Presentación
Existen 3 tipos de enfermedad de Pompe, con inicios y presentaciones variables. [lecturio.com]
No obstante el trasplante de médula ósea o de células de cordón umbilical en fases iniciales de la enfermedad, permite mejorar la evolución de las formas de presentación infantil (aún asintomática), juvenil o adulta. [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]
Presentación del caso Niño de tres años y nueve meses remitido a nuestro hospital por sospecha de leucoencefalopatía. Como antecedentes familiares una prima materna con leucodistrofia, la cual inició a los dos años de edad. [scielo.org.mx]
En las formas infantil tardía/juvenil (1-8 años) y adulta (>8 años), los síntomas de presentación y la progresión son variables. [mpsesp.org]
Todo el sistema del cuerpo
- Retraso en el desarrollo
Los síntomas incluyen irritabilidad, fiebres, rigidez en las extremidades, convulsiones, retraso en el desarrollo, dificultades en la alimentación, vómitos y disminución del desarrollo mental y motor. [fleni.org.ar]
[…] en el desarrollo mental y físico. [ivami.com]
Las manifestaciones clínicas incluyen retraso en el desarrollo, dificultad para alimentarse, hipotonía, debilidad muscular progresiva, miocardiopatía hipertrófica e insuficiencia respiratoria. [lecturio.com]
- Dificultades de alimentación
En general, los síntomas de la enfermedad comienzan antes de la edad de un año (la forma infantil) y suelen incluir irritabilidad, debilidad muscular, dificultades de alimentación, episodios de fiebre sin ningún signo de infección, postura rígida, y retraso [ivami.com]
La enfermedad de Gaucher infantil se presenta dentro de los 6 meses de vida con una neurodegeneración progresiva, pérdida de habilidades motoras, hipotonía, hepatoesplenomegalia, dificultades de alimentación y muerte antes de los 3 años. [lecturio.com]
En la primera etapa, los síntomas incluyen irritabilidad, rigidez, ausencia de sostén cefálico, dificultades de alimentación, inclusión intermitente del pulgar, episodios de hipertermia y retraso del desarrollo. [orpha.net]
[…] de alimentación y síndrome piramidal (parálisis de un lado del cuerpo, aumento de reflejos tendinosos y falta de reflejos cutáneos) que hace que el niño adopte una postura en opistótonos (espasmo tetánico de los músculos de la nuca y el dorso, que arquea [enfermedades-raras.org]
- Enfermedad pediátrica
PBKR03 PBKR03 ya recibió la designación de medicamento huérfano, la designación de vía rápida y la designación de enfermedad pediátrica rara de la FDA. La terapia es una terapia génica AVV administrada a través de ICM. [pideundeseo.org]
La sospecha de un declive cognitivo o regresión en un niño debe confirmarse documentándola con una evaluación neuropsicológica lo más exhaustiva posible, en enfermedades pediátricas neurodegenerativas este tipo de evaluaciones son una herramienta útil [scielo.isciii.es]
En las enfermedades pediátricas neurodegenerativas, este tipo de evaluaciones son una herramienta útil para detectar signos y síntomas precoces antes de que sean evidentes a la observación directa; además, evaluaciones de seguimiento neuropsicológicas [scielo.org.mx]
Gastrointestinal
- Rigidez muscular
Rigidez Muscular. Etapa 2: Los síntomas de la etapa 2 incluyen: Pérdida de Fuerza Muscular. Continua Rigidez Muscular. Arqueamiento de la Espalda. Espasmos Musculares. Convulsiones Epilépticas. Problemas Visuales. [espanol.pregnancy-info.net]
En este caso los primeros síntomas que suelen aparecer son los relacionados con la visión, seguidos de los problemas al caminar y de la rigidez muscular. [fleni.org.ar]
Poca coordinación en los movimientos o rigidez.. Convulsiones.. Espasmos musculares, especialmente en los brazos y piernas.. Cambios en el tono muscular.. Deterioro de las funciones mentales y motoras. Sordera y ceguera. [telemundo.com]
También puede presentarse la rigidez muscular. La forma de inicio tardío tiene una variedad de condiciones, y no existe un conjunto definitivo de etapas como se presenta con la forma de inicio precoz. [spanish.babysfirsttest.org]
