En la presentación, el 20% de los pacientes tienen características bulbares4 con disartria que por lo general precede a la disfagia. Los pacientes también pueden mencionar salivación excesiva o una sensación de asfixia cuando se acuestan. [intramed.net]

Describir datos demográficos, formas de presentación clínica y evolución de pacientes con ENM buscando factores pronósticos. Métodos. [dialnet.unirioja.es]

La presentación clínica del síndrome de Brown-Séquard se presenta con debilidad y parálisis de 1 lado del cuerpo y pérdida sensitiva en el lado opuesto. [lecturio.com]

Clínicamente los pacientes con ELAF son indistinguibles de los casos no familiares, aunque su presentación suele ser a edades más jóvenes que las formas esporádicas. [araela.org]

Existen diferentes formas de presentación de la enfermedad, si bien estas pueden entremezclarse. [ataxia-y-ataxicos.es]

• Fasciculación de la lengua

  Otras posiblidades son la ausencia de control de la cabeza, fasciculaciones en la lengua y un fino temblor en los dedos al estirarlos. La manifestación de estos síntomas así como su gravedad dependen del paciente así como del tipo de AME. [cuidateplus.marca.com]

  El examen físico puede mostrar: Debilidad, que a menudo empieza en una zona Temblores musculares, espasmos, fasciculaciones o pérdida de tejido muscular Fasciculaciones de la lengua (común) Reflejos anormales Marcha rígida o torpe Aumento o reducción [medlineplus.gov]

  Fasciculaciones en la lengua. Función respiratoria afectada grave: insuficiencia respiratoria. Evoluciona a la muerte antes de 2 años. AME Tipo II: Forma intermedia Es la más frecuente, se descubre a la hora de iniciar la deambulación. [studocu.com]

• Debilidad

  La ELA se manifiesta por debilidad y atrofia muscular, que a menudo se inicia en las manos, y con menos frecuencia en los pies. Son habituales los espasmos que pueden preceder a la debilidad, la espasticidad y las fasciculaciones musculares. [fundacionmapfre.org]

  La debilidad lentamente progresiva comienza en una extremidad y progresa con el tiempo para afectar las otras extremidades, la ... [accessmedicina.mhmedical.com]

  A la exploración se puede demostrar una combinación de signos de primera motoneurona como debilidad, hiperreflexia, signo de Babinski y espasticidad y de segunda, como amiotrofia, debilidad y fasciculaciones. [infodoctor.org]

  Los síntomas varían en gravedad y pueden incluir debilidad y atrofia, fasciculaciones, labilidad emocional y debilidad de los músculos respiratorios. [merckmanuals.com]

• Fatiga

  En todos los casos se recomienda hacer trayectos cortos en el vehículo, porque la fatiga y el cansancio favorecen los síntomas. [fundacionmapfre.org]

  Fasciculaciones: pueden ser por irritación o fatiga Hiporreflexia/Arreflexia (REMs): los reflejos están disminuidos. Hipotonía Parálisis: intensa atrofia Atrofia Medular Espinal (AME) Degeneración de células del asta anterior: 2º neurona. [studocu.com]

  Degeneración Combinada Subaguda Sinucleinopatías Tauopatías Proteinopatías TDP-43 ENFERMEDADES Enfermedades del Sistema Nervioso [C10] Enfermedades del Sistema Nervioso Enfermedades Neuromusculares [C10.668] Enfermedades Neuromusculares Síndrome de Fatiga [decs.bvsalud.org]

  Debe distinguirse de la fatiga fácil (o sea, la capacidad para mantener una actividad que sería normal para una persona de la misma edad, sexo y tamaño); de la limitación en la función por dolor o rigidez articular, o alteración de la actividad motora [accessmedicina.mhmedical.com]

• Dificultad para caminar

  La principal complicación es la dificultad para caminar. [cuidateplus.marca.com]

  Del mismo modo, cuando comienza por las piernas puede manifestarse con dificultad para caminar, tropiezos simples o debilidad para subir una escalera. [websolane.org]

  Caso clínico Paciente de 59 años que refiere dificultad para caminar desde hace un mes aproximadamente. Presenta debilidad y dolor en los miembros inferiores, que mejora tras detenerse, acompañándose en ocasiones de lumbalgia no irradiada. [scielo.isciii.es]

