Presentación
Muchas de las alteraciones que conforman este síndrome son de presentación más tardía. Solo alrededor de un 40-60 por ciento de los pacientes con síndrome de Marfan presentan síntomas. [fundaciondelcorazon.com]
CLASIFICACIÓN : Existen tres formas de presentación relacionadas estrechamente con la edad, cuadro clínico y pronóstico: - Marfan neonatal : en el nacimiento se aprecian alteraciones esqueléticas, de piel y cardiovasculares. [enfermeriadeciudadreal.com]
El tejido conjuntivo es un tipo de tejido del organismo con diversas presentaciones que se encarga de dar fijación y sostén a los órganos del cuerpo humano, limitando los compartimientos de las células especializadas que conforman los tejidos y los órganos [salud.mapfre.es]
El síndrome de Marfan es "muy variable" en su presentación, según el cardiólogo, ya que puede haber formas "muy severas" que se presenten ya en el período neonatal, y los pediatras están al tanto de los signos diagnósticos. [infosalus.com]
El interés de este cuadro en Patología forense radica en su posible presentación en forma de muerte súbita sin ningún tipo de clínica previa. [scielo.isciii.es]
Ojos
- Iridodonesis
Hiperlaxitud liga111e111osa cepto la severa miopía y la ya citada iridodonesis. En particular no detectó ectopia lentis. [archbronconeumol.org]
Aspectos clínicos Los pacientes con Síndrome de Marfan presentan alteraciones oculares: subluxación o luxación del cristalino que puede acompañarse de miopía intensa, desprendimiento de retina espontáneo e iridodonesis. [institutomarques.com]
Puede acompañarse de miopía (defecto en la curvatura del cristalino, de forma que los rayos paralelos quedan enfocados por delante de la retina) intensa, desprendimiento de retina espontáneo e iridodonesis (temblores del iris). [enfermedades-raras.org]
Ojos Los hallazgos son ectopia del cristalino (subluxación o luxación hacia arriba del cristalino) e iridodonesis (temblor del iris). A menudo, puede observarse el borde del cristalino luxado a través de la pupila no dilatada. [msdmanuals.com]
- Visión borrosa
borrosa por luxación del cristalino, con micrognatia o mandíbula pequeña, pies planos y con gran flexibilidad en las articulaciones. [infosalus.com]
Ojos: Miopía: defecto de refracción del ojo, en el que las imágenes se enfocan delante de la retina y se produce una visión borrosa de los objetos lejanos. [cardiopatiasfamiliares.es]
Todo el sistema del cuerpo
- Hábito marfanoide
Se debe hacer el diagnóstico diferencial ya que comparten el hábito marfanoide con la homocistinuria (presencia anormal de homocistina en orina), del que se distingue por la alteración metabólica y con el síndrome MEN II B o síndrome de neuromas mucosos [enfermedades-raras.org]
Afectación sistémica, hábito marfanoide • Síndrome de Beals o aracnodactilia contractural congénita. [elsevier.es]
Hoy en día, y tal como hemos intentado exponer en la información aportada en Canal Marfan, son muchas las enfermedades que pueden presentar un hábito marfanoide o, dicho de otro modo, un aspecto físico similar, sin que por ello se padezca el síndrome [canalmarfan.org]
Síndrome de Ehlers-Danlos tipo IV o vascular : del Síndrome de Ehlers-Danlos puede cursar con hábito marfanoide, hiperlaxitud articular y escoliosis, pero solo el tipo IV o “vascular” presenta aneurisma de aorta y disección que generalmente es de arterias [cardioaragon.com]
- Estatura alta
Acrónimo de campilodactilia, estatura alta y pérdida de audición (campilodactilia, tall stature, hearing loss). [elsevier.es]
Gastrointestinal
- Dolor abdominal
Los síntomas pueden incluir: dolor abdominal; brazos, piernas, dedos de manos y pies que son mucho más largos con relación al resto del cuerpo; pecho que tiene forma cóncava (como hundido hacia adentro) o que sobresale; columna vertebral encorvada; pie [niams.nih.gov]
Otras manifestaciones incluyen: defectos del corazón al nacimiento; afectación cutánea con hematomas espontáneos, amplias cicatrices, textura suave de la piel, y piel translúcida; problemas gastrointestinales que incluyen diarrea, dolor abdominal, hemorragia [elsevier.es]
De forma secundaria, puede dar lugar a los siguientes síntomas: Dolor, debilidad y adormecimiento de las piernas Dolor abdominal Pulmones: Rigidez de los alveolos (pequeños sacos de aire en el interior de los pulmones). [cardiopatiasfamiliares.es]
