Presentación
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PRESENTACIÓN CLÍNICA Cuando enfrentamos pacientes con enfermedades que comprometen a las motoneuronas inferiores, la principal manifestación clínica es la debilidad muscular. [elsevier.es]
Junto con la edad de presentación permite una aproximación diagnóstica. Tabla 2. [pap.es]
No hay diferencias en la prevalencia de la enfermedad en género o etnia y la edad de presentación es variable, dependiendo del tipo de CMT. [colombiamedica.univalle.edu.co]
Todo el sistema del cuerpo
- Dolor
Túnel Carpo • Clínica: – Hormigueo – Dolor – Entumecimiento mano matutino – Hipotrofia eminencia tenar – Déficit sensitivo palmar – Tinel+, Phallen + Tinel Phallen Enfermedades del SNP Enfermedades del SNP 10 20/02/2017 Compresión N. [studocu.com]
La alodinia (dolor por un estímulo no doloroso, como el toque ligero de la ropa) o la hiperalgesia (respuesta de dolor excesivo a un estímulo normalmente doloroso, como un pinchazo) son muy específicas para el dolor neuropático, pero son infrecuentes. [intramed.net]
El caso más típico son las lesiones a nivel cervical que pueden dar dolor referido a esta zona (ver: Dolor de hombro de origen cervical). [fisioterapia-online.com]
que son sensitivos (dolor y temperatura) (4). [medicinafamiliar.uc.cl]
- Fatiga
Se caracterizan por la presencia de fatiga anormal debida a una debilidad muscular localizada o generalizada. Algunas formas responden de forma parcial a tratamiento con anticolinesterásicos. [neuroloxia.com]
Se caracterizan por la presencia de fatiga anormal debida a una debilidad muscular localizada o generalizada. Algunas formas responden de forma parcial a tratamiento con anticolinestrásicos. [asem-esp.org]
El diagnóstico se basa en cuatro puntos: 1. clínica sugestiva y exploración que ponga de manifiesto la fatiga muscular, 2. [scielo.isciii.es]
Sin embargo, las personas con todas las formas de la enfermedad sufren de debilidad y fatiga que empeoran con el tiempo. Los adultos que desarrollan atrofia muscular espinal a menudo tienen una expectativa normal. [medlineplus.gov]
Las sesiones fueron de poca intensidad y duración para evitar llegar a la fatiga. [efisioterapia.net]
- Asintomático
Cómo efectuar una pesquisa eficiente en el paciente asintomático que padece de alguna enfermedad en la que la neuropatía periférica es frecuente. 2. [intramed.net]
La clínica es un espectro continuo desde pacientes prácticamente asintomáticos a la forma grave congénita. [pap.es]
En cuatro casos de miastenias grave fue normal (tres asintomáticos tras timectomía y uno con forma ocular asintomática). [neurologia.com]
High serum levels of creatine kinase: Asintomatic prelude to distal myophaty.Muscle Nerve1987;10:346-350. Argov Z, Tiram E, Einserberg, et al.Hereditary inclusion body myophaty maps yo chromosome 9p1-q1.Ann Neurology 1997;41:548-555. [publicacionesmedicina.uc.cl]
Neurológico
- Arreflexia
Hiporeflexia y arreflexia en fases posteriores. -Engrosamiento de los troncos nerviosos (palpación) -Hipoestesia y temblor distal. -EMG: patrón neurógeno. [scptfe.com]
– Hipo/arreflexia – Hipoestesia – Pie cavo y dedos en garra – Inicio en infancia- mediana edad Enfermedades del SNP Enfermedades del SNP 17 [studocu.com]
Puede acompañarse de hiporreflexia (falta de reacciones reflejas) o arreflexia (falta de reacciones reflejas), pies cavos (deformidad del pie caracterizada por la presencia de un arco exageradamente alto con hiperextensión de los dedos en las articulaciones [enfermedades-raras.org]
Los recién nacidos afectados tienen diplejía facial, arreflexia, defectos cardíacos y, a veces, artrogriposis. La muerte por insuficiencia respiratoria se produce dentro de los primeros 6 meses. [msdmanuals.com]