• Disfonía

  En este caso los hallazgos clínicos de enfermedad de motoneurona iniciaron con fasciculaciones generalizadas, atrofia muscular con debilidad en miembros superiores y patrón de mano hendida, con disfonía leve lo que podía ser consistente de enfermedad [repository.urosario.edu.co]

• Inquietud

  Persisten varias inquietudes acerca del efecto terapéutico: la falta de un beneficio observado para algunas medidas secundarias de eficacia, la prolongación moderada de la supervivencia (un promedio de pocos meses), y el coste relativamente elevado del [cochranelibrary.com]

• Atrofia muscular

  Atrofia muscular progresiva. Enfermedad de Kennedy o atrofia muscular progresiva espinobulbar. Enfermedad de Hirayama o atrofia monomélica. Atrofia muscular espinal. AME I. Forma infantil grave o enfermedad de Werdnig-Hoffman. AME II. [es.wikipedia.org]

  muscular progresiva Atrofia bulbar progresiva ✔ ✔ ✔ ✔ ✔ ✔ (tardía) ✔ (tardía) ✔ Atrofia muscular espinal (véase cuadro 28–2) ✔ ✔ (tipos 1 y 2) Atrofia muscular bulbar espinal (enfermedad de Kennedy) ✔ ✔ ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA Y SUS VARIANTES [accessmedicina.mhmedical.com]

  El síndrome de la motoneurona inferior suele expresarse con debilidad intensa, atrofia muscular muy marcada (es decir, disminución del volumen muscular), fasciculaciones (pequeñas contracciones musculares involuntarias), arreflexia (ausencia de reflejos [infotiti.com]

• Fasciculación

  Síndrome de motoneurona superior (piramidal) Síndrome de motoneurona inferior Atrofia muscular moderada Atrofia muscular marcada Tono muscular: Hipertonía Tono muscular: Hipotonía No existen fasciculaciones Presencia de fasciculaciones Reflejo cutáneo [es.wikipedia.org]

  Se revisan las enfermedades en las que están envueltas las motoneuronas: a) Enfermedades asociadas a la Primera Motoneurona o Parálisis Espástica o Amiotrofia (por desuso) o No Fasciculaciones o Reflejos Miotáticos exaltados o Respuesta plantar Extensora [es.slideshare.net]

  Por otro lado, las fasciculaciones pueden producirse cuando existen neuronas competentes que no fueron destruidas e intentan “suplir” a las dañadas, liberando una serie de neurotransmisores para promover la contracción del músculo. [infotiti.com]

• Debilidad muscular

  Los síntomas incluyen debilidad muscular, desgaste, sacudidas bruscas, dificultad para tragar y una paralización lenta. A veces, las enfermedades de las neuronas motoras son hereditarias. [cancer.gov]

  Definición de la enfermedad Es una enfermedad de la motoneurona de origen genético poco frecuente caracterizada por debilidad y atrofia muscular lentamente progresiva y predominantemente proximal que se manifiesta tipicamente con calambres musculares, [orpha.net]

  El diagnóstico se realiza mediante electromiografía y electroneurografía, así como mediante la exploración neurológica que muestra debilidad espástica temprana de las extremidades superiores e inferiores, fasciculaciones musculares subcutáneas típicas [anestesiar.org]

  Por otra parte, en niños con los tipos II y III se observa debilidad muscular generalizada y signos de torpeza. [cuidateplus.marca.com]

  La debilidad muscular comienza en una parte del cuerpo, como el brazo o la mano y empeora lentamente hasta que aparece: - Dificultad para levantar cosas, subir escaleras y caminar. - Dificultad para respirar. - Inclinación de la cabeza debido a la debilidad [tn.com.ar]

• Miopatía

  Miopatías inflamatorias idiopáticas. Medicine. 2013; 11 (33): 2040-7. [ Links ] 7. Selva O'Callaghan A, Trallero Araguás E. Miopatías inflamatorias. Dermatomiositis, polimiositis y miositis con cuerpos de inclusión. [scielo.isciii.es]

  Miopatías y atrofias espinales. En: Neurología pediátrica (pp 46-59). Madrid: Ergon. - Fernández E (Ed) (1997). Debilidad muscular congénita o adquirida. Atrofias espinales. Miopatías En: Neurología pediátrica (pp 125-139). [neuropedwikia.es]

