Presentación
Después de que se sospeche un diagnóstico en base a la presentación clínica y a los hallazgos de la RM, se requieren estudios bioquímicos y/o genéticos para una determinación definitiva. [intramed.net]
La glucogenosis tipo IV se caracteriza por tener una forma de presentación diferente en la edad adulta. [scielo.isciii.es]
Existen 3 tipos de enfermedad de Pompe, con inicios y presentaciones variables. [lecturio.com]
Los síntomas iniciales más comunes en esta forma de presentación son dificultad para caminar y problemas visuales, sin embargo, los signos y síntomas pueden variar considerablemente entre cada individuo. [opnaccs.com]
Todo el sistema del cuerpo
- Fiebre
Estos episodios de dolor y de fiebre desaparecen de forma espontánea. La condición de los niños entonces mejora mucho y no es poco común observar la reaparición de un contacto real e incluso una pequeña mejora motriz. [leuconnect.com]
Los síntomas de la enfermedad de Krabbe infantil pueden incluir irritabilidad; retraso del crecimiento; retraso del desarrollo ; fiebres inexplicables; debilidad muscular progresiva y la pérdida progresiva de la visión y de la audición. [rarediseases.info.nih.gov]
- Debilidad
Las señales y los síntomas son muy variables y pueden incluir debilidad muscular y rigidez; dificultades para caminar; pérdida de la visión; regresión intelectual; y / o convulsiones. [rarediseases.info.nih.gov]
- Retraso en el desarrollo
La enfermedad se presenta inicialmente como retrasos físicos en desarrollo, tensión muscular e irritabilidad, y avanza rápidamente hacia dificultad para tragar y respirar, pérdida de visión y auditiva, así como mayor degeneración cognitiva. [enfarma.lat]
Síntomas de la enfermedad de Krabbe Enfermedad de Krabbe de aparición temprana: Cambios en el tono muscular de flácido a rígido ( postura de descerebración ) Hipoacusia que lleva a sordera Retraso en el desarrollo Dificultades en la alimentación Irritabilidad [clinicadam.com]
Las manifestaciones clínicas incluyen retraso en el desarrollo, dificultad para alimentarse, hipotonía, debilidad muscular progresiva, miocardiopatía hipertrófica e insuficiencia respiratoria. [lecturio.com]
Sus síntomas son: cambio en el tono muscular de flácido a rígido, hiperacusia que conlleva a la sordera, retraso en el desarrollo, irritabilidad, dificultades para alimentarse, fiebre, vómito y ceguera. [vanguardia.com.mx]
Los síntomas de la enfermedad de Krabbe de aparición temprana son: - Cambios en el tono muscular de flácido a rígido - Llanto sin causa aparente - Retraso en el desarrollo - Poco control de la cabeza - Espasmos musculares Síntomas de la enfermedad de [todopapas.com]
Inicio
- Inicio infantil
Perfil neuropsicológico de un paciente con síndrome de Krabbe de inicio infantil tardío y agnosia visual. Rev Mex Pediatr. 2021;88(6):244-248. doi:10.35366/105427. [centromedicoabc.com]
Los pacientes con inicio infantil/ juvenil tardío se asemejan más a los pacientes en periodo de lactancia, mientras que los primeros signos en las formas adultas suelen ser debilidad, trastornos de la marcha (paraparesia espástica o ataxia), parestesias [orpha.net]
Este caso mostró una variedad de inicio infantil, con retraso en el desarrollo, hipotonía grave y aparición de crisis convulsivas sin macrocefalia. [elsevier.es]
[…] los 6 y 12 meses de vida.27 La forma más común de LDM es la forma infantil tardía con inicio de los síntomas entre el año y los 2 años de edad. [intramed.net]
Descripción clínica Los fenotipos de CACH/VWM van desde un tipo subagudo infantil (inicio < un año), un tipo de inicio infantil temprano (inicio de uno a cinco años), un tipo infantil y juvenil tardío (inicio de cinco a quince años) y un tipo de inicio [atar.org.ar]
Siquiátrico
- Retraso psicomotor
Caso clínico Paciente de sexo femenino de 8 meses evaluada por retraso psicomotor y crisis convulsivas motoras focales no provocadas. [elsevier.es]
