PRESENTACIÓN CLÍNICA Cuando enfrentamos pacientes con enfermedades que comprometen a las motoneuronas inferiores, la principal manifestación clínica es la debilidad muscular. [elsevier.es]

En pacientes con una presentación típica, la biopsia muscular y la electromiografía son innecesarias Diagnóstico diferencial El diagnóstico diferencial son las distrofias musculares congénitas, las miopatías congénitas, los síndromes miasténicos congénitos [orpha.net]

Deberá hacerse biopsia muscular cuando la presentación es atípica. Atrofia muscular espinal de inicio en el adulto (tipo IV) El 70% de los casos son autosómicos recesivos y 30% restantes son autosómicos dominantes. [hpc.org.ar]

A los pacientes con una presentación clínica sugerente de una AME debe solicitársele el estudio de la de-leción del gen SMN1 que tiene una especificidad cercana al 100%3. [scielo.cl]

Esclerosis Lateral Amiotrófica, presentación atípica Atypical presentation of Amyotrophic lateral sclerosis Amparo Manzano Juáreza, María Dolores González Céspedesb, Eddy Rocha Honorc y María Pilar Sánchez Betetad aM.I.R. [scielo.isciii.es]

• Problema de masticar

  El inicio de los síntomas varía e incluye debilidad y atrofia de los músculos de la cara, la mandíbula y la lengua, llevando a problemas al masticar, deglutir, y cambios en el habla, dolor muscular y fatiga. [rarediseases.info.nih.gov]

• Retraso en el desarrollo

  Todos los pacientes con AME tipo II consultaron por algún grado de retraso en el desarrollo motor, destacando la imposibilidad en mantenerse de pie sin apoyo y en sostener su peso. El diagnóstico se estableció entre los 10 y 23 meses de edad. [scielo.cl]

• Voz nasal

  En los lactantes se observa un empeoramiento de la postura, voz nasal e infecciones respiratorias severas cada vez más frecuentes. [rarediseases.info.nih.gov]

• Debilidad muscular proximal

  La debilidad muscular proximal progresiva es simétrica y afecta mayoritariamente a las extremidades inferiores. El temblor de los dedos de la mano es frecuente, así como la escoliosis, las contracturas articulares y la anquilosis mandibular. [orpha.net]

  La debilidad muscular proximal, los síntomas bulbares y la afección respiratoria son menos frecuentes que en la ELA.Tiene curso progresivo y fatal (3). Estenosis de canal lumbar Predomina en mayores de 60 años. [hpc.org.ar]

  […] médula espinal, con debilidad proximal y simétrica y atrofia progresiva de los grupos musculares(1). [efisioterapia.net]

• Mialgia

  Historia de fatiga, artralgias y mialgias pos ejercicio. Del análisis genealógico surge que el paciente es producto de cuarto embarazo de una pareja no consanguínea. [netmd.org]

• Postura anormal

  Otras formas de SMA incluyen:[5] La SMA congénita con artrogriposis (contractura persistente de las articulaciones con postura anormal fija del miembro) es un trastorno raro. [rarediseases.info.nih.gov]

  La debilidad axial y proximal provoca incapacidad para mantener el tronco alineado y esto conlleva la aparición de posturas anormales, provocando a la larga la aparición de deformidades como escoliosis y cifosis(19). [efisioterapia.net]

• Parálisis flácida

  Por otro lado, las lesiones de la NMI también presentan atrofia muscular, fasciculaciones (contracciones musculares), disminución de los reflejos, disminución del tono y parálisis flácida. [ffluzon.org]

• Ausencia de reflejos tendinosos profundos

  En el examen médico se observa músculos flácidos, ausencia de reflejos tendinosos profundos y espasmos (fasciculaciones musculares) del músculo de la lengua.[1][4] La atrofia muscular espinal se clasifica en diferentes tipos, de acuerdo con la edad de [rarediseases.info.nih.gov]

Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible mediante el análisis molecular de los amniocitos o de las células de las vellosidades coriónicas. [orpha.net]

El restante, fue un paciente procedente de Perú sin diagnóstico previo. En ellos, el examen genético realizó el diagnóstico definitivo de AME. [scielo.cl]

Se revisaron 97 casos, de los cuales se descartaron 68 pacientes, con diagnóstico definitivo de otra enfermedad o no disponibilidad de historia clínica. En total se hallaron 29 pacientes con diagnóstico de atrofia muscular espinal. [scielo.org.co]

Esta sintomatología inespecífica tiene como consecuencia un retraso en el diagnóstico, de ahí la importancia que el médico de familia conozca esta clínica y la tenga en cuenta en el diagnóstico diferencial. [scielo.isciii.es]

¿Cuál es su diagnóstico? DIAGNÓSTICO PRESUNTIVO La paciente presenta un síndrome miopático de evolución lenta y progresiva. [hpc.org.ar]

Adecuado tratamiento postural adaptado a cada caso. [revistasanitariadeinvestigacion.com]