Produce una debilidad flácida de inicio en piernas que se generaliza en horas o días y se acompaña de arreflexia, pudiendo llegar a producir insuficiencia respiratoria. Aparece con niveles de potasio de entre 7,5-11,5 mEq/L. [scielo.isciii.es]
- Marcha anormal
Lactante Formas de presentación Lactantes Retardo motor Hipotonía Mejores habilidades motoras finas que gruesas Marcha anormal Dificultad alimentación Caídas frecuentes Alteraciones ortopédicas UNIVERSIDAD Dra. [es.slideshare.net]
- Astenia
Un mes posterior a la cirugía, la paciente ha mejorado, aunque persiste astenia y debilidad con disfonía. En la exploración ORL, se observa debilidad de la abducción de las cuerdas vocales. [neurologia.com]
Diagnóstico
Por ello, y aunque se ha avanzado mucho en la comprensión, el diagnóstico y el tratamiento, acortar los tiempos de diagnóstico sigue siendo un reto. [neuropediatriaytdah.com]
Para el diagnóstico definitivo es necesario el estudio genético. Pruebas complementarias iniciales, como CK y electromiografía son útiles en el diagnóstico diferencial. [scielo.isciii.es]
Sin embargo, dada la gran cantidad de genes implicados con esta enfermedad el diagnóstico puede ser posible. [neurowikia.es]
Tratamiento
Cuanto más tiempo tardemos en iniciar el tratamiento, peor será el pronóstico de estos niños (Figura 2) Figura 2. Resultados del tratamiento según la edad de inicio. [neuropediatriaytdah.com]
Su tratamiento es por lo general fisioterapéutico, pero también existe el tratamiento quirúrgico si el tratamiento conservador no funciona. Toda esta información será ampliada en el vídeo a continuación. [fisioterapia-online.com]
Sin embargo, la respuesta al tratamiento varía y algunas personas pueden no responder al fármaco en absoluto o pueden tener complicaciones médicas que impidan el uso del tratamiento.[11][12] Este medicamento también es aprobado por la agencia de medicinas [rarediseases.info.nih.gov]
PROPUESTA DE TRATAMIENTO Las actividades que realizaremos en el tratamiento, serán: Estiramiento de la musculatura acortada Fortalecer los músculos débiles.peroneos y flexores dorsales Ejercicios con pelotas y balones, por ejemplo pasarle la pelota, que [efisioterapia.net]
Hasta la fecha no existe tratamiento curativo. [neuroloxia.com]
Pronóstico
PRONÓSTICO En general el pronóstico es bueno, y suelen ser lentamente progresivas, aunque algunos casos pueden ser más grave y asociar cardiopatía o insuficiencia respiratoria. [neurowikia.es]
Living with SMA issues (en inglés) Última actualización: 8/13/2020 Pronóstico El pronóstico de la atrofia muscular espinal depende del tipo. [rarediseases.info.nih.gov]
Formas clínicas de AME según el número de copias, el inicio de la clínica y el pronóstico. [neuropediatriaytdah.com]
Debido al aumento de la debilidad o a las infecciones respiratorias frecuentes, el pronóstico es muy pobre. [discapnet.es]
Hasta hace pocos años la AME tipo 1 presentaba mal pronóstico, con esperanza de vida limitada y tratamiento sintomático. [pap.es]
Etiología
Aunque la etiología del 20% - 25% de estas neuropatías es incierta, progresan lentamente y es poco probable que causen incapacidad grave. Evaluación serológica. [intramed.net]
[…] la atrofia muscular espinal Especialidad neurología Aviso médico [editar datos en Wikidata] La atrofia muscular espinal (AME) o enfermedad de la neurona motora inferior es un término aplicado a un variado número de trastornos que tienen en común una etiología [es.wikipedia.org]
La enfermedad de Charcot Marie Tooth pertenece al grupo de las neuropatías periféricas, progresivas de la infancia y de probable etiología metabólica, conocido como neuropatías hereditarias sensitivo motoras. [enfermedades-raras.org]