La enfermedad de Tay-Sachs y Sandhoffs son gangliosidosis, que aparecen en la infancia debutando con convulsiones, ceguera, hipotonía y retraso psicomotor. [scielo.isciii.es]
Musculoesquelético
- Macrocefalia
Es evidente que esta paciente no mostró macrocefalia o neuroregresión. [elsevier.es]
Provoca síntomas muy graves como retraso mental, macrocefalia, etc. - Pérdida de la audición progresiva que acaba en sordera - Problemas para comer - Irritabilidad ante los ruidos altos - Convulsiones graves - Fiebres sin causa - Pérdida de la visión [todopapas.com]
Alteraciones severas en el desarrollo motor Incapacidad para hablar Falta de desarrollo de la capacidad de gatear, caminar y sentarse Tono muscular incrementado (hipertonía, rigidez) o disminuido (hipotonía, flacidez) Aumento del tamaño de la cabeza (macrocefalia [psicologiaymente.com]
En general, los síntomas en los bebés pueden incluir: Retraso en el desarrollo o regresión del desarrollo (pérdida de hitos previamente alcanzados) Convulsiones Movimientos anormales de los ojos Crecimiento anormal de la cabeza (microcefalia o macrocefalia [healthychildren.org]
Los lactantes con EPM a menudo se presentan al nacimiento o dentro de los primeros 2 meses de vida con hipotonía, nistagmo rotatorio, titubeo de cabeza, y a veces estridor atribuible a parálisis de las cuerdas vocales.25 La macrocefalia es una característica [intramed.net]
Neurológico
- Convulsión
Es por ello de vital importancia buscar asesoría genética si hay antecedentes familiares de la enfermedad de Krabbe, y consultar con el médico al instante si se observan síntomas de convulsiones, pérdida del conocimiento o postura anormal. [informacionsinfronteras.org]
Vaya a la sala de emergencias o llame al 911 o al número local de emergencias si se presentan los siguientes síntomas: Convulsiones Pérdida del conocimiento Postura anormal Se recomienda la asesoría genética para la gente con antecedentes familiares de [medlineplus.gov]
Tratamiento No hay cura para la enfermedad de Krabbe, pero hay algunos tratamientos destinados a aliviar síntomas como convulsiones y vómitos. [amhasefer.com]
Tratamiento No hay cura para esta enfermedad, pero hay algunos tratamientos destinados a aliviar los síntomas, como convulsiones y vómitos. [lowstars.com]
- Irritabilidad
En el caso que se presenta, el pediatra tratante detectó este elemento de alarma así como irritabilidad excesiva y dificultad en la alimentación. [scielo.edu.uy]
Se descartó neuroinfección, se corrigió desequilibrio hidroelectrolítico, continuó con irritabilidad y fiebre superior a 38 oC, la cual remitió espontáneamente. [opnaccs.com]
La enfermedad se presenta inicialmente como retrasos físicos en desarrollo, tensión muscular e irritabilidad, y avanza rápidamente hacia dificultad para tragar y respirar, pérdida de visión y auditiva, así como mayor degeneración cognitiva. [enfarma.lat]
El diagnóstico de sospecha se debe tener ante un lactante con afectación del SNC rápidamente progresiva (rigidez, irritabilidad, regresión) con neuropatía periférica. [neuropedwikia.es]
La forma de inicio precoz de la enfermedad de Krabbe tiene tres etapas que progresan de la irritabilidad general, al deterioro de las capacidades mentales y la rigidez muscular, y al final hasta la ceguera, la sordera y eventualmente la muerte. [spanish.babysfirsttest.org]
- Ataxia
Las señales neurológicas incluyen ataxia, espasticidad y atrofia óptica variable. [atar.org.ar]
Formas de inicio más tardío (Late-onset forms): en la infancia o edad adulta, con paraparesia espástica lentamente progresiva, a veces con neuropatía motora y sensitiva, ataxia cerebelosa o ceguera cortical. [neuropedwikia.es]
