Presentación
[…] muscular, hipotonía, fasciculaciones, reflejos osteotendinosos disminuidos HSPB8 Neuropatías hereditarias motoras distales de presentación en adultez, tipo IIA HSPB1 Neuropatías hereditarias motoras distales de presentación en adultez, tipo IIB HSPB3 [passeidireto.com]
PRESENTACIÓN CLÍNICA Cuando enfrentamos pacientes con enfermedades que comprometen a las motoneuronas inferiores, la principal manifestación clínica es la debilidad muscular. [elsevier.es]
En un estudio realizado en nuestro país se detectó la presencia de expansión patológica en aproximadamente el 3% de casos con presentación esporádica. [1library.co]
La SM A inf an til (S MA I, en fe rm ed ad de We rd ni g- Ho ff ma nn ) es la fo rm a de presentación más precoz y la que sigue un curso más rápidamente fatal. [es.scribd.com]
Presentacion de un caso y revision en la literatura. MedUNAB 2010; 13:116-122]. Palabras claves: Sindrome de Werdnig-Hoffmann, Atrofia muscular espinal de la infancia. [go.gale.com]
Ojos
Gastrointestinal
- Hipo
Afecta preferentemente a sexo masculino, se describió en Japón e India (Hirayama) Atrofia idiopática progresiva de mano/antebrazo Hipo o arreflexia en segmento afecto No signos de MNS Dx: EMG, RM cervical Dx dif: ELA, NMM, radiculopatías, N. amiotro, [slideplayer.es]
Hipo/arreflexia. Hipopalestesia. EMG: signos denervativos 16 16 crónicos; mioquimias; puede haber alteración de la conducción nerviosa sensitiva. 12. AME escápuloperoneal. La forma tipo I (previamente denominada de Stark- Kaeser) es muy rara. [docplayer.es]
Respiratorio
- Disnea
La sintomatología (estridor, disfagia, disnea, paresia facial, atrofia de lengua, raramente oftalmoparesia, hiperreflexia) se inicia en la primera década y fallecen a lo largo de la segunda. 10. [docplayer.es]
Descripcion del caso Se trata de un varon de 13 meses de edad, quien ingresa al servicio de urgencias por cuadro clinico de tres dias de evolucion caracterizado por disnea, tirajes subcostales e intercostales, fiebre de 39-40 [degrees]C y periodos de [thefreelibrary.com]
Descripcion del caso Se trata de un varon de 13 meses de edad, quien ingresa al servicio de urgencias por cuadro clinico de tres dias de evolucion caracterizado por disnea, tirajes subcostales e intercostales, fiebre de 39-40 °C y periodos de apnea. [go.gale.com]
- Estridor
La sintomatología (estridor, disfagia, disnea, paresia facial, atrofia de lengua, raramente oftalmoparesia, hiperreflexia) se inicia en la primera década y fallecen a lo largo de la segunda. 10. [docplayer.es]
Neurológico
- Hiperreflexia
MNS Maseterino vivo Signos pseudo-bulbares Hiperreflexia Espasticidad Hoffmann Pérdida de cutáneos abdominales Hiperreflexia Clonus Babinski Espasticidad 7 Criterios diagnósticos Presencia de: Evidencia de degeneración de MNI, según criterios clínicos [sites.google.com]
Motoneurona inferior Debilidad Atrofia muscular Hipotonia Hiporreflexia o arreflexia Fasciculaciones Calambres Motoneurona Superior Debilidad Espasticidad Hipertonía Hiperreflexia Respuesta plantar extensoraNEUROPATÍA BULBOESPIAL RECESIVA LIGADA A X O [buenastareas.com]
Los signos de afectación de la primera motoneurona contemplan espasticidad (músculos tensos y rígidos), hiperreflexia (reflejos exaltados), la aparición de reflejos de liberación anómalos y debilidad muscular que se refleja tanto en el movimiento como [healthincode.com]
La sintomatología (estridor, disfagia, disnea, paresia facial, atrofia de lengua, raramente oftalmoparesia, hiperreflexia) se inicia en la primera década y fallecen a lo largo de la segunda. 10. [docplayer.es]
El marcador clínico más importante de las etapas iniciales de la esclerosis lateral amiotrófica es la atrofia muscular progresiva asimétrica con hiperreflexia (así como fasciculaciones y calambres). [es-m.iliveok.com]
- Neuropatía periférica
Heredada neuropatías periféricas Algunas neuropatías periféricas son causados por mutaciones genéticas o genes específicos que se transmiten. [lowstars.com]
