, paresia (parálisis ligera o incompleta), las extremidades inferiores adoptan la típica postura "en ancas de [enfermedades-raras.org]

  Cuadro clínico[editar] La atrofia muscular espinal infantil es la forma más grave y se acompaña de debilidad muscular, tono muscular disminuido, llanto débil y dificultad para tragar y para amamantar, lo que lleva a la acumulación de secreciones en los [es.wikipedia.org]

  Es característico que presenten llanto débil y tos escasa, la esperanza de vida de los bebés que padecen este tipo de AME no suele superar los dos años debido a los problemas respiratorios. [veritasint.com]

  […] meses (de aparición en el lactante) Mayor hito motor alcanzado INCAPACES DE SENTARSE (“no sentadores”) Esperanza de vida ≤2 AÑOS4 Tipo I (también conocido como enfermedad de Werdnig-Hoffmann) Características1,5-7 Bajo control de la cabeza Tos débil Llanto [unidosporame.com.ar]

• Epilepsia

  Ehlers-Danlos tipo I, Síndrome Ehlers-Danlos tipo II, Síndrome Ehlers-Danlos tipo III, Síndrome Ehlers-Danlos tipo IV, Síndrome Ehlers-Danlos tipo VII, Síndrome Enanismo Primordial Encefalopatía epiléptica infantil Enfermedad celíaca (Sensibilidad al gluten) Epilepsia [progenie-molecular.com]

  Los siguientes elementos necesarios de precisar son los eventuales compromisos de otros sistemas: auditivo, visual, cerebeloso, cortical, la existencia de epilepsia, discapacidad intelectual, ginecomastia, alteraciones de la voz, endocrinológicas, gastrointestinales [elsevier.es]

• Fractura

  Son comunes la insuficiencia respiratoria, la escoliosis y las fracturas en respuesta a mínimos traumas. [minusval2000.com]

  […] precisar son los eventuales compromisos de otros sistemas: auditivo, visual, cerebeloso, cortical, la existencia de epilepsia, discapacidad intelectual, ginecomastia, alteraciones de la voz, endocrinológicas, gastrointestinales, urinarias, artrogriposis, fracturas [elsevier.es]

  Programas de bipedestación para evitar a largo plazo fracturas en extremidades inferiores consecutivas a la falta de carga en bipedestación. [efisioterapia.net]

• Espasmo muscular

  […] una aparición gradual de debilidad, temblores y espasmos musculares que se perciben por primera vez en la adolescencia tardía o al inicio de la edad adulta Hay otras enfermedades que son similares a la atrofia muscular espinal, pero que tienen diferentes [unidosporame.com.ar]

• Sudoración

  Puede asociarse síntomas de compromiso del sistema nervioso autónomo y sensitivo con arritmias cardíacas, sudoración excesiva, retención urinaria, constipación, en ocasiones crisis epilépticas y paresia de nervios craneales. [elsevier.es]

• Paresia

  Presentan hipotonía generalizada severa, llanto débil y dificultades para chupar, mamar y respirar así como para la deglución de los alimentos, paresia (parálisis ligera o incompleta), las extremidades inferiores adoptan la típica postura "en ancas de [enfermedades-raras.org]

  EF: Fuerza muscular : paresia proximal grado 4/fasciculaciones deltoides bilateral/no signos cerebelosos, reflejos osteotendinosos +/++++ miembros superiores e inferiores, no hay alteración sensibilidad cortical, superficial, ni profunda, signos de babinski [slideshare.net]

  Puede asociarse síntomas de compromiso del sistema nervioso autónomo y sensitivo con arritmias cardíacas, sudoración excesiva, retención urinaria, constipación, en ocasiones crisis epilépticas y paresia de nervios craneales. [elsevier.es]

• Parestesia

  […] izquierda, perdida de peso(16kg), pérdida de masa muscular en miembros superiores e inferiores, alteración de patrón de marcha por debilidad muscular, limitación de actividad de la vida diaria (peinarse, afeitarse, cepillarse, caminar, subir escaleras ), parestesias [slideshare.net]

El restante, fue un paciente procedente de Perú sin diagnóstico previo. En ellos, el examen genético realizó el diagnóstico definitivo de AME. [scielo.conicyt.cl]

Para el diagnóstico definitivo es necesario el estudio genético. Pruebas complementarias iniciales, como CK y electromiografía son útiles en el diagnóstico diferencial. [scielo.isciii.es]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Por ello, y aunque se ha avanzado mucho en la comprensión, el diagnóstico y el tratamiento, acortar los tiempos de diagnóstico sigue siendo un reto. [neuropediatriaytdah.com]

Diagnóstico D’Amico et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:71 AME 31. Diagnóstico D’Amico et al. Spinal muscular atrophy. Orphanet Journal of Rare Diseases 2011, 6:71 AME 32. Diagnostico diferencial D’Amico et al. [slideshare.net]

[…] con placebo para el tratamiento de la AME tipos II y III. [cochrane.org]