  Igualmente se destaca la importancia de realizar un diagnóstico diferencial adecuado, sobre todo con otras enfermedades neuromusculares tipo miastenia gravis o miopatía tiroidea, ya que inicialmente, en esta paciente, síntomas tales como la disfagia y [anestesiar.org]

  Sciences 2018 | Neurodegenerative Diseases 2017 | Archives of Clinical Neuropsychology Actualidad Actualidad Proyectos Competitivos GºNa 07/17 - Estudio epidemiológico y del impactosociosanitario de la Esclerosis Lateral Amiotrófica, Miastenia Gravis y miopatías [navarrabiomed.es]

  Rash cutáneo; artritis conectivopatías con miopatía  inflamatoria: Dermatomiositis, esclerodermia, LES 8. El Paciente Piel fría y áspera; prolongación de la fase de  relajación de los reflejos tendinosos profundos Hipotiroidismo con miopatía. [es.slideshare.net]

• Espasticidad muscular

  […] debilidad muscular, espasticidad, hiperreflexia, aparición de reflejos patológicos (signo de Babinski, clonus rotuliano, aquíleo..) y labilidad emocional (2). [efisioterapia.net]

• Paresia

  Mujer de 60 años, con antecedentes de más de una década de hipertensión arterial, que comenzó a presentar paresia brusca e intermitente del miembro inferior izquierdo. [neurologia.com]

  En nuestro caso, nos llamó la atención la alteración del habla descrita por sus familiares, que nos llevó a objetivar la paresia del hipogloso y con ello la búsqueda de la EMN, pues no presentaba otra clínica que nos hiciera pensar en ello. [elsevier.es]

  La parálisis o el sufijo “-plejía” indica una debilidad tan grave que no es posible contraer un músculo, mientras que la paresia se refiere a una debilidad menos grave. [accessmedicina.mhmedical.com]

  Hipotonía, paresia generalizada, no tienen movimiento ni tono. No hay control cefálico ni del tronco. Fasciculaciones en la lengua. Función respiratoria afectada grave: insuficiencia respiratoria. Evoluciona a la muerte antes de 2 años. [studocu.com]

• Parálisis flácida

  Se inicia con fiebre alta, meningitis y dolores intensos, seguidos de parálisis flácida asimétrica en 1-3 días. Los ROT están abolidos en el territorio afectado (Aicardi; 1992). [neuropedwikia.es]

  De modo progresivo, se instaló una parálisis flácida de ambos miembros inferiores, con hiperreflexia. El daño neurológico se ha extendido a miembros superiores y existen signos ligeros de disfunción bulbar. [neurologia.com]

  flácida (es decir, los músculos se encuentran débiles). [infotiti.com]

• Astenia

  (b) astenia Se encontró una tendencia hacia una mayor astenia entre los pacientes tratados en cada ensayo, y esta se tornó estadísticamente significativa cuando se combinaron los datos de los tres ensayos (Bensimon 1994; Bensimon 2002; Lacomblez 1996) [cochranelibrary.com]

Diagnóstico diferencial de la esclerosis lateral amiotrófica Tabla 6. [medicineonline.es]

La falta de continuidad de la atención puede agravar el retraso en el diagnóstico porque es la naturaleza progresiva y multisistémica de los síntomas lo que resulta más indicativo del diagnóstico.3 El diagnóstico es un proceso difícil en la clínica y [intramed.net]

Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible en familias con una mutación conocida causante de enfermedad. Consejo genético La enfermedad sigue un patrón de herencia autosómico dominante. [orpha.net]

El diagnóstico La ELA es una enfermedad que suele ser diagnosticada con cierta demora. [websolane.org]

Comenzará a las 11 en la Sala de Actos del mismo hospital de Bellvitge (entrada principal) y se harán diferentes ponencias sobre los tratamientos y la investigación. ESTADO ACTUAL DE LA ENFRMEDAD DE LA MOTONEURONA. Nuevos tratamientos: del x. [fundaciomiquelvalls.org]

[…] y proporción de pacientes que informó eventos adversos atribuibles al tratamiento. [fisterra.com]

Si bien el efecto es modesto, es el tratamiento recomendado. [websolane.org]