Normalmente, los síntomas aparece unos meses después del nacimiento, y pueden incluir rigidez muscular, pérdida de oído y visión, y convulsiones. Por lo que cuando los padres perciben estos síntomas suele ser ya demasiado tarde para el tratamiento. [informacionsinfronteras.org]
Musculoesquelético
- Contractura muscular
Los primeros síntomas incluyen irritabilidad significativa, contracturas musculares, incapacidad para mantener la cabeza erguida (hipotonía axial), pérdida de funciones intelectuales adquiridas, retraso en el crecimiento, dificultades para alimentarse [leuconnect.com]
Neurológico
- Irritabilidad
La forma de inicio precoz de la enfermedad de Krabbe tiene tres etapas que progresan de la irritabilidad general, al deterioro de las capacidades mentales y la rigidez muscular, y al final hasta la ceguera, la sordera y eventualmente la muerte. [spanish.babysfirsttest.org]
Los síntomas iniciales son irritabilidad e hipertonía con hiperestesia en aumento, y signos de neuropatía periférica. Posteriormente, la crisis de hipertonía con opistótonos son frecuentes, las convulsiones pueden ocurrir. [elaespana.es]
Los síntomas incluyen irritabilidad, fiebres, rigidez en las extremidades, convulsiones, retraso en el desarrollo, dificultades en la alimentación, vómitos y disminución del desarrollo mental y motor. [fleni.org.ar]
- Opistótonos
Posteriormente, la crisis de hipertonía con opistótonos son frecuentes, las convulsiones pueden ocurrir. En una etapa más avanzada parece la ceguera y la sordera, estado vegetativo y, finalmente, hipotonía. [elaespana.es]
En la segunda, los episodios hipertónicos se producen con opistótonos, convulsiones mioclónicas, regresión en el desarrollo, defecto al cerrar el puño y déficit visual. En la tercera, puede producirse hipotonía, ceguera y sordera. [mpsesp.org]
En la segunda etapa, se producen episodios hipertónicos con opistótonos, crisis mioclónicas, regresión del desarrollo, manos en puño y deficiencias visuales. En la tercera etapa, se produce hipotonía, ceguera y sordera. [orpha.net]
- Neuropatía periférica
En las formas de aparición tardía, a menudo los primeros signos son dificultad para caminar (ataxia o paraparesia espástica), hemiplejia, problemas de visión, con o sin neuropatía periférica. [elaespana.es]
Los pacientes pierden hitos, experimentan neuropatía periférica, convulsiones, debilidad, sordera, ceguera y más. La mayoría de los pacientes mueren cuando llegan a los 2 años de edad. [pideundeseo.org]
- Ataxia
En las formas de aparición tardía, a menudo los primeros signos son dificultad para caminar (ataxia o paraparesia espástica), hemiplejia, problemas de visión, con o sin neuropatía periférica. [elaespana.es]
Los pacientes con inicio infantil/ juvenil tardío se asemejan más a los pacientes en periodo de lactancia, mientras que los primeros signos en las formas adultas suelen ser debilidad, trastornos de la marcha (paraparesia espástica o ataxia), parestesias [orpha.net]
Los primeros signos que aparecen en los adultos son la debilidad muscular, los trastornos de la marcha correspondientes a la paraparesia espástica, la ataxia (trastornos del equilibrio) y la neuropatía periférica, asociados a trastornos sensoriales como [leuconnect.com]
- Nistagmo
También puede darse una pérdida de peso prolongada y nistagmo (movimiento involuntario e incontrolable de los ojos). Los niños afectados por esta variedad suelen morir a los pocos meses de comenzar a manifestarse los síntomas. [es.wikipedia.org]
Diagnóstico
El objetivo de esta comunicación es jerarquizar el reconocimiento oportuno de las manifestaciones clínicas, revisar los conocimientos actuales en relación al diagnóstico, incluyendo el diagnóstico prenatal, en vistas al asesoramiento genético. [bases.bireme.br]
En ocasiones para el diagnóstico definitivo se precisan estudios genético-moleculares además de los enzimáticos. [enfermedades-raras.org]
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal (ensayo enzimático o análisis de mutaciones) es posible para las familias de riesgo. [orpha.net]
