De acuerdo con la edad de presentación la enfermedad puede ser juvenil, si aparece antes de los 21 años; típica cuando las manifestaciones clínicas ocurren entre los 35 y 45 años, y tardía si surgen en la tercera edad. [granma.cu]

Presentación de la reunión. Dra. María A. Ramos Arroyo, Servicio de Genética Médica, Hospital Virgen del Camino, Pamplona. 10.00 h. Búsqueda de biomarcadores y estrategias terapéuticas en la enfermedad de Huntington. Dra. [baluarte.com]

En este sentido, Jordi Alberch, investigador de la Universidad de Barcelona/Idibaps y presidente de la SENC, señaló que “en los últimos 15 años la neurociencia española ha hecho un cambio espectacular en calidad científica como demuestran las presentaciones [elglobal.net]

Licencia: CC BY 4.0 Videos relevantes Presentación Clínica y Diagnóstico La enfermedad de Huntington afecta a múltiples generaciones de los miembros de la familia y, por lo general, se extiende por varias décadas. [lecturio.com]

El número de repeticiones está relacionado en proporción directa con la gravedad de los síntomas y es inversamente proporcional a la edad de presentación. [agrega.educacion.es]

• Dificultad para caminar

  Estos síntomas iniciales se convierten progresivamente en movimientos involuntarios más marcados, con espasmos y tirones de la cabeza, cuello y extremidades, con gran dificultad para caminar, hablar o tragar. [cun.es]

  Usted puede requerir: terapia física, como caminar; terapia ocupacional (actividades con las manos); terapias del habla (para ayudar con la dificultad del habla o dificultad para tragar). [es.familydoctor.org]

  Los síntomas físicos incluyen: Contracción leve de los dedos de las manos y pies Falta de coordinación y una tendencia a golpear las cosas Dificultades para caminar Movimientos similares a los de la danza o espasmódicos de los brazos o las piernas (corea [foromed.com]

• Hiposmia

  Hiposmia. Reducción del sentido olfativo. Reacción y movimientos lentos. Bajada de peso. Estos síntomas podrán ir evolucionando a medida que pasa el tiempo. [fundacioncaser.org]

• Rigidez muscular

  Los medicamentos para el trastorno del movimiento también pueden empeorar otros síntomas asociados con la enfermedad de Huntington, como la rigidez muscular. Es necesario adaptar la vida diaria a los síntomas de la enfermedad. [es.familydoctor.org]

  Síntomas de la enfermedad de Huntington A causa de la degeneración progresiva de las neuronas que provoca la enfermedad de Huntington, el paciente padece múltiples síntomas: rigidez muscular, lentitud en los movimientos, alteraciones de la postura y del [topdoctors.es]

  muscular y mejorar la movilidad. [fundacioncaser.org]

  Síntomas de la enfermedad de Huntington juvenil Los síntomas son parecidos a los de la enfermedad de Huntington, pero la rigidez muscular (músculos tiesos) es más común y los movimientos involuntarios son menos probables. [contenidos.bupasalud.com]

• Fasciculación

  Motricidad orofacial: fasciculaciones, distonías, espasticidad e incapacidad en el control de movimiento. Disfagia en la EH Existen diferentes tipos de fases donde se da la disfagia dentro de esta enfermedad. [logopediaymas.es]

• Cambios de humor

  Los primeros síntomas incluyen: temblor leve torpeza falta de concentración irritabilidad problemas de memoria a corto plazo cambios de humor depresión Si usted tiene estos síntomas, consulte a su médico de cabecera. [contenidos.bupasalud.com]

  A medida que la enfermedad progresa, el paciente con Huntington va sufriendo un deterioro constante en las capacidades mentales y físicas, que incluye: Olvidos y pérdida de criterio en la toma de decisiones Cambios de humor y depresión Cambios notables [espanol.vitas.com]

  Estos pueden incluir: Cambios de personalidad Cambios de humor Nerviosismo Demencia Los cuidados paliativos pueden marcar una gran diferencia. El equipo de cuidados paliativos puede controlar los síntomas y los efectos secundarios del tratamiento. [getpalliativecare.org]