Enfermedad de CREUTZFELDT-JAKOB: enfermedad neurodegerativa que se manifiesta por ataxia y demencia. Se observa un estado esponjoso en la corteza cerebral asociada a afectación de ganglios basales y a vaces del asta medular anterior. [iqb.es]
En las formas de aparición tardía, a menudo los primeros signos son dificultad para caminar (ataxia o paraparesia espástica), hemiplejia, problemas de visión, con o sin neuropatía periférica. [fundacionlautarotenecesita.org]
- Neuropatía periférica
En las formas de aparición tardía, a menudo los primeros signos son dificultad para caminar (ataxia o paraparesia espástica), hemiplejia, problemas de visión, con o sin neuropatía periférica. [fundacionlautarotenecesita.org]
El diagnóstico de sospecha se debe tener ante un lactante con afectación del SNC rápidamente progresiva (rigidez, irritabilidad, regresión) con neuropatía periférica. [neuropedwikia.es]
Los primeros signos que aparecen en los adultos son la debilidad muscular, los trastornos de la marcha correspondientes a la paraparesia espástica, la ataxia (trastornos del equilibrio) y la neuropatía periférica, asociados a trastornos sensoriales como [leuconnect.com]
- Parestesia
La mayoría de pacientes con aparición infantil tardía/juvenil se parecen a los pacientes infantiles, mientras que los primeros signos en las formas adultas son a menudo debilidad, trastornos de la marcha, parestesias con ardor, hemiplejía, y/o pérdida [mpsesp.org]
Los pacientes con inicio infantil/ juvenil tardío se asemejan más a los pacientes en periodo de lactancia, mientras que los primeros signos en las formas adultas suelen ser debilidad, trastornos de la marcha (paraparesia espástica o ataxia), parestesias [orpha.net]
Enfermedad de Krabbe Especialidad trastorno metabólico Síntomas infancia : retraso en el desarrollo, irritabilidad, espasticidad, hipotonía, microcefalia, atrofia óptica Juvenil : debilidad muscular, pérdida de visión, regresión del desarrollo Adulto : parestesias [es.wikipedia.org]
Diagnóstico
[…] sobre los rangos de diagnóstico (6,9). [scielo.edu.uy]
La evidencia de la mutación confirma el diagnóstico. El diagnóstico prenatal, la detección de enzimas o el análisis de mutaciones se encuentran disponibles para las familias en riesgo. [leuconnect.com]
Diagnóstico y Tratamiento Diagnóstico El tamizaje prenatal es habitual en algunos lugares. [lecturio.com]
Sin embargo, en situaciones en las que el diagnóstico oportuno es importante, con la orientación adecuada, un médico de atención primaria puede iniciar las pruebas diagnósticas. [intramed.net]
Es importante el diagnóstico para otorgar tratamiento paliativo o terapias experimentales, consejo genético y diagnóstico familiar. [opnaccs.com]
Tratamiento
Los tratamientos posibles están todavía en la etapa preclínica. [leuconnect.com]
El tratamiento es de soporte. [lecturio.com]
Por lo que cuando los padres perciben estos síntomas suele ser ya demasiado tarde para el tratamiento. [informacionsinfronteras.org]
[…] de la enfermedad de Krabbe No hay un tratamiento específico para la enfermedad de Krabbe. [clinicadam.com]
Además, planean enfocarse en encontrar tratamientos para la enfermedad del nervio periférico, que se asocia con etapas posteriores de Krabbe, causando debilidad muscular severa. [bio-cord.es]
Pronóstico
Pronóstico La Enfermedad de Krabbe no está relacionada con muy buenos pronósticos. La mayoría de los niños que padecen la Enfermedad de Krabbe se espera que vivan cerca de dos años. [espanol.pregnancy-info.net]
¿Cuál es el pronóstico de la enfermedad de Krabbe? El pronóstico general de la enfermedad de Krabbe es muy desalentador ya que la enfermedad progresa muy rápidamente. [dolor-drdelgadocidranes.com]
Es probable que el pronóstico sea desalentador. [eclinicalworks.adam.com]
Grupos de apoyo United Leukodystrophy Foundation: www.ulf.org El pronóstico Es probable que el pronóstico sea desalentador. En los casos de inicio temprano, los niños mueren en promedio antes de los dos años. [clinicadam.com]