Cardiovascular
- Soplo cardíaco
Las características del síndrome de Marfan pueden ser: Una contextura alta y delgada Brazos, piernas y dedos desproporcionadamente largos Esternón que sobresale o se hunde Paladar alto y arqueado, y dientes apiñados Soplos cardíacos Miopía extrema Espina [mayoclinic.org]
No obstante, no podemos pasar por alto otras tales como que su esternón parece hundirse o sobresale especialmente, que cuentan con una miopía muy elevada y también que pueden sufrir soplos cardíacos. [okdiario.com]
- Prolapso mitral
Puede desarrollarse endocarditis (inflamación de la membrana que tapiza el interior de las cavidades cardiacas, llamada endocardio) bacteriana, o aparecer prolapso mitral (insuficiencia o fracaso funcional de la válvula por un fallo en el cierre valvular [enfermedades-raras.org]
Las cúspides y cuerdas tendinosas redundantes pueden conducir al prolapso o insuficiencia mitral; el prolapso mitral pueden producir un clic sistólico y un soplo telesistólico o, en casos graves, un soplo holosistólico. [msdmanuals.com]
El compromiso de la válvula mitral (prolapso, insuficiencia) es frecuente pero menos grave. [scielo.conicyt.cl]
Prolapso de válvula mitral Prolapso de válvula mitral debe definirse ecocardiografícamente como protrusión de una o ambas valvas en el plano del anillo mitral durante la sístole. [doctorponce.com]
Musculoesquelético
- Dislocación
También pueden producirse desprendimientos de la retina o dislocaciones en el cristalino. DIAGNÓSTICO Y TRATAMIENTO El Síndrome de Marfan se diagnostica siguiendo una serie de pautas: Historial médico y antecedentes familiares. [genotipia.com]
Evaluación oftalmológica en la que se descarte miopía, alteraciones de la córnea y dislocación del cristalino. [es.wikipedia.org]
Miopía, cataratas, dislocación (luxación) del cristalino o desprendimiento de retina, son los problemas más comunes que suelen tener las personas con el síndrome de Marfan. Otras alteraciones. [fundaciondelcorazon.com]
- Brazo largo
Las personas con síndrome de Marfan pueden presentar: Estatura poco habitual Dedos largos y finos y brazos largos, con una envergadura superior a su estatura Un esternón que tiene una forma inusual y apunta hacia fuera o hacia dentro más de lo habitual [msdmanuals.com]
Este proceso es debido a mutaciones en el gen FBN1 ( fibrillin 1 ), ubicado en el brazo largo del cromosoma 15 (15q21.1) y compuesto por 65 exones, que codifica a la fibrilina-1, una glicoproteína extracelular de amplia distribución que se polimeriza [ivami.com]
Los niños con síndrome de Marfan suelen ser altos y delgados, con brazos largos, dedos largos con doble articulación, torso corto y piernas muy largas. Además, es común que los niños con síndrome de Marfan tengan anomalías en la pared torácica. [shrinerschildrens.org]
Concretamente en el gen que codifica para la fibrilina-1 (proteína) y que está localizado en el brazo largo del cromosoma 15. [sindromes.net]
- Dolor de espalda
Debilitamiento del tejido de soporte de la columna con la edad Dolor de espalda Pulmones Colapso pulmonar (poco común) Diagnosis El síndrome de Marfan es difícil de diagnosticar. [cancercarewny.com]
Puede causar dolor de cabeza, dolor de espalda u otros problemas neurológicos tales como incontinencia intestinal o incontinencia urinaria. [msdmanuals.com]
El dolor de espalda es más frecuente en las personas con Marfan que en la población en general, debido a la posible escoliosis, cifosis (encorvado hacia delante), hernia de disco, desgarros musculares, etc. [discapnet.es]
En casos más graves o progresivos, la escoliosis puede causar dolor de espalda y falta de aire. En estos casos, se recomienda el uso de un soporte ortopédico o cirugía. [nacersano.marchofdimes.org]
- Dedos largos y delgados
Otros signos del síndrome de Marfan son: Un físico alto y delgado, dedos largos y delgados, y brazos y piernas largas. Una curvatura anómala de la columna vertebral (denominada «escoliosis»). [texasheart.org]
Otros síntomas frecuentes en el síndrome de Marfan incluyen: dedos largos y delgados escoliosis (curvatura lateral de la columna) pecho protuberante o hundido bandas de piel delgada y arrugada alrededor de las caderas, los hombros o la zona lumbar problemas [aao.org]