• Manifestación psiquiátrica

  Se caracteriza por síntomas centrales de corea, demencia progresiva y manifestaciones psiquiátricas como depresión, irritabilidad, apatía y psicosis. [cochrane.org]

  Conclusiones El caso expuesto presenta el espectro psiquiátrico de las manifestaciones de la enfermedad de Huntington. [scielo.org.co]

• Muecas faciales

  Así, son frecuentes las muecas faciales, movimientos espasmódicos en diferentes partes del cuerpo, movimientos lentos e incontrolables o tener una marcha inestable. [neural.es]

  Las características típicas incluyen una marcha bizarra como de títere, muecas faciales, incapacidad para mover intencionalmente los ojos rápidamente sin parpadear o empujar la cabeza (apraxia oculomotora), y la incapacidad de mantener un acto motor [msdmanuals.com]

• Corea

  Síntomas de la Corea de Huntington Los síntomas generales que podemos encontrar dentro de la Corea de Huntington son: Dentro de los síntomas motores podemos encontrar: corea (movimientos involuntarios e irregulares), ataxia (pérdida o disminución de la [logopediaymas.es]

  Coreas hereditarias: la enfermedad de Huntington (EH) es la forma más común de corea hereditaria. ¿Cómo se trata la corea? Tratamiento El tratamiento depende del tipo de corea y la enfermedad asociada. [cun.es]

  Se caracteriza por corea (movimientos involuntarios del músculo), alteraciones del comportamiento y demencia. [institutomarques.com]

  También conocida “corea de Huntington”, afecta en España a más 4.000 personas. y es considerada una enfermedad rara. [roche.es]

  (Enfermedad de Huntington, corea de Huntington, corea progresiva crónica, corea hereditaria) Por Hector A. [msdmanuals.com]

• Movimientos involuntarios

  "A pesar de ser movimientos involuntarios, el sujeto tiende a incorporarlos a su repertorio de movimientos habituales en un intento de disimularlos". DRA. ROSARIO LUQUIN PIUDO ESPECIALISTA. [cun.es]

  […] musculares, suprimir los movimientos involuntarios y coordinar los cambios de postura. [msdmanuals.com]

  Corea significa entrecortado, movimientos involuntarios (un síntoma principal de la enfermedad). [contenidos.bupasalud.com]

  […] capacidad de coordinación de los movimientos de la persona, pero sin llegar a la paralización total de los músculos), distonía (trastorno del movimiento que causa contracciones involuntarias en los músculos), parkinsonismo y/o pérdida de reflejos posturales [logopediaymas.es]

  Síntomas motores Uno de los síntomas más distintivos de la EH son los movimientos involuntarios de extremidades, tronco y cara, también denominados “corea”. [cdincbarcelona.com]

• Irritabilidad

  […] indica el doctor Alexis Soto Lavastida, tiene básicamente, desde el punto visto clínico, varias formas de presentación: motora, si los síntomas de inicio son movimientos involuntarios; neuropsiquiátrica, si en el debut aparecen depresión, ansiedad, irritabilidad [granma.cu]

  Depresión, ansiedad, signos obsesivos compulsivos, irritabilidad y suicidio Síntomas relacionados con la logopedia Dentro de la logopedia trabajaremos sobre diferentes áreas donde se engloban los posibles síntomas que encontramos dentro de esta patología [logopediaymas.es]

  Es también frecuente el cambio en la personalidad, con tendencia a la irritabilidad y enfado, conductas inapropiadas y pensamiento rígido. [cdincbarcelona.com]

  Han dado buenos resultados los antipsicóticos y los moduladores afectivos en los casos de irritabilidad. En el caso de agresión, se prefieren los betabloqueadores (1),(6)(10). [scielo.org.co]

  Se caracteriza por síntomas centrales de corea, demencia progresiva y manifestaciones psiquiátricas como depresión, irritabilidad, apatía y psicosis. [cochrane.org]

• Distonía

  Rigidez, bradicinesia, distonía, crisis epilépticas, debut con trastornos psiquiátricos graves, déficit en fluencia verbal. [logopediaymas.es]

  distonía focal Los tratamientos modificadores de la enfermedad aún no están disponible, pero se están estudiando enfoques farmacológicos y genéticos. [lecturio.com]