Algunas neuropatías periféricas son causadas por mutaciones genéticas o genes específicos que se heredan. Las más comunes son un grupo de neuropatías periféricas hereditarias conocidas como enfermedades de Charcot-Marie-Tooth. [portalsalud.com]
periférica hereditaria 356.0 Neuropatía Sensorial Hereditaria, tipo I 356.2 Neuropatía Sensorial Hereditaria, tipo II 356.2 Nistagmus congenito 379.51 Núcleo Central, Enfermedad de 359.0 Oguchi, Síndrome de 368.61 Otras atrofias musculares Espinales [juntadeandalucia.es]
Ademas hay degeneration axonal por defecto de los peroxisomas que produce neuropatia periferica. (9) El diagnostico se confirma con el estudio cromosomico, evidenciando la ausencia del exon 7 del gen SMN1, lo que se loga en el 95 % de los casos, o supresion [thefreelibrary.com]
- Arreflexia
Motoneurona inferior Debilidad Atrofia muscular Hipotonia Hiporreflexia o arreflexia Fasciculaciones Calambres Motoneurona Superior Debilidad Espasticidad Hipertonía Hiperreflexia Respuesta plantar extensoraNEUROPATÍA BULBOESPIAL RECESIVA LIGADA A X O [buenastareas.com]
Afecta preferentemente a sexo masculino, se describió en Japón e India (Hirayama) Atrofia idiopática progresiva de mano/antebrazo Hipo o arreflexia en segmento afecto No signos de MNS Dx: EMG, RM cervical Dx dif: ELA, NMM, radiculopatías, N. amiotro, [slideplayer.es]
Presentan arreflexia. La forma tipo II se asocia a pies cavos ya que la debilidad distal de EEII comienza muy precozmente. Posteriormente, aparece debilidad en cintura escapular y EESS. No se conoce el pronóstico con exactitud. 13. [docplayer.es]
Las manifestaciones clinicas de AME se caracterizan por hipotonia extrema, arreflexia, atrofia muscular proximal simetrica y fasciculaciones de los musculos de la lengua que conlleva a dificultad para alimentarse. (21) Los musculos proximales estan mas [thefreelibrary.com]
- Parestesia
Como los nervios del sistema nervioso central se vuelven desmielinizados, transmiten mensajes anormales al cerebro, el cual interpreta estas señales como parestesia. [portalsalud.com]
Diagnóstico
Biopsia muscular. 28 Diagnóstico diferencial. Polimiositis. Debilidad muscular de predominio proximal. Puede existir trastornos deglutorios en la PM. Dolor muscular. Eritema. ENMG. CPK Biopsia. 29 Diagnóstico diferencial. [sites.google.com]
Diagnóstico de esclerosis lateral amiotrófica Criterios de diagnóstico para la esclerosis lateral amiotrófica (según Swash M., Leigh P 1992) Para el diagnóstico de la esclerosis lateral amiotrófica, la presencia de: síntomas de daño de la neurona motora [es-m.iliveok.com]
Calificadores Permitidos Español : SU cirugía CL clasificación CO complicaciones CN congénito DG diagnóstico por imagen DI diagnóstico DH dietoterapia EC economía EM embriología NU enfermería EN enzimología EP epidemiología ET etiología EH etnología PP [decs.bvs.br]
Diagnóstico: por exclusión Tratamiento: medidas de soporte, evitar actividades que causen fatiga. Etiopatogenia: una n. [slideplayer.es]
DIAGNOSTICO DE ESCLEROSIS LATERAL AMIOTROFICA (ELA) CRITERIOS DIAGNOSTICOS DE EL ESCORIAL (1), revisados en 1998 (www. wfnals.org): El diagnóstico de ELA requiere: A. [docplayer.es]
Tratamiento
Sin embargo, debido a que la enfermedad suele ser fatal sin tratamiento, y debido a que el tratamiento es tan económico y con poco riesgo, se recomienda que si se sospecha la enfermedad, se inicie la terapia con riboflavina inmediatamente mientras se [hmong.es]
Tratamiento farmacológico para el dolor No existe evidencia de ECA en una revisión sistemática Cochrane que explorara la eficacia del tratamiento farmacológico del dolor en la EMN. [cochrane.org]
Una buena comprensión de la enfermedad de Hirayama es fundamental porque el reconocimiento precoz y el tratamiento eficaz pueden detener el deterioro progresivo. [elsevier.es]
Imágenes Diagnóstico y tratamientos No evaluamos ni garantizamos la precisión del contenido de esta web. Haga clic aquí para ver la delimitación de responsabilidades completa. [lookfordiagnosis.com]
