Características de los datos Presentación de los datos Los datos publicados en este documento son estimaciones mundiales, o estimaciones europeas si no hay disponible una estimación a nivel mundial. [nanopdf.com]

• Estatura baja

  baja, anomalías vertebrales y femorales, inestabilidad cervical y manifestaciones neurológicas secundarias a las anomalías del proceso odontoide. [femexer.org]

  baja - cuello ancho - trastorno cardiaco Estatura baja - defectos en el cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña 629 Estatura baja por anomalía cualitativa de hormona de crecimiento Estatura baja tipo Bruselas Estenosis pulmonar valvular 28,4** 3193 [docplayer.es]

  baja - sordera - retraso mental 635 Displasia checa, tipo metatarsal 566 Derivados mullerianos - linfangiectasia - polidactilia 636 Displasia craneo fronto nasal. 567 Dermatitis granulomatosa intersticial con artritis 637 Displasia craneodiafisaria 568 [b.se-todo.com]

  […] alta - escoliosis 329191 macrodactilia de los dedos gordos del pie Estatura baja - cuello ancho 2865 trastorno cardiaco Estatura baja - defectos en el 85442 cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña Estatura baja por anomalía 629 cualitativa de hormona [nanopdf.com]

• Cirugía

  Puede incluir fisioterapia, tratamientos de la visión y audición y cirugía para corregir anomalías específicas de crecimiento. Revisado por: Stephen George Jr., MD Esta página fue actualizada por última vez en: octubre 25, 2019 03:01 p. m. [nicklauschildrens.org]

  En otros casos se precisarán cirugías, rehabilitación u otros tratamientos ortopédicos. [fundacioncaser.org]

  1389 intelectual - polidactilia 444072 Cerebellar-facial-dental syndrome 443950 186 4 Casos 3 Casos 3 Familias Charcot-Marie-Tooth disease type 2T 97292 Choque cardiogénico Chronic atrial and intestinal 435988 dysrhythmia syndrome Cicatrización tras cirugía [nanopdf.com]

  […] invasivas provocadas por enterococos resistentes a vancomicina (ERV)U81.0Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 48G11.4Extravasaciones de antraciclinaY43.2Hipomagnesemia primaria familiar con hipercalciuria y nefrocalcinosisE83.4Cicatrización tras cirugía [indacea.org]

• Dificultad respiratoria

  Las personas con DEEC suelen presentar talla baja, alteración en el desarrollo de su caja torácica, a veces acompañado por dificultades respiratorias, y alteraciones en las articulaciones de los miembros superiores e inferiores, sobre todo en lo que respecta [fundacioncaser.org]

• Trombosis

  […] neurodegenerativo debido a déficit de transporte cerebral de folatosG31.8Enfermedad de Moyamoya (Enfermedad de Moyamoya Cerebrovascular - Progressive intracraneal oclusiva Arteropathy)I67.5Síndrome de microduplicación 17p13.3Q92.3Síndrome de Budd-Chiari (trombosis [indacea.org]

  […] periférica Tumor maligno de las trompas de 180242 1.0 P * Falopio Tumor maligno de ovario de 35807 0.08 I * células germinales 398043 Tumor maligno del pene 1.075 I * 877 3323 Trombocitosis hereditaria con un 329319 defecto trasversal de los miembros Trombosis [nanopdf.com]

• Dislocación

  […] múltiples 93360 Displasia espondiloepimetafisaria con dislocaciones múltiples tipo Hall 93349 Displasia espondiloepimetafisaria ligada al X 93356 Displasia espondiloepimetafisaria tipo 2 168555 Displasia espondiloepimetafisaria tipo A4 93347 Displasia [1library.co]

  Transmisión OMIM Locus cromosómico Malestar Proteína codificada por el gen Displasia campomélica Dominante 114290 17 q24.3-q25.1 SOX9 Caja SRY 9 Síndrome de cumming Recesivo 211890 Displasia de Stüve-Wiedemann Recesivo 601559 5 p13.1 LIFR Displasias con dislocaciones [es.frwiki.wiki]

  […] espondiloepimetafisaria tipo miembros cortos - anomalías de calcificaciónQ77.7Carcinoma mucinoso tubular de células fusiformesC64Displasia espondiloepimetafisaria con articulaciones laxasQ77.7Carcinoma tubuloquísticoC64Displasia espondiloepimetafisaria con dislocaciones [indacea.org]

  […] peroné 1535 Craneosinostosis - braquidactilia Número de casos o familias publicados 7.5 BP Corazón univentricular con una sola válvula ventricular 54595 Craneofaringioma 11 Casos Condrodisplasia - trastorno del desarrollo sexual Condrodisplasia con dislocaciones [nanopdf.com]