El pronóstico para las personas con la enfermedad de Krabbe varía según el tipo. [rarediseases.info.nih.gov]
Etiología
Etiología La enfermedad se debe a mutaciones en el gen GALC (14q31) que codifica para la enzima lisosomal galactocerebrosidasa, que cataboliza la hidrólisis de la galactosa del galactocerebrósido y de la galactosilesfingosina (psicosina). [mpsesp.org]
Panétnico, pero se observa una mayor incidencia en: Ascendencia europea Comunidad drusa en Israel Etiología Un trastorno de almacenamiento lisosómico Herencia autosómica recesiva Mutación del gen de la galactocerebrosidasa (GALC) en el cromosoma 14q31 [lecturio.com]
Enfermedad de CROHN: enfermedad inflamatoria del intestino, de etiología desconocida que puede afectar cualquier tramo del tracto digestivo. También se la conoce como enteritis regional o enteritis granulomatosa. [iqb.es]
Etiología La enfermedad se debe a mutaciones del gen GALC (14q31) que codifica la enzima lisosomal galactocerebrosidasa (GALC), que cataboliza la hidrólisis de galactosa a partir de galactocerebrósido y galactosilesfingosina (psicosina). [orpha.net]
Epidemiología
Epidemiología Tiene una prevalencia estimada de 1/100.000 en la población del norte de Europa y una incidencia mundial de 1/100.000-1/250.000 nacidos vivos. [mpsesp.org]
Inborn errors of metabolism: Epidemiology, pathogenesis and clinical features (Alteraciones metabólicas congénitas: epidemiología, patogenia y características clínicas). https://www.uptodate.com/home. Último acceso: 11 de abril de 2017. Brown AY. [mayoclinic.org]
Descripción General Epidemiología Incidencia: 1 caso por cada 250 000 nacimientos en Estados Unidos 1 caso por cada 100 000 nacimientos en Europa Ambos sexos se ven afectados por igual. [lecturio.com]
Resumen Epidemiología Tiene una prevalencia estimada de 1/100.000 en la población del norte de Europa (mayor en ciertas poblaciones) y una incidencia mundial de 1/100.000-1/250.000 nacidos vivos. [orpha.net]
Fisiopatología
Muchos aspectos de la fisiopatología siguen siendo desconocidos. [lecturio.com]
Muchos puntos de la fisiopatología del afecto siguen siendo indeterminados. Pronóstico Es probable que el pronóstico sea desalentador. En los casos de inicio temprano, los niños mueren en promedio antes de los dos años. [ecured.cu]
Se caracteriza por una disfunción de enzimas producidas a nivel lisosomal y presenta alteración a nivel del cromosoma 14 (14q31).2 La fisiopatología no está totalmente dilucidada, aunque se encuentra una deficiencia de β-galactocerebrosidasa (GALC) dentro [opnaccs.com]
Prevención
[…] por sonda gástrica o una gastrostomía (una sonda colocada directamente en el estómago), la prevención y el tratamiento de la escoliosis, si se produce, y la atención psicológica para los hermanos/as y padres. [leuconnect.com]
El cuidado de las vías respiratorias y la prevención de enfermedades infecciosas también son particularmente importantes. [psicologiaymente.com]
En el Departamento de Medicina Interna del Centro Médico ABC te brindamos servicios de atención médica con la más alta calidad y seguridad, desde la prevención, diagnóstico, tratamiento oportuno y seguimiento de patologías infecciosas, respiratorias, [centromedicoabc.com]
Complicaciones respiratorias: la disfunción de la deglución, la escoliosis o el exceso de salivación suelen derivar en complicaciones como la neumonía, que puede ser grave y mortal, por lo que la prevención de causas de insuficiencia respiratoria es fundamental [cinfasalud.cinfa.com]
Vaya a la sala de emergencias o llame al número local de emergencias (como 911 en los Estados Unidos) si se presentan los siguientes síntomas: Convulsiones Pérdida del conocimiento Postura anormal Prevención Se recomienda la asesoría genética para la [eclinicalworks.adam.com]