- Genu valgo
Deformidad del tobillo en valgo Pie valgo por hundimiento del maléolo interno. Debe ser evaluada desde la vista anterior y posterior. Se debe distinguir entre pie plano y pie valgo. Esto provoca secundariamente tendencia al genu valgo y coxa valga. [doctorponce.com]
Cara, cabeza y cuello
- Cara larga y estrecha
[…] plano; dolor de cabeza; ritmo cardíaco que se siente como si se saltara un latido, se agita o late demasiado fuerte o rápido; paladar demasiado arqueado, lo que puede resultar en dientes muy juntos; articulaciones flojas; cara larga y estrecha; dolor [niams.nih.gov]
Los dedos y las manos son largos y finos con aspecto de araña, la cara larga y estrecha, protusión o depresión del esternón, desviaciones de la columna vertebral, etc. El corazón y los vasos sanguíneos. [fundaciondelcorazon.com]
Otras características comunes incluyen las articulaciones extraordinariamente flexibles, una cara larga y estrecha, mandíbula pequeña, dientes apretados, una curvatura anormal de la columna (escoliosis) y el pecho hundido (pectus excavatum) o un pecho [imegen.es]
Brazos y piernas demasiado largos en relación al resto del cuerpo Dedos de las manos y los pies excesivamente largos Cara larga y estrecha, con el paladar arqueado Dientes superpuestos unos a otros (“apiñados”) Pies planos Articulaciones muy flexibles [vidaysalud.com]
Piel
- Estrías
Marcadas estrías cutáneas. Ectasia dural lumbosacra: dilatación del saco dural, en la terminación de la médula espinal. [sindromes.net]
[…] fuerte o rápido; paladar demasiado arqueado, lo que puede resultar en dientes muy juntos; articulaciones flojas; cara larga y estrecha; dolor lumbar y entumecimiento en las piernas; dificultad para respirar debido a cambios en los pulmones o el corazón; estrías [niams.nih.gov]
Neumotórax (pulmón colapsado), hernias inguinales, estrías en hombros y nalgas, etc. Diagnóstico Los hallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades en el diagnóstico en niños y pacientes jóvenes. [fundaciondelcorazon.com]
Los signos cutáneos (estrías atróficas), un incremento del riesgo de neumotórax y la ectasia dural también pueden estar presentes. [orpha.net]
Extensión reducida del codo: 1 punto Hallazgos en la cara (3/5): 1 punto (cara larga (dolicocefalia), ojos hundidos (enoftalmos), fisura palpebral para bajo, región de la mandíbula poco desarrollada (hipoplasia malar), mandíbula corta (retrognatia) Estrías [rarediseases.info.nih.gov]
Diagnóstico
Métodos diagnósticos El diagnóstico se basa en los signos clínicos y en el historial familiar. Sin embargo, como resultado de un cuadro clínico muy variable, puede ser difícil establecer el diagnóstico. [orpha.net]
Diagnóstico Los hallazgos clínicos son dependientes de la edad, lo que condiciona dificultades en el diagnóstico en niños y pacientes jóvenes. Muchas de las alteraciones que conforman este síndrome son de presentación más tardía. [fundaciondelcorazon.com]
Criterios mayores y menores para el diagnóstico de síndrome de Marfan. El diagnóstico requiere la presencia de un criterio mayor que comprometa al menos dos sistemas y un tercer sistema involucrado. [enfermeriadeciudadreal.com]
Criterios diagnósticos Los criterios diagnósticos del síndrome de Marfan (SMF) está basado en opinión de expertos. [doctorponce.com]
Tratamiento
Seguir un tratamiento personalizado. Como el síndrome de Marfan afecta a las personas en maneras diferentes, se necesitan diferentes tipos de tratamientos. Algunos pacientes pueden no necesitar tratamiento alguno. [fundaciondelcorazon.com]
Objetivos: Evaluar la eficacia y la seguridad a largo plazo del tratamiento con betabloqueantes comparado con placebo, ningún tratamiento o vigilancia solamente en pacientes con síndrome de Marfan. [cochrane.org]
– Tratamiento personalizado : es preciso un tratamiento multidisciplinar para abordar las diferentes afecciones derivadas. [axahealthkeeper.com]
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
¿Existe tratamiento para el Síndrome de Marfan? La enfermedad no tiene tratamiento en sí. [clinicafuensanta.com]
Pronóstico