Tratamiento farmacológico para el dolor No existe evidencia de ECA en una revisión sistemática Cochrane que explorara la eficacia del tratamiento farmacológico del dolor en la EMN. [cochrane.org]

Nuevos tratamientos Los investigadores están continuamente enriqueciendo su entendimiento de la ENM e investigando nuevos tratamientos. [contenidos.bupasalud.com]

Describir datos demográficos, formas de presentación clínica y evolución de pacientes con ENM buscando factores pronósticos. Métodos. [dialnet.unirioja.es]

Afectación bulbar (pares craneales bajos, el pronóstico es peor): cuello, cara, lengua, faringe, laringe (necesitan soporte ventilatorio por la noche). [studocu.com]

El pronóstico en estos casos, donde coexisten ambas enfermedades neurodegenerativas, es muy desfavorable, puede variar entre 4 y 10 años 3. [elsevier.es]

[…] transmisión padres no afectos a hijos) o ligada al cromosoma X (transmisión exclusiva desde la madre) Los hallazgos clínicos asociados con las mutaciones descritas son incompletos, inconsistentes o variables lo que limita el valor del diagnóstico precoz o del pronóstico [araela.org]

La etiología de esta enfermedad no está clara, pero parece ser que mutaciones en la superóxido dismutasa dan lugar a una mayor formación de radicales libres. [anestesiar.org]

Etiología. Clínica. Diagnóstico. Pronóstico. Tratamiento. 1. [medymel.blogspot.com]

Es un trastorno esporádico, aunque se han descrito casos familiares, de etiología desconocida. Más del 60% son varones. [neuropedwikia.es]

Etiología Los principales signos tempranos aparecen generalmente después de los 30 a 40 años de edad y suelen incluir calambres musculares, fasciculaciones, reflejos tendinosos profundos disminuidos/ausentes, creatinquinasa sérica elevada y temblor de [orpha.net]

Etiología desconocida (factores exógenos y genéticos) Incidencia: 1-2 casos nuevos/100.000 hab/año. Prevalencia: 4-6 casos/100.000 hab. Etiología Desconocida. [studocu.com]

Epidemiología. Etiología. Clínica. Diagnóstico. Pronóstico. Tratamiento. 1. [medymel.blogspot.com]

ENFERMEDAD DE MOTONEURONA EN ESPAÑA: RASGOS EPIDEMIOLOGICOS DIFERENCIALES Jose Ignacio Cuadrado Gamarra, Mª Dolores Sevillano García, Jesús de Pedro Cuesta Centro Nacional de Epidemiología Instituto de Salud Carlos III, Madrid. España. [svneurologia.org]

Resumen Epidemiología Hasta la fecha, se han descrito más de 97 pacientes con síndrome de la motoneurona inferior de inicio en la edad adulta tardía, todos ellos originarios de Finlandia, donde la prevalencia puntual estimada aumenta a 1/8.000 en el norte [orpha.net]

Degeneración de los pares craneales bulbares (alteración de la fonación y deglución.) 5 06/11/2018 Epidemiología Las manifestaciones clínicas de las formas familiares y esporádicas de ELA son idénticas. [studocu.com]

[…] sangre CF líquido cefalorraquídeo CI inducido químicamente CL clasificación CN congénito CO complicaciones DG diagnóstico por imagen DH dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología [decs.bvsalud.org]

[…] tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención & control PP fisiopatología [decs.bvsalud.org]

Cognitivamente normales Prevención Fallecen Consejo A los 2 años genético. [studocu.com]

En más del 90 por ciento de los casos es esporádica, sólo en un 10 por ciento se ha evidenciado un perfil hereditario, lo que hace imposible su prevención. [elmundo.es]

[…] dietoterapia DI diagnóstico DT tratamiento farmacológico EC economía EH etnología EM embriología EN enzimología EP epidemiología ET etiología GE genética HI historia IM inmunología ME metabolismo MI microbiología MO mortalidad NU enfermería PA patología PC prevención [decs.bvsalud.org]

Prevención del dolor músculo-esquelético y mejora de la debilidad muscular. Conservación de la contracción muscular y rango de movimiento articular. Disminución de la rigidez y mitigación de la hipotonía y/o espasticidad. [efisioterapia.net]