TRATAMIENTO 9.  Año 2012  Conclusión: Ningún tratamiento ha demostrado eficacia en el tratamiento de AME tipo II y III. [es.slideshare.net]

Cuanto más tiempo tardemos en iniciar el tratamiento, peor será el pronóstico de estos niños (Figura 2) Figura 2. Resultados del tratamiento según la edad de inicio. [neuropediatriaytdah.com]

Aunque la atrofia muscular espinal no se puede curar, los siguientes tratamientos pueden ayudar a los niños que la padecen. Nusinersen (o Spinraza™) es un nuevo tratamiento de la atrofia muscular espinal que se aprobó en el año 2016. [kidshealth.org]

Su tratamiento es por lo general fisioterapéutico, pero también existe el tratamiento quirúrgico si el tratamiento conservador no funciona. Toda esta información será ampliada en el vídeo a continuación. [fisioterapia-online.com]

El pronóstico depende de la gravedad de la enfermedad, lo que generalmente está asociado con la edad de aparición: las formas de aparición temprana suelen tener un pronóstico peor, mientras que la esperanza de vida puede ser normal en las formas de aparición [tellmegen.com]

Formas clínicas de AME según el número de copias, el inicio de la clínica y el pronóstico. [neuropediatriaytdah.com]

Debido al aumento de la debilidad o a las infecciones respiratorias frecuentes, el pronóstico es muy pobre. [discapnet.es]

La intervención temprana respiratoria no invasiva aumenta la vida y da un mejor pronóstico.[2] Es bueno que los niños vayan a la escuela. [rarediseases.info.nih.gov]

Esta complicación contribuye a ensombrecer el pronóstico funcional respiratorio, además de ocasionar importante dolor, de manera que un tratamiento quirúrgico oportuno mejora la calidad de vida y pronóstico vital de este grupo de pacientes. [scielo.conicyt.cl]

[…] la atrofia muscular espinal Especialidad neurología Aviso médico [editar datos en Wikidata] La atrofia muscular espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora inferior es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología [es.wikipedia.org]

Etiología La etiología de la amiotrofia espinal es genética, monogénica y autosómica recesiva. En muchos casos se describe consanguinidad entre los padres(6). [efisioterapia.net]

La etiología de esta lesión es muy variada y multifactorial. No hay una causa concreta que vaya a determinar la aparición de la misma, sino que serán una consecución y agrupación de factores los que acaben desencadenando la lesión. [fisioterapia-online.com]

Existen a la fecha más de 18 genes involucrados en la etiología del AME no-5q, pero el listado aumenta constantemente, expandiendo incluso la presentación fenotípica de algunos genes ya conocidos (condiciones alélicas). [elsevier.es]

Epidemiología Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual ( las formas infantiles ). [fundame.net]

Epidemiología • Segunda causa de mortalidad en las enfermedades AR. • Incidencia estimada de 1 en 11.000 nacidos vivos. • Frecuencia de portador de 1/54. AME Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurologic Clinics. 2015 Nov;33(4):831–46. 15. [slideshare.net]

Portadora NA Portador NA No portador NN Padre Portador AN Portador AN Afectado AA N: gen normal / A: gen anormal Herencia Dominante Padre afectado AN Afectado AN No afectado NN Madre no afectada NN Afectado AN No afectado NN N: gen normal / A: gen anormal Epidemiología [discapnet.es]

Epidemiología 2.4. Etiología 2.5. Diagnóstico 2.6. Manifestaciones clínicas 2.7. Tratamiento 2.7.1. Farmacológico 2.7.2. Fisioterápico 2.8. Escalas de Valoración 3. MATERIAL Y MÉTODO 3.1. CASO CLÍNICO 3.1.2. Antecedentes personales 3.1.3. [efisioterapia.net]

A continuación, mencionaremos algunas de estas patologías, teniendo en cuenta que no son necesariamente las más comunes, dado que es un grupo con una epidemiología no del todo precisada, pero que destacan entre otras. [elsevier.es]

Fisiopatología AME Lancet 2008; 371: 2120–33 16. Fisiopatología AME Kolb SJ, Kissel JT. Spinal Muscular Atrophy. Neurologic Clinics. 2015 Nov;33(4):831–46. 17. Fisiopatología AME Lancet 2008; 371: 2120–33 18. D’Amico et al. Spinal muscular atrophy. [slideshare.net]

Para comprender exactamente las causas y la fisiopatología de esta lesión, hay que entender qué es el espacio subacromial. [fisioterapia-online.com]

La diversidad fenotípica de las mutaciones, a menudo ubicadas en los mismos dominios de la proteína, es uno de los rompecabezas más interesantes en la fisiopatología de este y otros canales iónicos.Síndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere o Neuronopatía por [elsevier.es]

Prevención de la poliomielitis: recomendaciones para la utilización de la vacuna a base de poliovirus inactivados y la vacuna oral a base de poliovirus vivos. Pediatrics (ed esp ) 1997;43(2):123-8. (3) Minor PD. [economize.adecuma.es]