Pronóstico La afectación aórtica condiciona el pronóstico de la enfermedad. Con un seguimiento regular y un manejo adecuado, los pacientes presentan actualmente una esperanza de vida cercana a la de la población general. [orpha.net]
El pronóstico está determinado por la dilatación progresiva de la aorta, la cual potencialmente puede derivar en disección de aorta y muerte en sujetos jóvenes (2,5,7). [scielo.sa.cr]
PRONÓSTICO : En el pasado, las complicaciones cardiovasculares reducían la expectativa de vida en un 30-40%. [enfermeriadeciudadreal.com]
En la actualidad no existe una cura definitiva para el síndrome de Marfan, pero el tratamiento médico y un seguimiento estrecho puede ayudar a mejorar el pronóstico de los pacientes. [cardiopatiasfamiliares.es]
Existen casos en los que las malformaciones pueden requerir fisioterapia, férulas, incluso, cirugía, Pronóstico En los últimos 20 años gracias al diagnóstico precoz, el tratamiento, el seguimiento continuado y, sobre todo, la cirugía preventiva de la [fundaciondelcorazon.com]
Etiología
Etiología En la inmensa mayoría de los casos, el síndrome de Marfan se debe a mutaciones en el gen FBN1, (15q21), el cual codifica para la fibrilina-1, una proteína esencial del tejido conectivo. [orpha.net]
ETIOLOGÍA : Su origen es genético y se debe a un anormal comportamiento del gen FBN1, situado en el cromosoma 15, responsable de la producción de una proteína llamada fibrilina. [enfermeriadeciudadreal.com]
Etiología Alteraciones moleculares La EM es una enfermedad autosómica dominante con alta penetrancia, de forma que todos los portadores virtualmente desarrollan la enfermedad aunque con marcada heterogeneidad fenotípica 11. [elsevier.es]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia se estima en 1/5.000 y afecta por igual a hombres y mujeres. Descripción clínica Los síntomas pueden aparecer a cualquier edad y son muy variables de una persona a otra, incluso dentro de una misma familia. [orpha.net]
Epidemiología El Síndrome de Marfan afecta a los hombres y a las mujeres de todos los grupos raciales y étnicos por igual. La incidencia es de aproximadamente 2 de cada 10.000 personas en todos los grupos étnicos. [discapnet.es]
(Véase Figura 3) EPIDEMIOLOGÍA : El síndrome de Marfan es una de las enfermedades del colágeno hereditarias más comunes, posee una prevalencia estimada de 3 de cada 10.000 personas. No existe predilección geográfica, étnica o de género. [enfermeriadeciudadreal.com]
García Ribesa,h a Grupo de trabajo semFYC: Genética clínica y enfermedades raras b Centro de Salud Nápoles y Sicilia, Valencia, España c Centro de Salud, La Palma del Condado, Huelva, España d Unidad de Investigación en Epidemiología Genética y Molecular [elsevier.es]
Epidemiología Desde su descripción hace más de 100 años por Antoine Marfan (pediatra francés) la prevalencia SMF ha ido aumentando progresivamente, en clara relación con unos mejores métodos diagnósticos y a edades más tempranas, a pesar de que muchas [doctorponce.com]
Fisiopatología
Robledo-Inarritua, Yerai Vadoc, Guiomar Pérez de Nanclaresc, Autor para correspondencia, Fernando Arósa,b a Servicio de Cardiología, Instituto de Investigación Sanitaria BioAraba, OSI Araba-Hospital Universitario, Vitoria-Gasteiz, Álava, España b CIBER de la Fisiopatología [revespcardiol.org]
Conclusiones El progreso durante el siglo pasado ha conducido a una mejor comprensión de las causas, la fisiopatología y el tratamiento del SMF. [doctorponce.com]
Prevención
Una vez identificada la mutación es posible llevar a cabo la adecuada prevención de la enfermedad a las siguientes generaciones, así como realizar estudios al resto de miembros de la familia para conocer si son o no afectos y en qué grado. [institutobernabeu.com]
Prevención Actualmente las mutaciones de genes que llevan el síndrome de Marfan (menos de un tercio de los casos) no se pueden prevenir. El síndrome de Marfan afecta tanto a hombres como a mujeres. [cuidateplus.marca.com]
No existe una cura para el síndrome de Marfan, pero los avances en la prevención y tratamiento de los síntomas derivados ha mejorado mucho la expectativa de vida, que es de aproximadamente 70 años. [imegen.es]
Tratamiento Si bien no existe una cura para el síndrome de Marfan, el tratamiento se centra en la prevención de las diversas complicaciones de esta enfermedad. [mayoclinic.org]