En la actualidad no se dispone de ningún tratamiento que permita prevenir ninguna enfermedad neurodegenerativa. Los tratamientos actuales son básicamente sintomáticos para paliar los síntomas o aumentar la actividad del resto de neuronas. [aidbones.com]
Pronóstico
La hipercapnia es la consecuencia del compromiso respiratorio. 22 Pronóstico Gran variabilidad clínica. Sobrevida, en promedio, es de algunos meses a 5 años. El 30% fallece antes de los 3 años. El inicio en la juventud tiene mejor pronóstico. [sites.google.com]
Su pronostico es fatal entre el primer y segundo ano de vida: nunca logran deambular o sentarse. Tipo II o intermedia. Comienza desde los 6 hasta los 18 meses. [go.gale.com]
Introduccion La atrofia muscular de la infancia es una enfermedad hereditaria, degenerativa y con un pronostico ominoso para aquellos pacientes que la padecen. [thefreelibrary.com]
En cuanto al manejo de la enfermedad de la motoneurona, los profesionales encuentran más difícil (comparados con la esclerosis múltiple): El pronóstico a corto plazo Los problemas de comunicación La progresión de la discapacidad Clasificación de las enfermedades [conlaem.es]
Pronóstico El inicio del primer síntoma se ha informado entre 1 y 12 años, con una edad media de aparición a los 8 años. [hmong.es]
Etiología
[…] virología, embriología, sangre, líquido cefalorraquídeo, cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología [decs.es]
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POLIOMIELITIS AGUDA:síntomas Etiología :poliovirus, trans. feco-oral, entra en tej. linfoide, sangre y SNC. [slideplayer.es]
Es de etiología desconocida y prevalente en las mujeres de mediana edad. Atrofia de Hoffmann: una forma infantil de la atrofia muscular espinal progresiva que resulta de la degeneración de las células del cuerno anterior de la médula espinal. [iqb.es]
La etiología ha variado drásticamente en el último siglo; siendo el origen casi exclusivamente tuberculoso a principios de 1900 y en realidad principalmente autoinmune. [elianvargas27.blogspot.com]
Epidemiología
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TERMINOLOGÍA ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA DEFINICION, CLASIFICACION Y EPIDEMIOLOGIA ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA: Son un grupo heterogéneo de enfermeda de s, algunas de el la s hereditarias, con afectación exclusiva o predominante de la s neuronas [yumpu.com]
[…] sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CN congénito CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología [decs.bvsalud.org]
1 1 ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA Grupo de Estudio de Enfermedades Neuromusculares Sociedad Española de Neurología documento PDF creado para la web el 7 de Julio del 2004 2 ENFERMEDADES DE LA MOTONEURONA 2 DEFINICION, CLASIFICACION Y EPIDEMIOLOGIA TERMINOLOGÍA [docplayer.es]
Fisiopatología
[…] cirugía, orina, psicología, economía, historia, patología, radiografía, cintigrafía, ultrasonografía, inducido químicamente, congénito, dietoterapia, diagnóstico, quimioterapia, epidemiología, etiología, mortalidad, enfermería, prevención & control, fisiopatología [decs.es]
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[…] tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología [decs.bvsalud.org]
[…] recesivas, despues de la fibrosis quistica. (6), (7) Aproximadamente una de cada 50 personas o una de cada 2,500 parejas en Estados Unidos son portadores del gen de la AME, con un riesgo de recurrencia de 1 en 4, es decir, de 25% en cada embarazo. (8) Fisiopatologia [thefreelibrary.com]
Prevención
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Tratamiento: medidas de soporte y RHB Prevención: vacuna trivalente Sabin que contiene los tres serotipos vivos atenuados. [slideplayer.es]
[…] dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención [decs.bvsalud.org]
[…] abordaje adecuado no solo radica en la realizacion del diagnostico, si no en la mejoria de sus coomorbilidades; por tal motivo se hace un llamado a los lectores de este articulo para sensibilizarse en el manejo de estos lactantes con el fin de garantizar prevencion [thefreelibrary.com]