Diagnóstico y Tratamiento Diagnóstico El tamizaje prenatal es habitual en algunos lugares. [lecturio.com]
Tratamiento
Los tratamientos pueden incluir: Trasplante de células madre (SCT) Tratamientos específicos para tratar problemas de salud como: Reflujo Problemas de alimentación Espasticidad Problemas respiratorios Los niños que reciben tratamiento temprano y continuo [newbornscreening.hrsa.gov]
Tratamiento Desafortunadamente, no existe una cura para la Enfermedad de Krabbe, pero se están desarrollando algunos tratamientos prometedores con miras a ser puestos en práctica en un futuro cercano. [espanol.pregnancy-info.net]
Tratamiento Desafortunadamente, no existe un tratamiento específico ni una cura para la enfermedad de Krabbe. [spanish.babysfirsttest.org]
El tratamiento es de soporte. [lecturio.com]
Visite el enlace para leer sobre la(s) causa(s), los síntomas, pruebas y exámenes, tratamiento, pronóstico, y más. [rarediseases.info.nih.gov]
Pronóstico
Pronóstico La Enfermedad de Krabbe no está relacionada con muy buenos pronósticos. La mayoría de los niños que padecen la Enfermedad de Krabbe se espera que vivan cerca de dos años. [espanol.pregnancy-info.net]
Grupos de apoyo Volver al comienzo United Leukodystrophy Foundation: www.ulf.org Pronóstico Volver al comienzo Es probable que el pronóstico sea desalentador. En los casos de inicio temprano, los niños mueren en promedio antes de los dos años. [funsepa.net]
El pronóstico para las personas con la enfermedad de Krabbe varía según el tipo. [rarediseases.info.nih.gov]
Es probable que el pronóstico sea desalentador. En los casos de inicio temprano de la enfermedad de Krabbe, los niños mueren en promedio antes de los 2 años. [nlm.nih.gov]
La gran mayoría de los niños que obtienen resultados positivos para la enfermedad de Krabbe durante la evaluación de recién nacidos tienen un pronóstico incierto. [ichgcp.net]
Etiología
Etiología La enfermedad se debe a mutaciones en el gen GALC (14q31) que codifica para la enzima lisosomal galactocerebrosidasa, que cataboliza la hidrólisis de la galactosa del galactocerebrósido y de la galactosilesfingosina (psicosina). [mpsesp.org]
Etiología La enfermedad se debe a mutaciones del gen GALC (14q31) que codifica la enzima lisosomal galactocerebrosidasa (GALC), que cataboliza la hidrólisis de galactosa a partir de galactocerebrósido y galactosilesfingosina (psicosina). [orpha.net]
Panétnico, pero se observa una mayor incidencia en: Ascendencia europea Comunidad drusa en Israel Etiología Un trastorno de almacenamiento lisosómico Herencia autosómica recesiva Mutación del gen de la galactocerebrosidasa (GALC) en el cromosoma 14q31 [lecturio.com]
Epidemiología
Epidemiología Tiene una prevalencia estimada de 1/100.000 en la población del norte de Europa y una incidencia mundial de 1/100.000-1/250.000 nacidos vivos. [mpsesp.org]
Resumen Epidemiología Tiene una prevalencia estimada de 1/100.000 en la población del norte de Europa (mayor en ciertas poblaciones) y una incidencia mundial de 1/100.000-1/250.000 nacidos vivos. [orpha.net]
Inborn errors of metabolism: Epidemiology, pathogenesis and clinical features (Alteraciones metabólicas congénitas: epidemiología, patogenia y características clínicas). https://www.uptodate.com/home. Último acceso: 11 de abril de 2017. Brown AY. [mayoclinic.org]
Descripción General Epidemiología Incidencia: 1 caso por cada 250 000 nacimientos en Estados Unidos 1 caso por cada 100 000 nacimientos en Europa Ambos sexos se ven afectados por igual. [lecturio.com]
Fisiopatología
Muchos aspectos de la fisiopatología siguen siendo desconocidos. [lecturio.com]
Prevención
Prevención Volver al comienzo Se recomienda la asesoría genética para los futuros padres con antecedentes familiares de la enfermedad de Krabbe que estén pensando en tener hijos. [funsepa.net]
[…] por sonda gástrica o una gastrostomía (una sonda colocada directamente en el estómago), la prevención y el tratamiento de la escoliosis, si se produce, y la atención psicológica para los hermanos/as y padres. [leuconnect.com]