  La atetosis tiene características de distonía y corea y muchas veces se presentan juntas como una coreoatetosis. [msdmanuals.com]

  […] haciendo referencia al primer caso conocido del mal de Huntington en España; un descubrimiento que debemos poner entre comillas, dado que no se presentaban antecedentes familiares, y, al repasar el caso, las pruebas sugieren que estaba frente a una distonía [ciencinante.wordpress.com]

  Además los pacientes pueden tener lentitud para iniciar los movimientos, rigidez, contracción anormal de los músculos agonistas y antagonistas llamada distonía. La incoordinación produce alteraciones de la marcha que lleva a caídas. [ineco.org.ar]

• Disartria

  También presentan otros síntomas como la disfonía, alteraciones del sueño, disfagia, disartria, rigidez, bradicinesia y acinesia. [fisioterapia-online.com]

  —Apatía en la persona, ansiedad, irritabilidad, trastornos en el control de los impulsos, juicio pobre, movimientos oculares lentos, y también involuntarios y desordenados, torpeza motora y disartria (dificultad para articular el lenguaje). [granma.cu]

  […] neuronas que provoca la enfermedad de Huntington, el paciente padece múltiples síntomas: rigidez muscular, lentitud en los movimientos, alteraciones de la postura y del equilibrio, dificultad para leer y escribir, ; dificultad para tragar, para masticar, disartria [topdoctors.es]

  El mal funcionamiento de la musculatura del cuello provoca dificultad para hablar (disartria), y atragantamientos frecuentes. La afectación del cerebro, hace que tengan mala memoria, insomnio, temblores y movimientos involuntarios. [salud.mapfre.es]

  La disartria y disfagia pueden ser muy importantes durante el curso de la enfermedad; hablar y tragar resulta más difícil de forma gradual, lo que puede llevar al atragantamiento con ahogo. [orpha.net]

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) es un método de diagnóstico que se realiza en el embrión antes de su implantación en el útero. [institutomarques.com]

El diagnóstico se basa en los síntomas, los antecedentes familiares, las pruebas de diagnóstico por la imagen del cerebro y las pruebas genéticas. Los fármacos ayudan a aliviar los síntomas, pero el trastorno es progresivo y de desenlace mortal. [msdmanuals.com]

Asistencia diagnóstica de vanguardia con gran labor en investigación y docencia. Equipo de enfermería especializado. Trabajamos de manera conjunta con la Unidad del Sueño. [cun.es]

Diagnósticos de la enfermedad El diagnóstico de esta enfermedad consiste en una combinación clínica, genética y diferencial. [logopediaymas.es]

El tratamiento incluye terapia conductual, antipsicóticos y tratamiento de las afecciones comórbidas. [lecturio.com]

¿Existe tratamiento? Desafortunadamente no existe tratamiento para esta patología. Gracias a la investigación se ha conseguido conocer mucho más sobre la enfermedad. [neural.es]

Tratamiento El tratamiento depende del tipo de corea y la enfermedad asociada. [cun.es]

¿Existe tratamiento? Aunque no hay cura para la Enfermedad de Huntington de momento, algunos tratamientos pueden controlar los síntomas de la enfermedad (tratamientos sintomáticos). [salud.mapfre.es]

—En general, ¿cuál es el pronóstico? —Al tratarse de una enfermedad crónica el pronóstico es reservado. [granma.cu]

Pronóstico y tratamiento La enfermedad de Huntington causa discapacidad que empeora con el tiempo. Es importante saber que la enfermedad afecta a todas las personas de manera diferente. [secugen.es]

Un resultado positivo en una prueba genética, puede aclarar el diagnóstico, proporcionar importante información sobre el pronóstico, o sobre el tratamiento, y posiblemente salvar al paciente y a su familia de pruebas costosas e incómodas, o incluso invasivas [atgmedical.es]

Pronóstico La progresión de la enfermedad lleva a una completa dependencia en la vida diaria, lo que da lugar a que los pacientes requieran cuidado a tiempo completo, y finalmente la muerte. [orpha.net]

Además, cuando antes sea detectada mejor pronóstico podrá tener el paciente. Causas Existe un factor genético como causa predominante. [fundacioncaser.org]