• Atrofia muscular

  Atrofia muscular espinal proximal de aparición en adultos, autosómica dominante 0, Atrofia muscular espinal proximal tipo 1 1, Atrofia muscular espinal proximal tipo 2 1, Atrofia muscular espinal proximal tipo 3 0, * a lo largo de la vida ** al nacer [docplayer.es]

  […] tipo 2.4 P * parkinsoniano Atrofia muscular - ataxia 2579 retinosis pigmentaria - diabetes Atrofia muscular espinal 73245 malformación de Dandy-Walker cataratas Atrofia muscular espinal con 404521 insuficiencia respiratoria tipo 2 70 Atrofia muscular [nanopdf.com]

  Progresiva - Formulario escapuloperoneal de Atrofia Muscular Espinal - Atrofia Muscular Espinal)G12.1Adenocarcinoma de cuello de úteroC53Otros atrofia muscular espinal heredado (HMN proximal de tipo I - Atrofia Muscular Espinal Infantil - Juvenil Atrofia [indacea.org]

• Lordosis

  Lordosis. Alteración de la columna que presenta una curvatura exagerada en la zona cervical y/o lumbar. Zambo. Alteración de los miembros inferiores, donde los pies se encuentran invertidos hacia dentro. [fundacioncaser.org]

  La cifoescoliosis y la lordosis avanza durante la infancia, pudiendo llegar a causar problemas en la respiración. Las alteraciones de las vértebras cervicales pueden aumentar el riesgo de daño en la médula espinal. [es.wikipedia.org]

  Esta enfermedad afecta sobre todo a los huesos de la columna vertebral, cuya curvatura anormal (cifoescoliosis y lordosis) puede ocasionar problemas respiratorios, y a los huesos de brazos y piernas. [ivami.com]

• Estatura muy baja

  El tronco y las extremidades están dimensionados anormalmente con una estatura desproporcionadamente baja, definida como una altura por debajo del tercer percentil para la edad cronológica del sujeto. [es.frwiki.wiki]

  […] alta - escoliosis 329191 macrodactilia de los dedos gordos del pie Estatura baja - cuello ancho 2865 trastorno cardiaco Estatura baja - defectos en el 85442 cerebelo e hipófisis - silla turca pequeña Estatura baja por anomalía 629 cualitativa de hormona [nanopdf.com]

Para diagnóstico prenatal, biopsia de vellosidades coriónicas o líquido amniótico. [ivami.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

La colaboración con el genetista ayuda en el diagnóstico en casos difíciles. [es.frwiki.wiki]

Después se pueden solicitar diferentes pruebas para confirmar el diagnostico y poder dar paso a un tratamiento. [fundacioncaser.org]

• Retraso en la edad ósea

  […] en la edad ósea por déficit en el metabolismo de hormonas tiroideasE03.1Discromatosis simétrica hereditariaL81.8Infertilidad masculina por globozoospermiaN46Discromatosis universalL81.8Síndrome epiléptico infantil de los AmishE77.8Eritroqueratodermia [indacea.org]

El tratamiento para la displasia espondiloepifisaria congénita se enfoca en los síntomas específicos. Puede incluir fisioterapia, tratamientos de la visión y audición y cirugía para corregir anomalías específicas de crecimiento. [nicklauschildrens.org]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

En otros casos se precisarán cirugías, rehabilitación u otros tratamientos ortopédicos. [fundacioncaser.org]

Además, la identificación de una displasia específica puede conducir al diagnóstico y, por lo tanto, al tratamiento de problemas médicos asociados. [es.frwiki.wiki]

[…] data - Marzo 2016 - Número 1 http://www.orpha.net/orphacom/cahiers/docs/ES/Prevalencia_de_las_enfermedades_raras_por_orden_alfabetico.pdf 61 Número ORPHA Enfermedad o grupo de enfermedades Trastornos del desarrollo sexual 46,XX - anomalías esqueléticas Tratamiento [nanopdf.com]

Etiología[editar] Esta enfermedad tiene un patrón de herencia autosómico dominante. DEEC forma parte de los trastornos esqueléticos causados por mutaciones en el gen COL2A1. [es.wikipedia.org]

Casos 101108 Ataxia espinocerebolosa tipo 23 4 Familias 101111 Ataxia espinocerebolosa tipo 25 10 Casos 101112 Ataxia espinocerebolosa tipo 26 1 Familia 211017 Ataxia espinocerebolosa tipo 30 6 Casos 247234 Ataxia esporádica de aparición en el adulto de etiología [nanopdf.com]

Prevención La prevención de la enfermedad debido a que se produce por alteraciones genéticas desconocidas no es posible en personas sin antecedentes de casos de la patología en su historia familiar. [fundacioncaser.org]