En ella destacamos como la forma más común a la HMSN Ia cuya etiología es secundaria a una duplicación en la región 17p11.2 donde se encuentra la proteina mielínica periférica (PMP). [scptfe.com]
Epidemiología
Epidemiología Se considera la segunda causa principal de enfermedades neuromusculares, con una incidencia de 4 afectados por cada 100000 personas. Se da en ambos sexos por igual (las formas infantiles). [comunidad.madrid]
Portadora NA Portador NA No portador NN Padre Portador AN Portador AN Afectado AA N: gen normal / A: gen anormal Herencia Dominante Padre afectado AN Afectado AN No afectado NN Madre no afectada NN Afectado AN No afectado NN N: gen normal / A: gen anormal Epidemiología [discapnet.es]
Epidemiología 2.4. Etiología 2.5. Diagnóstico 2.6. Manifestaciones clínicas 2.7. Tratamiento 2.7.1. Farmacológico 2.7.2. Fisioterápico 2.8. Escalas de Valoración 3. MATERIAL Y MÉTODO 3.1. CASO CLÍNICO 3.1.2. Antecedentes personales 3.1.3. [efisioterapia.net]
EPIDEMIOLOGÍA Las miopatías distales son una patología poco frecuente, cuya incidencia y prevalencia específica es desconocida tanto en forma general como para cada una de sus formas. [publicacionesmedicina.uc.cl]
A continuación, mencionaremos algunas de estas patologías, teniendo en cuenta que no son necesariamente las más comunes, dado que es un grupo con una epidemiología no del todo precisada, pero que destacan entre otras. [elsevier.es]
Fisiopatología
El conocimiento de la fisiopatología aporta datos valiosos para el futuro desarrollo de tratamientos que eviten el proceso de desmielinización o que protejan la mielina de los axones sensitivos. [analesdepediatria.org]
En su fisiopatología aún existen aspectos sin dilucidar (1,2). [scielo.org.co]
Para comprender exactamente las causas y la fisiopatología de esta lesión, hay que entender qué es el espacio subacromial. [fisioterapia-online.com]
Fisiopatología Proteínas Mutadas • Alteración del desarrollo y mantenimiento de la mielina • Alteración de la biosíntesis y degradación de proteínas • Alteración de endocitosis y dinámica de membranas incluyendo la mitocondrial • Alteración del citoesqueleto [es.slideshare.net]
La diversidad fenotípica de las mutaciones, a menudo ubicadas en los mismos dominios de la proteína, es uno de los rompecabezas más interesantes en la fisiopatología de este y otros canales iónicos.Síndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere o Neuronopatía por [elsevier.es]
Prevención
[…] levantarse Gatea 1 año Se pone en posición sedente sin ayuda Se impulsa para ponerse en pie, camina agarrándose a los muebles Puede dar algunos pasos sin agarrarse Puede mantenerse en pie solo Adaptado del listado de hitos de los Centros de Control y Prevención [unidosporame.com.ar]
La VC es El tratamiento sintomático incluye las medidas de soporte respiratorio9, prevención de tromboembolismo pulmonar, monitorización y tratamiento de la disautonomía y de las infecciones. [scielo.isciii.es]
[…] manejo de las complicaciones respiratorias, gastrointestinales, de nutrición, ortopédicas, de rehabilitación y, también, sobre los cuidados paliativos.18 Sin embargo, no existe tratamiento curativo para la enfermedad de Werdnig-Hoffman; solamente para la prevención [scielo.org.mx]
Atrofia muscular espinal: contribuciones para el conocimiento, prevención y tratamiento de la enfermedad y para la organización de familias. Madrid: Real Patronato sobre Discapacidad; 2007. 23. [efisioterapia.net]
Última actualización: 2/18/2017 Tratamiento El tratamiento actual para la atrofia muscular espinal se basa en la prevención y el manejo de los efectos secundarios de la debilidad muscular incluyendo cuidados respiratorios, nutricionales, y de rehabilitación [rarediseases.info.nih.gov]