La etiología de la depresión en la EH es incierta. [scielo.org.co]

Etiología La EH está causada por una expansión de repeticiones del triplete CAG en el brazo corto del cromosoma 4 (4p16.3) en el gen huntingtina, HTT. Cuanto mayor es la expansión de repeticiones CAG, antes aparece la enfermedad. [orpha.net]

Trastornos psiquiátricos comórbiles: Son entidades psiquiátricas cuya etiología no se relaciona directamente con las lesiones típicas de la EH. [informacionespsiquiatricas.com]

Etiología La enfermedad de Huntington está causada por una alteración genética autosómica dominante en el gen de la huntingtina (HTT) presente en el cromosoma 4p. [lecturio.com]

Etiología[editar] La enfermedad se produce mediante un único factor hereditario. El defecto genético se encuentra a nivel del cromosoma 4. Afecta a una proteína de función desconocida y expresión en numerosos tejidos, llamada Huntingtina. [es.wikipedia.org]

A través de la participación de un total de 23 de los más cualificados especialistas en la enfermedad, este libro recorre todos los aspectos relacionados con la enfermedad de Huntington como su epidemiología, síntomas, estudios genéticos, diagnóstico [neurologia.publicacionmedica.com]

Resumen Epidemiología Se estima que la prevalencia en la población caucásica es de 1/10.000-1/20.000. Descripción clínica La edad media de aparición de los síntomas es entre los 30-50 años. [orpha.net]

EPIDEMIOLOGÍA Existen diversos estudios centrados en la clínica psiquiátrica de la EH, pero suelen ocuparse de aspectos diversos de las enfermedades psiquiátricas acompañantes a la EH, por lo que para hacer un acercamiento a la epidemiología de éstos [informacionespsiquiatricas.com]

Epidemiología La edad de aparición es entre los 20 y los 50 años, con una media de 40 años. La prevalencia a nivel mundial es de 2,7 casos por cada 100 000 habitantes. [lecturio.com]

La fisiopatología de la enfermedad de Huntington se limita al sistema nervioso central (SNC). El triplete CAG se repite en el cromosoma 4—normalmente codifica la proteína huntingtina Las repeticiones CAG normales son de 27 o menos en el gen HTT. [lecturio.com]

Fisiopatología El núcleo caudado se atrofia, degenera la población de neuronas espinosas intermedias inhibidoras en el cuerpo estriado y disminuyen las concentraciones de los neurotransmisores ácido γ -aminobutírico (GABA) y de sustancia P. [msdmanuals.com]

SÍNTOMAS PSICÓTICOS La clínica psicótica es muy frecuente en la EH, relacionado con la fisiopatología de la enfermedad, posiblemente con la hiperactividad dopaminérgica. Son muy frecuentes las alucinaciones aisladas, sin otro componente. [informacionespsiquiatricas.com]

[…] como de suplementos nutricionales, como la creatina y la nicotinamida, además de la restricción nutricional del hierro y el uso de quelantes del hierro, merecen especial atención como estrategias que no son mutuamente excluyentes y de bajo coste en la prevención [neurologia.com]

Prevención de la enfermedad de Huntington Aunque se puede diagnosticar la causa de la enfermedad incluso antes de padecerla, actualmente no hay forma de prevenir su aparición ni el deterioro degenerativo que presentará. [topdoctors.es]

Farmacología en la EH Farmacología en los trastornos motores: reducción del movimiento, distonías Farmacología en los trastornos psiquiátricos: antidepresivos, antipsicóticos, estabilizadores del ánimo Prevención de la Enfermedad de Huntington Personas [logopediaymas.es]

[…] alimentamos puede ser beneficioso en el Huntington El fármaco para el Huntington, denominado IONIS-HTTRx, parece disminuir los niveles de la proteína tóxica que está en el origen de la enfermedad, pero aún hay que esperar para ver si eso se traduce en la prevención [infotiti.com]

Las causas frecuentes de muerte comprenden las siguientes: Neumonía u otras infecciones Lesiones relacionadas con caídas Complicaciones relacionadas con la imposibilidad de tragar Prevención A las personas que tienen antecedentes familiares conocidos [mayoclinic.org]