[…] analíticas y caras, lo que las caracteriza es la dificultad de su diagnóstico, pero ya hecho esto, su manejo puede ser muy exitoso en relación a su pronóstico y calidad de vida de los pacientes, el objetivo de diagnosticar estas metabolopatías congénitas de presentación [doctoralia.com.mx]

Hasta ahora, debido a la inespecificidad de su presentación clínica y a la inexistencia de marcadores bioquímicos específicos, el diagnóstico de la Glucogenosis básicamente estaba basado en la secuenciación gen a gen, resultando ser un procedimiento muy [biotech-spain.com]

Hasta ahora, debido a la inespecificidad de su presentación clínica y a la inexistencia de marcadores bioquímicos específicos, el diagnóstico de la glucogenosis básicamente estaba basado en la secuenciación gen a gen, resultando ser un procedimiento muy [ciberer.es]

Algunos de ellos son: el taller de autocuidados y autoayuda, taller de cocina y presentación de libro de recetas y taller de fisioterapia. [enfermedades-raras.org]

Es necesario realizar el diagnóstico diferencial entre las diferentes formas de presentación y la actividad enzimática permite confirmar el diagnóstico. El estudio molecular apoya el diagnóstico y evita la biopsia hepática. [scielo.conicyt.cl]

• Hepatomegalia

  La GSD-IV se presenta entre los 3-15 meses con hepatomegalia, fallo de medro y distensión abdominal, y puede derivar a una hepatopatía crónica (cirrosis). [metabolicas.sjdhospitalbarcelona.org]

  Ia/Von Gierke Glucosa-6-fosfatasa Retraso del crecimiento, hepatomegalia y nefromegalia, hipoglucemia, elevación de lactato, colesterol, triglicéridos y ácido úric en sangre Frecuente, hipoglucemia grave Complicaciones en adultos incluyen adenomas hepáticos [accessmedicina.mhmedical.com]

  Todas las Glucogenosis hepáticas se caracterizan clínicamente por presentar hepatomegalia y retraso del crecimiento. [intramed.net]

  La enfermedad puede manifestarse desde el nacimiento por hepatomegalia o, más frecuentemente, a los tres o cuatro meses por síntomas de hipoglucemia inducida por ayuno. [orpha.net]

  GSD I (enfermedad de Von Gierke) El tipo más frecuente de GSD I: Ia ( > 80%) Comienzo: antes del año Manifestaciones clínicas: antes del año, hipoglucemia grave, acidosis láctica y hepatomegalia; más adelante, adenomas hepáticos, nefromegalia con insuficiencia [msdmanuals.com]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

Por ello, este trabajo, realizado por la U746 CIBERER-Centro de Diagnóstico de Enfermedades Moleculares de la Universidad Autónoma de Madrid-IdiPAZ, describe la aplicación de esta tecnología de vanguardia como herramienta de diagnóstico para pacientes [ciberer.es]

Por ello, este trabajo, realizado en el CENTRO DE DIAGNÓSTICO DE ENFERMEDADES MOLECULARES, UNIVERSIDAD AUTONOMA DE MADRID, CIBERER, IdiPAZ, describe la aplicación de esta tecnología de vanguardia como herramienta de diagnóstico para pacientes clínicamente [biotech-spain.com]

[…] para establecer un diagnóstico adecuado. [dialnet.unirioja.es]

El análisis de las mutaciones de los genes implicados ofrece un método de diagnóstico no invasivo y preciso. [scielo.org.bo]

• Hiperlactacidemia

  El diagnóstico se basa en el cuadro clínico y en los niveles de glucemia y lactacidemia postprandiales (hiperglucemia e hipolactacidemia), y tras un ayuno de tres o cuatro horas (hipoglucemia e hiperlactacidemia). [orpha.net]

  Cuando se produce una hipoglucemia en enfermos con glucogenosis de tipo III, no está asociada a una hiperlactacidemia. En la edad adulta, suelen predominar las manifestaciones musculares. [em-consulte.com]

  En la tipo III no hay hiperglucemia ni hiperlactacidemia, al igual que en la VI. [studocu.com]

  La causa sería el exceso de glucagón y la toxicidad crónica por la hiperlactacidemia e hiperlipidemia (9). [scielo.conicyt.cl]

• Aumento de transaminasas

  Los pacientes presentan aumento de transaminasas (1000 -2000 IU), fibrosis periportal, y cirrosis micronodular. Se produce ictericia y aumento de creatinquinasa muscular, lo que contribuye a la miopatía. [scielo.conicyt.cl]

Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]

[…] e hipertensión, talla baja, hipertrigliceridemia, hiperuricemia, disfunción plaquetaria con epistaxis y anemia En el tipo Ib, manifestaciones menos graves, pero que incluyen neutropenia, disfunción de neutrófilos y enfermedad inflamatoria intestinal Tratamiento [msdmanuals.com]

La caracterización genética de los pacientes con enfermedades raras permite la aplicación de tratamientos personalizados. [biotech-spain.com]

Gracias al empleo de la secuenciación masiva se ha podido identificar el gen responsable, lo que ha derivado en la modificación del tratamiento de varios pacientes. [ciberer.es]

Además, el desconocimiento de la enfermedad y la falta de centros de referencia dificulta el avance en investigación y tratamiento de estos enfermos. [neurologia.publicacionmedica.com]

[…] y calidad de vida de los pacientes, el objetivo de diagnosticar estas metabolopatías congénitas de presentación generalmente en lactantes y escolares es que el pediatra lo sospeche permitiendo su correcto manejo y mejorando el pronóstico de éstos pacientes [doctoralia.com.mx]

Con el tratamiento adecuado, el pronóstico es mejor: los pacientes tienen una esperanza de vida casi normal. [orpha.net]

[…] hereditaria a la fructosa Aldolasa B de fructosa 1,6-difosfato Vómito, letargia, retraso del crecimiento, insuficiencia hepática aversión a sustancias dulces, la intensidad de los síntomas depende de la edad, cantidad de azúcar ingerida o ambas Buen pronóstico [accessmedicina.mhmedical.com]

El diagnóstico precoz y el tratamiento adecuado desde la infancia mejoran el pronóstico y la sobrevida a largo plazo de estos pacientes. [scielo.org.bo]

Del pronóstico de esta patología podemos deducir que la acumulaciónde glucógeno más dañina para el hepatocito es aquella en la que la estructura es anormal (con las ramas externas más largas) Glucogenosis tipo V (raro): Afecta a la glucógeno fosforilasa [studocu.com]

[…] esteroideos [AINE], isoniacida, tetraciclinas, inhibidores de la enzima conversora de la angiotensina [IECA], etc.), y otros procesos (cirugía reciente no cardíaca, pancreatitis aguda, alcoholismo, embolia o trombosis hística con infarto de cualquier etiología [elsevier.es]