Manejo y tratamiento El tratamiento sintomático es multidisciplinar y tiene como objetivo mejorar la calidad de vida. La ventilación invasiva y el soporte ventilatorio no invasivo resultan de utilidad. [orpha.net]

Sin embargo, la respuesta al tratamiento varía y algunas personas pueden no responder al fármaco en absoluto o pueden tener complicaciones médicas que impidan el uso del tratamiento.[11][12] Este medicamento también es aprobado por la agencia de medicinas [rarediseases.info.nih.gov]

¿Cuáles son los tratamientos para la atrofia muscular espinal? No existe cura para la AME. Los tratamientos pueden ayudar a controlar los síntomas y prevenir complicaciones. [medlineplus.gov]

Tratamiento 2.7.1. Farmacológico No existe un tratamiento que remedie la amiotrofia espinal infantil. [efisioterapia.net]

Por lo general produce afección espinobulbar y un avance más lento que le da el pronóstico más favorable. [ffluzon.org]

Living with SMA issues (en inglés) Última actualización: 8/13/2020 Pronóstico El pronóstico de la atrofia muscular espinal depende del tipo. [rarediseases.info.nih.gov]

Esta complicación contribuye a ensombrecer el pronóstico funcional respiratorio, además de ocasionar importante dolor, de manera que un tratamiento quirúrgico oportuno mejora la calidad de vida y pronóstico vital de este grupo de pacientes. [scielo.cl]

Pronóstico La esperanza de vida de las personas afectas es variable, pero con los nuevos estándares de atención, en particular para la insuficiencia respiratoria, la mayoría de los pacientes sobrevive hasta la edad adulta. * European Reference Network [orpha.net]

Existe variabilidad clínica entre individuos dentro de cada tipo y hasta un 25% de los pacientes no pueden catalogarse, pero esta clasificación es útil a nivel clínico y pronóstico. [analesdepediatria.org]

Etiología La enfermedad es el resultado de la degeneración y pérdida de las motoneuronas inferiores de la médula espinal y de los núcleos del tronco encefálico. [orpha.net]

Es una entidad de etiología genética con mecanismo de herencia ligado al cromosoma X recesivo, por lo que afecta a varones, en la que se produce una expansión del triplete CAGn en el gen del receptor de andrógenos. [netmd.org]

Etiología La etiología de la amiotrofia espinal es genética, monogénica y autosómica recesiva. En muchos casos se describe consanguinidad entre los padres(6). [efisioterapia.net]

La etiología de la enfermedad es una mutación homocigota en el gen de supervivencia neuronal SMN1, ubicado en el brazo largo del cromosoma cinco; descubierto por Lefebvre en 1995 (4). [scielo.org.co]

Existen a la fecha más de 18 genes involucrados en la etiología del AME no-5q, pero el listado aumenta constantemente, expandiendo incluso la presentación fenotípica de algunos genes ya conocidos (condiciones alélicas). [elsevier.es]

Resumen Epidemiología En Europa, la prevalencia media al nacimiento de la atrofia muscular espinal proximal (AME) de tipo 2 se estima en 1/50.000. La prevalencia a nivel mundial oscila entre 1/11.00-175.000. [orpha.net]

Epidemiología 2.4. Etiología 2.5. Diagnóstico 2.6. Manifestaciones clínicas 2.7. Tratamiento 2.7.1. Farmacológico 2.7.2. Fisioterápico 2.8. Escalas de Valoración 3. MATERIAL Y MÉTODO 3.1. CASO CLÍNICO 3.1.2. Antecedentes personales 3.1.3. [efisioterapia.net]

Profesor titular, Universidad de Antioquia, Msc. en Epidemiologia y coordinador, Grupo de Pediaciencias, Medellín, Colombia Recibido: 30/09/15. Aceptado: 14/01/16. Correspondencia: Hernán Darío Valencia González: [email protected]. [scielo.org.co]

A continuación, mencionaremos algunas de estas patologías, teniendo en cuenta que no son necesariamente las más comunes, dado que es un grupo con una epidemiología no del todo precisada, pero que destacan entre otras. [elsevier.es]

La diversidad fenotípica de las mutaciones, a menudo ubicadas en los mismos dominios de la proteína, es uno de los rompecabezas más interesantes en la fisiopatología de este y otros canales iónicos.Síndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere o Neuronopatía por [elsevier.es]

Atrofia muscular espinal: contribuciones para el conocimiento, prevención y tratamiento de la enfermedad y para la organización de familias. Madrid: Real Patronato sobre Discapacidad; 2007. 23. [efisioterapia.net]

Última actualización: 2/18/2017 Tratamiento El tratamiento actual para la atrofia muscular espinal se basa en la prevención y el manejo de los efectos secundarios de la debilidad muscular incluyendo cuidados respiratorios, nutricionales, y de rehabilitación [rarediseases.info.nih.gov]

[…] estrategias se han enfocado a aumentar la inclusión del exón 7 en el trascripto de RNA mensajero del gen SMN219-21, a la sobre regulación de la trascripción de SMN2 por activación del promotor22, a la modulación de la trascripción de la proteína SMN223 y a la prevención [scielo.cl]